Страница 19 из 41
А вот как определялось слово «наследственный» (р. 156): «Этот термин применен для обозначения случайных видовых различий, выражающихся в болезни и зависимых от дефекта, связанного с качеством семенной жидкости и материнских гуморов, которые способствуют тому, чтобы давать зародышу принцип жизни, и формируют последний» (Hereditaire, adj. (Medec.) Се terme est employe pour designer l’espece de difference accidentelle d’une maladie, en tant qu’elle depend d’un vice contracte par la qualite de la liqueur seminale & des humeurs matemelles, qui concourent a do
В начале XIX века произошло концептуальное изменение значения термина «hereditary». Выдающийся немецкий врач и анатом Блюменбах (Joha
Особенно интересной представляется позиция Причарда. В своих двухтомных «Исследованиях по физической истории человека» (Prichard J.C. 1813. Researches into the physical history of man) он проводит важную мысль о необходимости разграничивать наследственное от ненаследственного через противопоставление первых изменений изменениям, обусловленным средой: «Оказывается, что принцип животной организации, от которого зависит образование расовых вариететов, полностью отличается от того, который рассматривает изменение индивида как результат действия на него внешних причин… Эти классы явлений управляются совершенно разными законами. В первом случае определенные внешние силы, действующие на родителей, таким образом влияют на них, что те производят потомков, обладающих некоторыми особенностями формы, окраски или организации; какой бы признак не возник таким путем, он становится наследственным и передается расе беспрестанно, это, по-видимому, является законом природы. Напротив, изменения индивида во внешнем виде или сложении, вызываемые внешними причинами, являются временными; в целом приобретенные признаки преходящи и не имеют влияния на потомство» (р. 194-195).
Таким образом, до XIX века определение «наследственный» (hereditary) использовали применительно к характеристике некоторых заболеваний или некоторых семейных особенностей, наблюдаемых у родителей и их детей. Такое использование копировало практику применения этого слова в социальной сфере, связанной с юридическими делами по наследству. В медицине понятие «наследственный», как прямо связанное с болезнями, использовалось в значении патологической наследственной основы.
Если наследственные заболевания представляют собой отклонения от нормы, патологию нормы (природы) (рис. 2.1), то их можно описать в понятии изменчивости и изучать последнюю независимо от понятия природы. В этом случае можно различать наследственные изменения (вариации), передающиеся от родителей детям, и ненаследуемые изменения. Можно также говорить о нормальных (непатологических) наследственных изменениях, т.е. расширить концепцию наследственности на норму (родо-видовые признаки, природу). Понятие природы (нормы) в этом случае исключалось из анализа как самостоятельное явление.
Этот сдвиг в изменении области определения понятия наследственности отметил Лопез-Белтран (Lopez-Beltran, 1992). Он, в частности, сослался на точку зрения французского врача Патрика Серсирона (Patrick Sersiron, 1836. De l’Hérédité dans les Maladies. These de Doctorat), «рассматривавшего стабильные всегда передаваемые признаки видового типа (т.е. родо-видовые характеристики —А.Ш.) как единственные, которые заслуживают называться наследственными». «Нетрудно видеть, – пишет далее Лопез-Белтран – что все исторически старейшие комментарии относительно наследственной передачи, как у человека, так и у других видов, связаны с передачей необычных отклонений от типа, начиная от аристотелевских макроцефалов и кончая negre blanche (белой негритянки) Мопертюи[14]. Наследственность как объяснение гомогенности внутри групп пришло позже».
Рис. 2.2. Предметные области в первых концепциях наследственности в период становления данного понятия в середине XIX века. Наследственность I соответствует ламарковскому понятию природы. Признакам категории 2 соответствуют расовые, географические, экологические и другие типы устойчивых внутривидовых различий; признаки категории 3 соответствуют мутациям и определяют аллельные различия; примером ненаследуемых случайных вариаций (признаки категории 4) могут служить прижизненные повреждения; длительные модификации представляют собой ненаследуемые изменения, возникающие под действием различных факторов среды.
Таким образом, одни продолжали связывать наследственное с болезнями, другие, как упомянутый выше Серсирон, считали необходимым соотносить новое понятие наследственности лишь с родо-видовыми признаками. Только они наследуются с обязательной регулярностью. Поскольку эти признаки являются выражением нормы, то их становление является предметом изучения физиологии. В этом понимании коренятся истоки возникшей позже физиологической концепции наследственности – изучения становления нормы у родителей и их детей. К точке зрения Серсирона близка позиция Спенсера, который к числу наследуемых, кроме видовых и надвидовых признаков, относил также расовые и подвидовые признаки (рис. 2.2).
Важно не упустить из виду еще один момент, который был разъяснен уже в наше время (см. Moss, 2001, 2008). Старые авторы были недалеки от истины, связывая наследственное с патологией: по наследству передается патология (рис. 2.1). Когда слово «heredity» после начального периода разночтений стали соотносить с передачей наследственных детерминантов (генов), то со временем выяснилось, что в организме нет особых генов патологии. Генетические болезни обусловлены отсутствием у страдающих от них людей нормального гена.
Собственно и сами гены классической генетики мы тестируем в основном по поломкам (Joha
Уже в первой трети XIX века трудами французских и английских ученых понятие природы организма было замещено концепцией физиологической наследственности. Физиологическая наследственность, обеспечивающая сходство родителей и детей, определяется их нормальными механизмами развития. Норму не передают. Она возникает с появлением вида. Иными словами, вид рождается с нормальной организацией, что мы и выражаем в понятии природы организма. Если о норме нельзя сказать, что она передается, то отклонение от нормы, коль скоро оно возникает у конкретных родителей, может передаваться детям (патологическая наследственность). По данным Лопеза-Белтрана (Lopez-Beltran, 1992, гл. 5), во Франции большинство медицинских работников первой половины XIX века связывало патологическую наследственность с влиянием внешних факторов. В качестве примера приведено мнение французского врача и зоолога Доминика Леребуе (Dominique Auguste Lereboullet 1804-1865), рассматривавшего (в De I’heredite dans les Maladies. Strasbourg, 1834 г.) «наследственность как передачу частных (телесных) предрасположений, которые имеют тенденцию воспроизводить у детей те же самые характеристики, которые имели их родители в том же самом возрасте и в присутствии той же самой возбудительной причины (exciting cause)».
14
Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759) – французский математик и философ. Речь идет о работе Мопертюи Dissertation Physique а I’occasion du Nugre Blanche. Paris: Leyde, 1744.