Страница 22 из 134
Откуда Мендель знал, какой признак является доминантным, а какой рецессивным? Ничего такого он не знал, просто взял некоторый принцип организации опыта. Удобно, что признаки, за которыми он наблюдал, были разными: рост, размер, цвет цветка, цвет боба и т. д. У него не было априорной модели механизма наследования, он вывел ее из наблюдения за передачей признака в поколениях. Еще одна особенность его метода. Он получил, что доля особей с рецессивным признаком во втором поколении составляет четверть от всего потомства. То есть вероятность того, что данная горошина зеленая — 1/4. Допустим, получилось в среднем по 4 горошины в одном стручке. Будет ли в каждом стручке (это потомство от двух и только от двух родителей) 1 горошина зеленая и 3 желтых? Нет. Например, вероятность того, что там будет 2 зеленых горошины равна 1/4 х 1/4 = 1/16, а того, что все четыре зеленые — 1/256. То есть, если взять кучу бобов, с четырьмя горошинами в каждом, то у каждой 256-ой все горошины будут с рецессивными признаками, то есть зелеными. Мендель анализировал потомство множества одинаковых пар родителей. О скрещивании было рассказано, потому что они показывают, что законы Менделя проявляются как статистические, а в основе имеют биологическую закономерность — 1:1. То есть гаметы разных типов в КАЖДОМ мейозе у гетерозиготы образуются в равном соотношении — 1:1, а закономерности проявляется статистически, поскольку анализируются потомки сотен мейозов — Мендель анализировал более 1000 потомков в скрещивании каждого типа.
Сначала Мендель исследовал наследование одной пары признаков. Затем он задался вопросом, что будет происходить, если одновременно наблюдать за двумя парами признаков. Выше на рисунке, в правой части проиллюстрировано такое исследование по двум парам признаков — цвету горошин и форме горошин.
Родители одного типа давали при самоопылении горошины желтые и круглой формы. Родители другого типа давали при самоопылении горошины зеленые и морщинистой формы. В первом поколении он получил все горошины желтые, а по форме — круглые. Получившееся расщепление во втором поколении удобно рассмотреть с помощью решетки Пенета. Получили расщепление по признакам 9:3:3:1 (желтые и круглые: желтые и морщинистые: зеленые и круглые: зеленые и морщинистые).
Расщепление по каждой паре признаков происходит независимо друг от друга. Соотношение 9жк + Зжм + Ззк + 1зм соответствует независимой комбинации результатов двух скрещиваний (3ж + 1з) х (3к + 1 м). То есть и задатки признаков этих пар (цвет и форма) комбинируются независимо.
Посчитаем, сколько разных фенотипических классов мы получили. У нас было 2 фенотипических класса: желтые и зеленые; и по другому признаку 2 фенотипических класса: круглые и морщинистые. А всего будет 2*2=4 фенотипических класса, что мы и получили выше. Если рассматривать три признака, то фенотипических классов будет 23=8 классов. Мендель доходил до дигибридных скрещиваний. Задатки всех признаков, к счастью Менделя, находились у гороха на разных хромосомах, а всего хромосом у гороха — 7 пар. Поэтому, оказалось, что он взял признаки, которые комбинировались независимо в потомстве.
У человека 23 пары хромосом. Если рассмотреть какой-то один гетерозиготный признак для каждой хромосомы, может у человека может наблюдаться 223 ~ 8*106 фенотипических классов в потомстве одной супружеской пары. Как упоминалось на первой лекции, каждый из нас содержит между папиными и мамиными хромосомами порядка 1 различия на 1000 позиций, то есть всего порядка миллиона различий между папиными и мамиными хромосомами. То есть каждый из нас является потом ком миллионногибридного скрещивания, при котором число фенотипических классов составляет 21000000. Практически это число фенотипических классов в потомстве одной пары не реализуется, потому что хромосом у нас всего 23, а не миллион. Получается, что 8*106 — это нижний предел величины возможного разнообразия в потомстве данной супружеской пары. Исходя из этого, можно понять, что не может быть двух абсолютно одинаковых людей. Вероятность мутации данного нуклеотида в ДНК за одно поколение составляет около 10~7 — 10~8, то есть на весь геном (3*109) получится около 100 изменений de novo между родителем и ребенком. А всего отличий в папиной половинке вашего генома от маминой половинки — около 1 000 000. Это значит, что старые мутации в вашем геноме гораздо более частые, чем вновь возникшие (в 10 000 раз).
Также Мендель проводил анализирующее скрещивание — скрещивание с рецессивной гомозиготой. У потомка первого поколения комбинация генов имеет вид АаВЬ. Если скрестить его с представителем с полностью рецессивным набором генов (aabb), то получится четыре возможных класса, которые будут находиться в соотношении 1:1:1:1, в отличие от рассмотренного выше скрещивания, когда мы получили расщепление 9:3:3:1.
Аналитическое скрещивание RrYy x rryy
Ниже показаны некоторые статистические критерии — какие соотношения чисел следует считать соответствующими ожидаемым, скажем, 3:1. Например, для 3:1 — из четырехсот горошин вряд ли получится точно 300 к 100. Если получится, к примеру, 301 к 99, то это отношение наверное можно считать равным 3 к 1. А 350 к 50 уже, наверное, не равно 3 к 1.
Статистический тест хи-квадрат (χ2) используется для проверки гипотезы соответствия наблюдаемого распределения ожидаемому. Произносится эта греческая буква в русском языке как «хи», а в английском — как «чи» (chi).
Величина х2 рассчитывается как сумма квадратов отклонений наблюдаемых величин от ожидаемой, деленных на ожидаемую величину. Затем по специальной таблице для данного значения х2 находят величину вероятности того, что такое различие между наблюдаемой и ожидаемой величиной является случайным. Если вероятность оказывается меньше 5 % то отклонение считается не случайным (цифра в пять процентов выбрана по договоренности.
Всегда ли будет проявляться какой-либо наследственно предопределенный признак? Ведь это предположение по умолчанию лежит в основе интерпретации данных полученных Менделем.
Оказывается, это может зависеть от многих причин. Есть такая наследуемая черта у человека — шестипалость. Хотя у нас, как и у всех позвоночных, пальцев в норме пять.
Вероятность проявления задатка признака в виде наблюдаемого признака (здесь — шестипалость) может быть меньше 100 %. На фотографии у человека на обеих ногах по 6 пальцев. А у его близнеца этот признак не обязательно проявится. Доля индивидов с данным генотипом, у которых проявляется соответствующий фенотип, была названа пенетрантностью (этот термин ввел российский генетик Тимофеев-Ресовский).
В некоторых случаях шестой палец может быть просто обозначен некоторым кожным приростом. Степень выраженности признака у индивида Тимофеев-Ресовский предложил называть экспрессивностью.
Особенно ясно не 100 % связь генотипа с фенотипом прослеживается при исследовании идентичных близнецов. Генетическая конституция у них один в один, а признаки у них совпадают в разной степени. Ниже представлена табличка, в которой представлено совпадение признаков для близнецов идентичных и неидентичных. В качестве признаков в этой таблице взяты различные болезни.
Признак, который присутствует у большинства особей в естественных условиях обитания, называется диким типом. Наиболее распространенный признак часто оказывается доминантным. Такая связь может иметь приспособительное значение, полезное для вида. У человека доминантными признаками являются, к примеру, черные волосы, темные глаза, кудрявые волосы. Кстати, поскольку соответствующие гены находятся на разных хромосомах, то может получиться кудрявый негр, который будет блондином — ничто это не запрещает.