Страница 23 из 134
Почему так получается, что в при моногибридном скрещивании трем генотипическим классам в потомстве второго поколения соответствует в некоторых случаях три фенотипических класса (баклажаны синие, фиолетовые и белые), а в другом случае — два класса (желтая или зеленая горошина)? Почему в одном случае проявление доминантного признака неполное, а в другом — полное? Можно провести аналогию с фотопленкой. В зависимости от количества света, кадр может получиться совсем прозрачным, серым и совсем черным. То же самое — с генами. Например, есть у кукурузы ген Y, который определяет образование витамина А. Когда доза гена Y на клетку растет от одного до трех, то линейно изменяется активность фермента, который он кодирует и, в данном случае, усиливается образование витамина А и окраска зерна. (У кукурузы основная часть зерна — эндосперм. В каждой клетке эндосперма три генома — два от мамы и один от папы).
То есть, многие признаки зависят от дозы аллеля количественно. Чем больше копий аллеля нужного типа, тем больше будет величина контролируемого им признака. Такая связь постоянно используется в биотехнологии.
Мендель мог благополучно свои законы и не открыть. Исследования на горохе позволили Менделю открыть свои законы, потому что горох — самоопыляемое растение, а потому без принуждения — гомозиготный. При самоопылении доля гетерозигот уменьшается пропорционально двум в степени номера поколения. В этом заключалось везение Менделя — если бы доля гетерозигот была большой, то никаких бы закономерностей не наблюдалось. Когда он затем взял перекрестные опылители, то закономерности нарушились, что сильно расстроило Менделя, потому что он подумал, что открыл нечто частное. Оказалось, что нет.
У самоопылителей гетерозиготное растение даст лишь половину гетерозиготных потомков Аа х Аа => 1АА: 2Аа: 1аа. В следующем поколении от всех гетерозигот опять останется лишь половина. Уже в 4-м поколении гетерозигот останется всего 0.54 = 6 %, поэтому у Менделя взятые в опыт растения гороха были гомозиготными: либо доминантными, либо рецессивными. Законы Менделя могли бы не проявиться на перекрестниках, где получить гомозиготную линию гораздо сложнее.
Выше было рассказано о наследовании признаков качественных, а обычно большинство признаков — количественные. Их генетический контроль достаточно сложен. Количественные признаки описываются через среднюю величину значения признака и размахом варьирования, которая называется нормой реакции. И величина средней, и норма реакции — это видоспецифические показатели, которые зависят как от генотипа, так и от условий среды. К примеру, продолжительность жизни человека. Хоть в Библии и написано, что пророки жили по 800 лет, но сейчас ясно, что больше 120–150 лет никто не живет. А, мышь, например, живет два года, хотя она тоже млекопитающее. Наш рост, наш вес — это все количественные признаки. Нет людей 3–4 метрового роста, хотя слоны, к примеру, есть. У каждого вида своя средняя по каждому количественному признаку и свой размах его варьирования.
Норма реакции: изменение длины крыльев в зависимости от температуры среды во время развития у мух Drosophila melanogaster
Закономерности наследования открыты при исследовании качественных признаков.
Большинство наших признаков — количественные.
Величины значений признаков в представительной выборке особей данного вида характеризуются определенной средней и широтой ее варьирования, которая называется нормой реакции и зависит как от генотипа, так и от условий формирования признака.
Связь генотипа и фенотипа: варианты проявления менделевских закономерностей
Лекция № 17
Мы продолжим обсуждать качественные признаки, и говорить о связи генотипа и фенотипа, о вариантах проявления менделевских закономерностей, и что за этим стоит с точки зрения наших представлений о работе генетического материала.
Зачем надо изучать результаты Менделя и Моргана? Прежде всего, нам интересно узнать что-то о нас самих. Нам хочется быть богатыми, здоровыми и счастливыми (последние два признака во многом генетически контролируемые. Есть люди, которые чувствуют себя обычно счастливыми, а есть такие, которые чаще ощущают себя несчастными — эти ощущения связаны с определенными генетическими характеристиками).
Если мы знаем характер генетического контроля признака, то мы можем предсказать с определенной вероятностью фенотип на основе генотипа (если он известен). Если мы не знаем, как признак контролируется, то мы будем в полном неведении, и не сможем ничего сказать относительно признаков будущих поколений. Если мы знаем связь между генотипом и фенотипом, то мы можем сделать определенные предсказания о развитии признака (например, болезни) и, в некоторых случаях, предпринять действия полезные индивиду. Для этого нам надо установить генотип. Сейчас эта задача технически разрешима (поскольку секвенирование генома человека проведено), хотя и непомерно дорога.
В реальности нам дано лишь наблюдать проявление признака в поколениях и на основе этого создавать модель генетического контроля формирования признака, которая может быть верна лишь в данных конкретных условиях. Но, тем не менее, если мы создали такую модель, то мы можем в этом случае иметь средства для регуляции какого-то признака, в частности, повлиять возникновение или ход какой-либо болезни. Таким образом, генетический контроль и его изучение имеет большое практическое, в частности, медицинское, значение. И в основе всего лежат менделевские закономерности, которые могут проявляются по-разному в зависимости от конкретных особенностей генотипа и среды.
Мы сейчас рассмотрим, какие могут быть условия генотипа и среды, при которых эти закономерности будут выглядеть не такими, как их наблюдал Мендель, и почему это происходит. Мендель наблюдал, что при объединении задатков двух признаков в одном организме может быть проявление только одного признака. Второй задаток не проявляется. Такой тип доминирования называется полным.
Переоткрытие законов Менделя привело к выявлению других типов доминирования. Например, неполного доминирования, когда фенотип гетерозиготы является промежуточным между двумя гомозиготами. Есть еще один тип доминирования, очень популярный в последнее время в суде, — кодоминирование — в гетерозиготе проявляются фенотипы каждой из гетерозигот. Это явление имеет место, в частности, и у человека. Если у вас есть папина хромосома и мамина хромосома (а это, несомненно, так), и они различаются в миллионе позиций, что можно выявить разными методами, то это все случаи кодоминирования.
Первичным фенотипом организма является последовательность нуклеотидов молекул его ДНК. На этом фенотипе строятся все фенотипы следующих уровней. То есть при исследовании вашей ДНК проявляются все и папины, и мамины признаки; каждая из молекул ДНК проявляет свой признак независимо от присутствия другой молекулы ДНК с другим признаком: при секвенировании или при расщеплении ДНК какими-либо ферментами видны оба состояния ДНК. Кодоминантные признаки (маркеры самой молекулы ДНК) характеризуют различие между хромосомами и используются для идентификации личности или установления отцовства (число таких случаев разрешаемых в суде составляет несколько сотен в год).