Страница 21 из 134
Так как во втором поколении появился точно такой же организм, как и родительский, Мендель решил, что задаток одного признака «не замазывается», при объединении с другим, он остается таким же чистым. В последствии было выяснено то, что от данного организма передается только половина его задатков — половые клетки, они называются гаметами, несут только один из двух альтернативных признаков.
У человека насчитывается около 5 тыс. морфологических и биохимических признаков, которые наследуются достаточно четко по Менделю. Судя по расщеплению во втором поколении, альтернативные задатки одного признака комбинировались друг с другом независимо. То есть доминантный признак мог проявиться при комбинациях типа Аа, аА и АА, а рецессивный только в комбинации аа.
Повторим, что Мендель предположил, что наследуется не признак, а задатки признака (гены) и что эти задатки не смешиваются, поэтому этот закон называется законом чистоты гамет. Через исследование процесса наследования можно было сделать выводы о некоторых характеристиках наследуемого материала, то есть что задатки стабильны в поколениях, сохраняют свои свойства, что задатки дискретны, то есть, определяются только одно состояние признака, то, что их два, они комбинируются случайно и т. д.
Во времена Менделя еще ничего не было известно о мейозе, хотя про ядерное строение клетки уже знали. То, что в ядре содержится вещество, названное нуклеином, стало известно только через пару лет после открытия законов Менделя, причем это открытие с ним никак не было связано.
Все выводы вышеизложенного материала можно сформулировать следующим образом:
1) Каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам;
2) Гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен;
3) Оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству;
4) Редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза;
5) Наследственные задатки являются парными, один — материнский, другой — отцовский; один из них может быть доминантным, другой — рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.
К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования наследственности как явления.
Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в следующем виде:
• Первый закон — закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена.
• Второй закон — закон относительного постоянства наследственной единицы — гена.
• Третий закон — закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).
То, что законы Менделя связаны с поведением хромосом при мейозе, было обнаружено в начале XX века во время повторного открытия законов Менделя сразу тремя группами ученых независимо друг от друга. Как вам уже известно, особенность мейоза заключается в том, что число хромосом в клетке уменьшается вдвое, хромосомы могут меняться своими частями при мейозе. Такая особенность характеризует ситуацию с жизненным циклом у всех эукариот.
Для того чтобы проверить предположение о наследовании задатков в таком виде, как мы уже говорили, Мендель провел также скрещивание потомков первого поколения, имеющие желтые семена с родительскими зелеными (рецессивными). Скрещивание на рецессивный организм он назвал анализирующим. В результате он получил расщепление один к одному: (Аа х аа = Аа + Аа + аа + аа). Таким образом, Мендель подтвердил предположение, что в организме первого поколения есть задатки признаков каждого из родителей в соотношении 1 к 1. Состояние, когда оба задатка признака одинаковы, Мендель назвал гомозиготным, а когда разные — гетерозиготным.
Мендель учитывал результаты, полученные на тысячах семян, то есть он проводил статистические исследования, которые отражают биологическую закономерность. Открытые им самые законы будут действовать и на других эукариотах, например грибах. Здесь показаны грибы, у которых четыре споры, получаемые в результате одного мейоза, остаются в общей оболочке. Анализирующее скрещивание у таких грибов приводит к тому, в одной оболочке присутствуют 2 споры с признаком одного родителя и две с признаком другого. Таким образом, расщепление 1:1 в анализирующем скрещивании отражает биологическую закономерность расщепления задатков одного признака в каждом мейозе, которая будет выглядеть как закономерность статистическая, если все споры смешать.
То, что у родителей были разные состояния одного признака, говорит о том, что задатки к развитию признака могут как-то меняться. Эти изменения называются мутациями. Мутации бывают нейтральными: форма волос, цвет глаз и др. Некоторые мутации приводят к изменениям, нарушающим нормальное функционирование организма. Это коротконогость у животных (крупный рогатый скот, овцы и др.), безглазость и бескрылость у насекомых, бесшерстность у млекопитающих, гигантизм и карликовость.
Некоторые мутации могут быть и безвредными, например бесшерстность у людей, хотя все приматы имеют волосяной покров. Но иногда встречаются изменения интенсивности волосяного покрова на теле и у людей. Н.И.Вавилов назвал такое явление законом гомологических рядов наследственной изменчивости: то есть признак, типичный только для одного из двух родственных видов, может быть обнаружен с какой-то частотой и у особей родственного вида.
На этом слайде показано то, что мутации могут быть достаточно заметными, мы видим негритянскую семью, в которой родился белый негр — альбинос. У него дети, скорее всего, будут пигментированными, поскольку мутация эта рецессивная, а частота ее встречаемости низка.
Мы говорили до этого о признаках, которые проявляются полностью. Но это не для всех признаков так. Например, фенотип гетерозигот может быть промежуточным между доминантным и рецессивным признаком родителей. Так, окраска плода у баклажан в первом поколении меняется с темно-синей на менее интенсивную фиолетовую. При этом во втором поколении расщепление по наличию окраски осталось 3:1, но если учитывать интенсивность окраски расщепление стало 1:2:1 (цвет темно-синий — АА, фиолетовый — 2Аа и белый — аа, соответственно) В данном случае видно, что проявление признака зависит от дозы доминантного аллеля. Расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу: классы АА, Аа и аа, в соотношении 1:2:1.
Еще раз выделим роль Менделя в развитии науки. Никто до него не размышлял, что вообще могут существовать задатки признаков. Считалось, что в каждом из нас сидит маленький человечек, внутри его — еще маленький человечек и т. д. Зачатие имеет к его появлению какое-то отношение, но по механизму, готовый маленький человечек уже присутствует с самого начала своего роста. Такими были доминирующие представления, у которых, безусловно, был недостаток — по этой теории, при большом числе поколений гомункулус должен был получиться по размеру меньше элементарной частицы, но тогда про частицы еще не знали J.