Страница 3 из 4
Нередко обсуждается существование специального аллеля «доминантного вороного», эпистатичного по отношению ко всем остальным мастям.
Но несмотря на масштабные исследования такой аллель обнаружен не был. Не доказано и существование специального аллеля или отдельного гена, обуславливающего отличие «вороных в загаре» от «нормальных вороных» лошадей. Влияние статуса гетерозиготности (ЕЕ или Ее) на фенотип было изучено на обширном материале, однако доказано не было, равно как не обнаружена связь количества доминантных аллелей с проявлением «загара». Тем не менее, среди темно-гнедых лошадей животных с генотипом ЕЕ достоверно больше, чем гетерозигот Ее.
3.1.2. Ген Agouti Signaling protein (ASIP): локус Agouti
Активация рецептора, который делает возможным синтез пигмента, контролируется α-меланоцитостимулирующим гормоном (α-MSH). Продукт гена ASIP действует как антагонист α-MSH. У лошади в этих двух локусах выявлены следующие функциональные мутации:
Доминантная («дикая») аллель гена ASIP отвечает за синтез белка, который блокирует MC1–рецептор, связывающий меланоцитостимулирующий гормон, что приводит к синтезу феомеланина. Поскольку действие «нормального» протеина в значительной степени зависит от места его производства, на некоторых участках тела, ногах и в защитном волосе образуется черный вариант пигмента. Фенотипически это проявляется в виде гнедой масти.
При нарушении функции ASIP синтезируется протеин, не блокирующий MC1–рецептор, что приводит к синтезу черного меланина по всему телу. Эта мутация также рецессивна (“а”), при этом рецессивные гомозиготы имеют равномерную вороную (черную) окраску (рис. 3).
Рисунок 3. Синтез пигмента при блокировании рецептора MC1R посредством ASIP
Единственная обнаруженная до сих в этом локусе функциональная мутация (делеция 11 нуклеотидов) позволяет объяснить лишь различия между вороными и гнедыми лошадьми. По аналогии с хорошо изученной генетикой окраски мышей в этом локусе и у лошади предполагается наличие и других мутаций, которые обуславливают ступенчатое изменение интенсивности окраски: караковая, темно-гнедая, гнедая и т.п. Областью таких мутаций является предположительно промотор гена, ответственный за всю регуляцию проявления гена.
В обоих указанных локусах тип взаимодействия аллелей – полное доминирование. Локус Agouti действует эпистатично по отношению к Extension-локусу. Однако, поскольку проявляться он может лишь в отношении черного пигмента, несмотря на наличие четырех комбинаций этих двух локусов, возникают лишь три фенотипа: рыжий (ААее, Ааее, ааее), гнедой (ААЕЕ, ААЕе, АаЕЕ, АаЕе) и вороной (ааЕЕ, ааЕе). Вероятность получения потомства разных мастей при спаривании родителей основных мастей разных генотипов приведена в таблице 2.
Таблица 2. Распределение мастей у потомства при спаривании лошадей основных мастей
Жеребец x Кобыла
Масти родителей
Вероятность получения генотипов потомства
Масти потомства
AAEE x AAEE
Гнедой x Гнедая
100% AA EE
Гнедая
AAEe x AAEe
Гнедой x Гнедая
25% AA EE
50% AA Ee
25% AA ee
Гнедая
Гнедая
Рыжая
AAee x AAee
Рыжий x Рыжая
100% AA ee
Рыжая
AaEE x AaEE
Гнедой x Гнедая
25% AA EE
50% Aa EE
25% aa EE
Гнедая
Гнедая
Вороная
AaEe x AaEe
Гнедой x Гнедая
6,3% AA EE
12,5% Aa EE
6,3% aa EE
12,5% AA Ee
25% Aa Ee
12,5% aa Ee
6,3% AA ee
12,5% Aa ee
6,3% aa ee
Гнедая
Гнедая
Вороная
Гнедая
Гнедая
Вороная
Рыжая
Рыжая
Рыжая
Aaee x Aaee
Рыжий x Рыжая
25% AA ee
50% Aa ee
25% aa ee
Рыжая
Рыжая
Рыжая
aaEE x aaEE
Вороной x Вороная
100% aa EE
Вороная
AaEe x aaEe
Гнедой x Вороная
25% aa EE
50% aa Ee
25% aa ee
Вороная
Вороная
Рыжая
Aaee x aaee
Рыжий x Рыжая
100% aa ee
Рыжая
3.2. Гены-осветлители
Основные масти могут быть осветлены действием четырех разных генов-осветлителей, обуславливающих ослабление действия одного или обоих видов пигмента. Уже обнаружена причина возникновения осветления Кремелло (изабеллового): это мутация в локусе МАТР, взаимодействующая с нормальным аллелем по принципу промежуточного доминирования.
Для других локусов осветления окраски кодирующие гены и соответственно мутации еще не обнаружены: Dilution (Dun)-локус (локус саврасости), Silver-Dapple (локус игреневости) и локус Champagne. Однако, ученые уже приблизились к обнаружению генов-кандидатов, ответственных за эти изменения окраски.
Предполагается, что, как и у мышей и человека, геном серебристого осветления (игреневости) является ген PMEL17, в котором мутация пока не обнаружена, а за проявление саврасости (DUN) отвечает ген MYO5A. Во всех этих локусах предположительно наблюдается полное доминирование, при этом осветление вызывает именно доминантный аллель.
3.2.1. Ген Membrane associated transport protein (MATP): локус Albino
Долгое время считалось, что осветление Кремелло, приводящее к образованию изабелловой масти, вызывается действием локуса Albino, у других животных отвечающим за проявление альбинизма. Ген, находящийся в этом локусе, отвечает за синтез тирозиназы, управляющей активизацией процесса синтеза пигмента.
Однако, молекулярно-генетические исследования показали, что данное осветление вызывается мутацией другого гена – MATP (membrane-associated trasnporter protein – Мембран-связанный транспортный протеин), чьей функцией является контроль транспорта тирозиназы в меланосомы.
В гетерозиготном состоянии мутация в МАТР действует практически исключительно на феомеланин: в первую очередь лимитируется его синтез, контролируемый исходной тирозиназой. Если же «дефектны» оба аллеля, транспорт фермента в меланосомы практически прекращается, так что в них образуется в остаточных количествах пигмент, придающий волосам кремовую окраску.
Таким образом, в этом локусе наблюдается редкий в наследовании мастей тип наследования как – интердоминирование (промежуточное доминирование): у гетерозигот наблюдается вариант окраски, промежуточный между доминантными и рецессивными гомозиготами. Для упрощения систематизации мастей с учетом их генетической основы масть гетерозигот на фоне разных основных мастей предлагается называть:
– на базе вороной масти – вороно-изабелловая (пепельно-вороная) фенотипически практически не отличимая от вороной масти окраска лошади, имеющей пепельный или кофейный оттенок. Таких лошадей часто ошибочно описывают как вороных в загаре, несмотря на равномерную окраску каждого волоска.
– на базе гнедой масти – гнедо-изабелловая (в русском языке она носит название буланая). В отечественной литературе часто можно прочитать, что буланая масть может иметь или не иметь «ремень» вдоль хребта и «зеброидность» на ногах – это связано с тем, что в популяциях, где встречается ген-осветлитель Кремелло, одновременно присутствует и ген Саврасости (Dun), который и обуславливает наличие такого «дикого» рисунка.
– на базе рыжей масти – рыже-изабелловая (соловая).
Двойная доза мутации ccr приводит к проявлению собственно изабелловой масти (светло-кремовой окраски волоса).
Обнаружение гена, ответственного за осветление Cremello, в очередной раз опровергло теорию о том, что изабелловые лошади являются альбиносами. За появление альбиносов, как это бывает у кроликов и мышей, отвечает ген, расположенный в другом локусе, однако его проявление у лошадей до сих пор обнаружено не было. Поэтому часто использующиеся в англоязычной литературе термины Albino тип А в отношении лошадей изабелловой масти с гнедой «основой» (перлино) и Albino тип В для изабеллловых лошадей на базе рыжей масти (кремелло) должны быть выведены из употребления как не имеющие под собой генетической основы.