Страница 2 из 4
– Университет Упсала, Швеция (Department of Animal Breeding and Genetics, Swedish University of Agricultural Science, Uppsala, Sweden)
– Институт животноводства Университета Цюриха (Institut fuer Tierzucht, Zuerich Universitaet, Schweiz),
– Гумбольдтский университет г. Берлина, ФРГ (Molekularbiologisches Zentrum, LGF Humboldt-Universitaet zu Berlin, BRD), а также другие научные учреждения.
Вновь обнаруживаемые мутации генов, определяющих окраску, позволяют объяснить возникновение и описать генетический код все большего числа мастей лошади. Становится возможным однозначная генетическая характеристика, окончательное определение механизмов наследования и сравнительно точный прогноз мастей у потомства.
2. Пигментообразование
Окраску шерсти и кожи определяет пигмент меланин, синтезируемый в пигментных клетках – меланоцитах. Меланоциты образуются из неврального листа зародыша под контролем рецептора Endothelin B (см. раздел «Оверо»), отвечающего за дифференциацию клеток. За развитие и миграцию меланоцитов отвечает ген КIT (см. разделы Тобиано, Сабино, чалость, чепрачность).
Красящее вещество меланин образуется в виде гранул (меланосом) на эндоплазматическом ретикулуме. Количество синтезируемого пигмента, его вид и способ отложения в волосе контролируются целым рядом генов (соответвственно MATP, МС1R, ASIP и др.).
Меланин имеет две основные формы: черно-коричневый эумеланин и красно-желтый феомеланин. Обе формы синтезируются из заменимой кислоты тирозина (рис. 1). Исходный фермент тирозиназа присутствует в меланоцитах всегда. В небольших количествах оба пигмента синтезируются в зрелых меланоцитах постоянно. Решающим для формирования окраски является соотношение этих пигментов.
При наличии высокой концентрации активизированной формы тирозиназы производится большое количество эумеланина, который «перекрывает» феомеланин. Если активной тирозиназы синтезируется мало, преобладает желтый пигмент, что обуславливает красно-коричневую окраску волоса. Более точно процесс пигментообразования пока не изучен.
Рисунок 1. Синтез пигмента
Эумеланин представляет собой нерастворимый полимер индола и хинона, связанный с протеином, исключительно устойчивый к воздействию химических веществ. Темные волосы являются более устойчивыми к физическим воздействиям, нежели светлые. Эумеланин может быть синтезирован любыми меланоцитами, а меланосомы, его содержащие, могут существенно отличаться друг от друга по насыщенности окраски, форме и размеру.
Феомеланин, напротив, растворим в щелочах, и синтезируется только в меланоцитах корней волос и кожи. Меланосомы, содержащие феомеланин, однообразны по форме, размеру и окраске.
Наряду с типом образующегося пигмента на цвет волоса оказывают влияние структура волоса, морфология пигментных гранул (меланосом), форма меланоцитов, миграция и созревание пигментных клеток, гормоны, окружающие клетки, факторы внешней среды. Зависимость окраски волоса от большого количества факторов в некоторых случаях затрудняет определение масти лошади.
Альбинизм
До сих пор ни у одной протестированной лошади не была обнаружена мутация в локусе тирозиназы, связанная с проявлением альбинизма, кроме того, нет ни одной масти, сходной по проявлению с мутациями в данном локусе, обнаруженными у других млекопитающих. Истинных альбиносов (полностью депигментированных животных с красной радужной оболочкой глаз) среди лошадей обнаружено не было. Генотип белых лошадей с розовой кожей и светлыми глазами объясняется действием описанных выше локусов. Случаи красноглазости, несмотря на упоминания в старой иппологической литературе, у лошадей достоверно зафиксированы не были. Таким образом, считается, что альбинизм у лошадей не встречается.
3. Генетические основы формирования мастей
Мастью называют окраску лошади, включающий в себя цвет кожи, глаз и волосяного покрова: защитного волоса (гривы, хвоста и щеток на ногах) и покровного волоса. Существует несколько классификаций мастей: основные и производные; простые (одноцветные) и комбинированные (составные); с зональностью окраски и рисунком – пятнами и полосами различной формы и размера. В пределах каждой масти существуют разные варианты – отмастины.
Масть определяется действием ряда генов, количество которых значительно больше, чем предполагалось раньше, что определяет почти бесчисленное многообразие вариантов окраски мастей лошади. Окраска волоса является количественным признаком, поскольку границы между крайними вариантами отдельных мастей очень условны – размыты.
Отметины – врожденные пятна и полосы различного размера и формы на голове, корпусе и конечностях животного, отличные от основной окраски животного. Отметины на покрытых шерстью участках бывают белыми, белыми с примесью основной окраски, темными, тельного (розового) цвета (на кожном покрове). Генетические основы появления отметин до настоящего момента изучены недостаточно подробно. В настоящее время преобладает мнение, что их наследование в большинстве своем полигенно, т.е. определяются несколькими генами. В ряде случаев, однако, очень сложно отделить отметины от пятен, образование которых обусловлено одним из генов, к примеру, пежин небольшого размера.
Для определения генотипа лошади по многим локусам разработаны генетические тесты, облегчающие определение фактической масти. В таблице 1 дана номенклатура локусов и генов, а также их локализация.
Таблица 1. Номенклатура и положение уже обнаруженных генов, определяющих масть лошади
Локус
Ген
Хромосома
Extension (E)
Melanocortin 1-Rezeptor-Gen (MC1R)
№ 3
Agouti (A)
Agouti Signalprotein-Gen (ASIP)
№ 22
Albino (C)
У лошади: мембран-ассоциированный протеин (MATP)
№ 21
Tobiano (TO),
Вероятно: C-KIT-протоонкоген (c-KIT)
№ 3
Roan (RN)
вероятно: C-KIT-протоонкоген(c-KIT)
№ 3
Sabino (Sb)
вероятно: C-KIT-протоонкоген(c-KIT)
№ 3
Dominant White (W)
вероятно: C-KIT-протоонкоген(c-KIT)
№ 3
Splashed White (Sp)
вероятно: C-KIT-протоонкоген(c-KIT)
№ 3
Overo (OV)
Рецептор эндотелин B (EDNRB)
№ 17
Leopard (LP)
?
Вероятно № 1
Grey (G)
?
Вероятно №25
3.1. Гены основных мастей
Исходными для формирования всех мастей лошади являются три базовые масти, возникающие вследствие способности меланоцитов производить пигмент определенного типа и распределения этого пигмента на теле животного. Основные масти лошади (вороная, гнедая и рыжая) определяются взаимодействием двух локусов: E (“Extension”) и A (“Agouti”).
3.1.1. Ген Melanocortin-I-receptor (MC1R): локус Extension
Нормальная аллель данного гена, расположенного в локусе Extension, обуславливает развитие черного пигмента эумеланина. В данном локусе до сих пор обнаружено только две мутации. При утрате функции MC1R синтез меланина нарушается, и наряду с черным эумеланином синтезируется только красно-желтый вариант пигмента – феомеланин (рис. 2).
Рисунок 2. Влияние мутации в локусе MC1R на синтез пигмента
Такая мутация рецессивна и обозначается знаком “е”. Гомозиготные по рецессивному аллелю животные имеют рыжую окраску, а у гетерозигот и доминантных гомозигот черный пигмент синтезируется нормально. Вторая мутация, обнаруженная в локусе, вероятно, не обладает особым действием (проявлением).