Страница 11 из 14
Но и такое количество все равно выглядит устрашающе. Мы ведь еще не учитываем здесь мутаций в регуляторных областях ДНК, которые действуют как своего рода выключатели для генов. Пока невозможно рассчитать, сколько мутаций такого типа произошло у предков человека, хотя уже сейчас многие ученые полагают, что именно они, эти мутации, и сыграли ключевую роль в эволюции.
Пока удалось выявить несколько сотен мутаций, которые напрямую нас затронули. Наверняка в этой сфере скоро последуют новые открытия. Но документировать изменения ДНК гораздо проще, чем выяснить функции этих изменений. «Установление их эффекта требует чрезвычайно масштабных и многочисленных экспериментов. Иногда попутно приходится даже создавать трансгенных животных, – говорит Хоукс. – Это сложная научная работа. И пока мы находимся лишь на самых ранних ее этапах».
И все равно мы уже сейчас можем бегло взглянуть на некоторые поворотные моменты человеческой эволюции. В их числе – быстрое увеличение объема нашего мозга, появление речи, возможные причины отделения большого пальца руки от остальных. Поговорим о шести эволюционных эпизодах, благодаря которым вы – именно то, чем вы сейчас являетесь.
1. Стиснув зубы
У шимпанзе очень мощные челюсти: животное способно одним движением откусить человеку палец. И это не какой-то там теоретический расчет: не один приматолог именно таким образом лишился части руки.
У человека по сравнению с шимпанзе челюстные мышцы слабенькие. Возможно, причина в единичной мутации гена MYH16, кодирующего один из мышечных белков. Данная мутация инактивирует этот ген, вот почему наши челюстные мышцы строятся на основе другого варианта белка. В результате они значительно меньше по размеру.
Это открытие, сделанное в 2004 году, вызвало среди ученых настоящий ажиотаж. Некоторые утверждали, что челюстные мышцы меньших размеров могли бы позволить черепу стать крупнее. У приматов с большими челюстными мышцами утолщенная поддерживающая кость в задней части черепа: возможно, она-то и сдерживает расширение черепа, а значит, и рост объема мозга. «Как мы предполагаем, эта мутация служит причиной уменьшения мышечной массы и, следовательно, уменьшения соответствующей кости, – говорит Хэнсел Стедман, исследователь мышц из Пенсильванского университета в Филадельфии, возглавляющий эти исследования. – Лишь тогда снимается эволюционное ограничение, мешающее другим мутациям, которые позволяют вашему мозгу расти дальше».
По датировке научной группы Стедмана, эта мутация произошла 2,4 миллиона лет назад – незадолго до того, как начался рост мозга наших эволюционных предков. Впрочем, другое исследование, в рамках которого секвенировали более длинный фрагмент мышечного гена, дает оценку, согласно которой мутация случилась значительно раньше – 5,3 миллиона лет назад.
Так или иначе, получается, что эта мутация все-таки случилась уже после того, как на эволюционном древе ветвь человека отделилась от ветви шимпанзе (у нас есть общий предок). Почему наши прародители перешли на более слабый прикус? По мнению Стедмана, катализатором здесь послужило скорее не изменение рациона, а то, что наши предки больше не использовали укусы как оружие нападения. Он замечает: «В какой-то момент (вероятно, благодаря социальной организации) этот вид вооружений стал для наших пращуров менее необходимым».
2. Чем больше мозгов, тем лучше
Исключительная мозговитость – одно из определяющих свойств нашего вида. При объеме 1200–1500 см³ наш мозг втрое больше, чем у наших ближайших родичей – шимпанзе. Возможно, расширение шло по принципу снежного кома: первоначальные мутации приводили к изменениям, которые не только оказались благотворны сами по себе, но и позволили произойти дальнейшим мутациям, еще сильнее улучшившим мозг. «Происходят некоторые изменения, и они открывают возможности для новых изменений, которые способны оказаться полезными», – говорит Хоукс.
По сравнению с шимпанзе человек обладает гораздо большей по размерам корой головного мозга – складчатой поверхностью, где происходят наши самые сложные мыслительные процессы – планирование и логическое рассуждение; там же гнездятся и языковые способности. Один из способов отыскания генов, вовлеченных в расширение мозга, сводится к исследованию причин первичной микроэнцефалии – отклонения, при котором ребенок появляется на свет с мозгом втрое меньше нормального, причем сильнее всего это уменьшение размеров затрагивает именно кору. У страдающих микроэнцефалией обычно в той или иной степени ослаблены мыслительные способности.
Генетическое обследование семей, где проявляется первичная микроэнцефалия, пока позволило выявить 7 генов, которые могут при мутации вызывать такую особенность. Любопытно, что все они играют роль в делении клеток – процессе, посредством которого, в частности, незрелые нейроны множатся в мозгу эмбриона перед тем, как мигрировать к своему окончательному пункту назначения. Рассуждая теоретически, если возникнет одна-единственная мутация, приводящая к тому, что несозревшие нейроны пройдут один-единственный лишний цикл клеточного деления, это может привести к удвоению окончательных размеров коры.
Возьмем ген ASPM (abnormal spindle-like microcephaly-associated – аномальный веретенообразный ген микроэнцефалии[5]). Он кодирует белок, содержащийся в незрелых нейронах и являющийся частью веретена – молекулярной подпорки, разводящей хромосомы в стороны при клеточном делении. Мы знаем, что этот ген подвергался серьезным изменениям, как раз когда мозг наших предков быстро увеличивался в размерах. Сравнение нуклеотидной последовательности ASPM человека и 7 других приматов, а также 6 других млекопитающих, выявило несколько признаков стремительной эволюции, которая происходила после того, как наши предки отделились на эволюционном древе от шимпанзе.
Другие находки удалось сделать, сравнивая геномы человека и шимпанзе в попытке определить, какие области эволюционировали быстрее всего. Этот процесс позволил выявить регион под названием HAR1 (human accelerated region, регион эволюционно ускоренного развития человека). Его длина – 118 пар нуклеотидных оснований. Мы пока не знаем, чем занимается HAR1, но нам известно, что он включен в мозгу эмбриона на протяжении 7–19 недели беременности, причем в клетках, которые затем образуют кору. «Все это очень интригует», – отмечает Кэтрин Поллард, биостатистик Гладстоновского института Сан-Франциско, руководившая этим исследованием.
Столь же многообещающим представляется открытие двух удвоений гена SRGAP2, который влияет на внутриутробное развитие мозга двумя путями: ускоряя миграцию нейронов от места их выработки к их конечной цели и увеличивая число нейронных шипиков, которые как раз и позволяют осуществлять межнейронные связи. По словам еще одного участника работы, Ивена Эйхлера, генетика из Вашингтонского университета в Сиэтле, эти перемены «могли позволить осуществить радикальные изменения в функционировании мозга».
3. Энергетический апгрейд
Не так-то просто разобраться, каким образом наш мозг стал таким большим. Ясно одно: наше мышление требует дополнительной энергии. Даже когда мы находимся в состоянии покоя, мозг расходует около 20 % всей энергии нашего организма. Для других приматов эта величина составляет всего 8 %. «Мозг – ткань очень требовательная с метаболической точки зрения», – отмечает Грег Рэй, биолог-эволюционист из Университета Дьюка (Дарем, Северная Каролина).
Удалось выявить три мутации, которые могли бы помочь удовлетворить эти потребности. Одну из них обнаружили после публикации генома гориллы: оказывается, примерно 10–15 миллионов лет назад некая область ДНК древнего примата – общего предка человека, шимпанзе и гориллы – стала ускоренно развиваться.
Эта область относилась к гену RNF213, участку мутации, вызывающей болезнь мойя-мойя, при которой, в частности, происходит сужение артерий головного мозга. Возможно, этот ген некогда сыграл роль в резком увеличении интенсивности мозгового кровоснабжения в ходе нашей эволюции. «Мы знаем, что повреждение RNF213 способно повлиять на кровоснабжение, так что можно предположить, что другие изменения способны благотворно сказаться на этом процессе», – говорит Крис Тайлер-Смит, специалист по эволюционной генетике из Сэнджеровского центра (Кембридж, Великобритания), входивший в группу, которая секвенировала геном гориллы.
5
Устоявшееся название – не совсем точное: сам ген вовсе не обязательно является веретенообразным (см. ниже).