Страница 13 из 18
Тотальное недоразвитие часто является следствием глубоких нарушений не только ЦНС, но и функционирования всего организма, и эти нарушения начинают проявляться уже на самых ранних этапах развития (внутриутробный период, роды, первые месяцы жизни). В эти же периоды все нарушения проявляются и в соматической сфере. В целом течение пренатального и неонатального периодов в значительной степени определяется причиной дизонтогенеза (этиологическими факторами).
Осложненное течение беременности (тяжелые токсикозы, угрозы прерывания) считается характерным для хромосомных аномалий, однако этот признак нельзя считать специфичным. Более специфичен для хромосомных и генетических заболеваний отягощенный акушерский анамнез женщины (повторные выкидыши, мертворождения), что необходимо учитывать и при оценке истории психического развития (психологический анамнез).
Роды чаще всего протекают с осложнениями. Частота родовых травм, гипоксически-ишемической энцефалопатии новорожденных (обозначается аббревиатурами ГИЭН, НГИЭ, ПЭП и т. п.) значительно выше, чем в популяции. Рождение с низкой массой тела и низким ростом, признаками морфофункциональной незрелости – характерный признак многих хромосомных аномалий и ряда генетических синдромов. Кроме того, задержка внутриутробного развития (ЗВУР) может быть следствием практически любых экзогенных вредностей.
Достаточно часто осложнено течение неонатального периода: длительная желтуха (в результате иммунологического конфликта и даже без него), тяжелые гнойно-воспалительные заболевания (амфолиты, пневмонии, отиты и др.), нарушения дыхания, сосания, частые срыгивания, рвоты, отказ от пищи. Может отмечаться повышенная сонливость, слабый крик, снижение спонтанной активности или, наоборот, возбудимость, гиперчувствительность к внешним стимулам.
Первый год жизни также отличается соматическим неблагополучием. Сильнее и чаще, чем в популяции, выражены: проблемы с прибавкой веса (повышенная, сниженная или неустойчивая), нарушения аппетита, срыгивания (обильные и частые), рвоты, синдромы нарушения кишечного всасывания, расстройства стула, частые или тяжело протекающие инфекционные заболевания с гнойновоспалительными осложнениями, разнообразные поражения кожи.
Нередко на первом году жизни дети переносят операции по поводу врожденных пороков развития (грыжи, пороки сердца, почек и др.). Из неврологических нарушений характерны судороги, длительная выраженная мышечная гипотония (синдром «вялого ребенка»). Менее специфичны мышечная гипертония, гидроцефалия, внутричерепная гипертензия, косоглазие (чаще сходящееся).
У некоторых детей, преимущественно с неспецифической умственной отсталостью, первый год жизни протекает в соматическом плане относительно благополучно. В то же время, даже при ряде тяжелых (обменных и дегенеративных) заболеваний, наблюдается период соматического благополучия и нормального развития от нескольких месяцев до 1–1,5 лет.
В анамнестических сведениях, собранных у родителей, наиболее типичным оказывается наличие значительного количества признаков, отражающих неврологическое неблагополучие (чаще всего признаки раннего повреждения ЦНС), а также выраженное замедление сроков формирования всех психических функциональных систем первого – третьего годов жизни. Существенно замедлены темпы моторного развития – сроки, в которые ребенок садится, самостоятельно встает, начинает ходить, сроки, в которые ребенок начинает произвольно (то есть целенаправленно) регулировать свою двигательную активность. При этом отставание в моторном развитии может быть различным – от легких форм до грубых, однако во всех случаях оно будет обусловлено не первичным поражением двигательной системы, а именно недостаточностью интегративных форм нервно-психической деятельности.
Как отмечал еще в тридцатые годы прошлого столетия Н.И. Озерецкий (1938), состояние моторики не просто теснейшим образом связано с общим развитием, но и должно рассматриваться в качестве одной из важнейших составляющих развития психики, одного из важнейших дифференциально-диагностических критериев.
Раннее моторное развитие при тотальной недостаточности психики характеризуется нарастающим («псевдопрогрессирующим») отставанием: чем старше ребенок, тем отставание заметнее. Очень ранний дебют моторной задержки наблюдается при нарушениях мышечного тонуса (особенно при гипотонии), например, при синдромах Дауна, Прадера-Вилли и др. При нормальном мышечном тонусе (или при незначительных его отклонениях) заметное отставание проявляется в развитии навыков, требующих сложной сенсомоторной интеграции (произвольный захват игрушки, координированное ползание, самостоятельная ходьба и т. д.). Отставание в развитии манипулятивных навыков обычно более существенно, чем в общей моторике, развитие движений кисти отстает заметнее всего (например, долго сохраняется ладонный захват предметов, поздно формируется указательный жест и т. д.). С первых месяцев жизни отмечается недостаточность фиксации и неустойчивость прослеживающих движений взора. Характерен «тусклый», безразличный, незаинтересованный взгляд.
К общим чертам двигательного развития у детей с тотальной недостаточностью, прослеживаемым в различных возрастных периодах, относятся:
• более слабое развитие мелкой моторики по сравнению с крупной (общей);
• недостаточность сенсомоторных координаций (в первую очередь координации руки и взора);
• недостаточная дифференцированность движений, наличие разного рода синкинезий, повышенная склонность к генерализации мышечного напряжения;
• недостаточный произвольный контроль движений (их направления, амплитуды, силы), трудности смены двигательных программ, невозможность (трудность) осуществления двух разных движений одновременно;
• дискоординированность сложных движений (не только мелких, но и крупных, таких как прыжки, бросание мяча и др.), недостаточный контроль позы;
• выраженные трудности освоения новых моторных навыков;
• длительное сохранение «ранних» автоматизмов (некоторые «оральные автоматизмы», непроизвольные хватательные движения).
Выраженность двигательных нарушений может быть различной, при этом она, как правило, коррелирует со степенью когнитивного дефицита.
Кроме общих, могут наблюдаться и специфические нарушения движения, отражающие патологию разных уровней моторного контроля (нарушения мышечного тонуса, равновесия, подкорковые гиперкинезы и т. д.). Подобные расстройства движений вплотную приближают тип тотального недоразвития к некоторым вариантам дефицитарного развития (дефицитарности опорно-двигательного аппарата), что иногда является причиной диагностических ошибок. При некоторых врожденных заболеваниях встречаются специфические моторные стереотипии или специфический рисунок движений (например, частые вытягивания языка, движения «механической куклы», «смехоподобные» вокализации при синдроме Ангельмана, покусывание губ при синдроме Корнелии де Ланге и др.).
К 9—12 месяцам становится очевидной бедность (скудный репертуар) мимики, а после года – жестов. Существенно задерживается появление указательного жеста.
Аналогично особенностям двигательного развития с возрастом наблюдается нарастание отставания в предречевом, а затем и речевом развитии, задерживается понимание речи взрослого. Гуление (при отсутствии бульбарных и псевдобульбарных расстройств) может появляться вовремя или с небольшой задержкой, при этом появление лепета отстает уже более значительно. Гуление и лепет отличаются однообразием (ограничение репертуара звуков и их сочетаний). Первые слова появляются после 15–18 месяцев, а фразы – обычно после 3-х лет.
Развитие речи относится к признакам, тесно связанным со спецификой нейробиологических нарушений, и в значительной степени определяется генетическими факторами. Для некоторых заболеваний характерно отставание речевого развития от общего уровня познавательного развития и наличие специфических речевых расстройств (дизартрия, заикание и т. п.) – например, для гистидинемии, синдрома Мартина-Белл. Для других синдромов характерен относительно высокий уровень развития речи (иногда даже какое-то время превышающий общий уровень) – например, для синдрома Вильямса, синдрома Нунан[18].
18
Последнее часто «зашумляет» общую картину дизонтогенеза, что в отдельных случаях приводит к тяжелым диагностическим ошибкам и последствиям для семьи: ребенка отдают в общеобразовательную школу, уверяя, что «с помощью взрослых ребенок справится». В результате во 2-м, иногда 3-м классе характер интеллектуальной недостаточности становится очевидным и заставляет переводить ребенка в адекватные для него образовательные условия (как правило, школы VIH-го вида), что чрезвычайно травматично для семьи.