Страница 21 из 46
13-24-16-11-12-11
в такой:
13-25-16-11-12-11
А может произойти и такая -
13-24-15-11-12-11
Примеры таких мутаций можно найти в изобилии, тысячами. Может пройти и любая другая (как правило, одиночная, то есть на один шаг) мутация в любом маркере, только одни мутации в одних маркерах происходят чаще, в других – реже. А в среднем мутация в таких 6-маркерных гаплотипах происходит, как было найдено, в среднем раз на 135 мальчиков. Если перевести во времена, то константа скорости мутации в 6-маркерных гаплотипах равна 0.0074 мутаций на весь гаплотип за 25 лет.
Вопрос 22: Насколько обосновано положение, что по числу мутаций в гаплотипах можно определять «возраст гаплотипа», и не странно ли последнее понятие, поскольку речь о гаплотипах наших современников?
Действительно, «возраст гаплотипа» это жаргон, речь идет о времени, прошедшем со времени жизни общего предка рассматриваемой популяции. Иначе говоря, сколько времени прошло от предкового гаплотипа до гаплотипа его прямого потомка, нашего современника. То есть речь идет опять о времени до общего предка. Это и есть синоним жаргонного понятия «возраст гаплотипа».
Действительно, по числу мутаций в гаплотипах можно определять возраст гаплотипа, то есть время, прошедшее от общего предка этого гаплотипа до его сегодняшних потомков. Поскольку сыновья в подавляющем числе случаев сохраняют гаплотип отца, переданный по наследству, и мутации в этом гаплотипе проскакивают в среднем только раз примерно в 3375 лет (6-маркерный гаплотип) или раз в 1250 лет (12-маркерный гаплотип), или раз в 125 лет (111-маркерный гаплотип), то даже через 5000 лет у потомков сохранится 23 % исходного 6-маркерного гаплотипа, без изменений. То есть в списке из 100 гаплотипов потомков – 23 гаплотипа будут такими же, какой был у предка 5000 лет назад. Это несложно проверить, применяя логарифмический метод [ln(100/23)]/0.0074 = 199 условных поколений (по 25 лет), то есть примерно 5000 лет. На самом деле 23 гаплотипа из ста сохранятся заметно дольше, чем пять тысяч лет, потому что в гаплотипах время от времени происходят возвратные мутации, как бы «стирающие» мутации, образовавшиеся к тому времени. Расчет показывается, что 23 гаплотипа (6-маркерных) из ста сохранятся через 199 → 227 условных поколений, то есть через 5675 лет. Здесь стрелка показывает поправку на возвратные мутации. Их мы будем рассматривать ниже в этой книге.
При рассмотрении 12-маркерных гаплотипов те же 23 % гаплотипов предка сохранятся через 73 поколения (без поправки на возвратные мутации), или 78 поколений, то есть 1950 лет.
Таким образом, определить гаплотип предка можно и через тысячелетия. И по его виду можно узнать, из каких краёв предок пришёл, сравнив вид гаплотипа с гаплотипами по территориям, и с доступными ископаемыми гаплотипами.
В качестве примера стабильности гаплотипов можно привести 25-маркерные гаплотипы дяди и племянника (гаплогруп-па R1b-U152), которые оказались идентичными (это гаплотипы KLIN00012 и 00013 в базе данных Академии ДНК-генеалогии):
13 25 15 11 11 11 12 12 12 12 13 28–19 9 10 11 11 25 14 19 29 15 15 16 17
Как видно, за три поколения, разделяющих дядю и племянника, 25-маркерный гаплотип полностью сохранился. Действительно, расчеты показывают, что в среднем одна мутация между двумя 25-маркерными гаплотипами случается только на протяжении 11 поколений: 1/2/0.046 = 10.87 условных поколений (по 25 лет каждое; 0.046 – константа скорости мутации в 25-маркерных гаплотипах). Можно было бы написать «в среднем через 11 поколений», но это было бы по сути неверно, так как мутация может произойти неупорядоченно и когда угодно, но при наличии большого числа опытов она происходит в среднем раз в 11 поколений.
Вопрос 23: Можно ли по гаплотипам определять этносы?
Как правило, нет. Гаплотипы не указывают на этносы, это совершенно разные понятия. Гаплотипы указывают на древние рода, племена, которые намного старше этносов. С тех древних времен гаплотипы давно разошлись по разным территориям, на которых потом, через тысячелетия сформировались этносы. Хотя нередко бывают ситуации, когда относительно молодой этнос имеет характерный гаплотип, который мутировал всего лишь незначительно (то есть относительно недавно) от общего предка, и легко узнается. Например, таким характерным является гаплотип евреев гаплогруппы R1a. Он вошел в еврейскую среду субкладом Z2124 (тем самым, который мы видим у афганцев) примерно 4000 лет назад, но у афганцев этот субклад появился только в начале нашей эры. 1300 лет назад группа евреев, носителей этого субклада, к которому за прошедшие тысячелетия добавилась мутация М582 (и цепочка субкладов евреев приобрела вид R1a-Z93-L342.2-Z2124-M582), по каким-то причинам почти полностью вымерла, видимо, была группой компактной, и выживший носитель мутации М582 фактически опять начал свой род. Поскольку это было всего 1300 лет назад, то гаплотип в значительной степени сохранился до настоящего времени, и сейчас почти у всех евреев гаплогруппы R1a, а их многие тысячи, гаплотип (в 67-маркерном формате) имеет вид:
13 25 16 10 11 14 12 12 10 13 11 30 – 14 9 11 11 11 24 14 20 30 12 12
15 15 – 11 11 19 23 14 16 19 20 35 38 14 11 – 11 8 17 17 8 12 10 8 11
10 12 22 22 15 10 12 12 14 8 14 23 21 12 12 11 13 10 11 12 13
В среднем, у всех евреев, носителей этого гаплотипа, наблюдается всего 6 мутаций (на 67 маркерах) от предкового гаплотипа с возрастом 1300 лет. Поэтому данный гаплотип распознается с одного взгляда опытного специалиста. В нем есть характерные только для данного гаплотипа фрагменты.
У афганцев есть тоже характерные по виду гаплотипы. Например, в гаплогруппе G2 в Афганистане преобладает субклад G2b1, c коротким 6-маркерным гаплотипом
13 23 16 11 12 11
а на Кавказе преобладает субклад G2a1, с гаплотипом
14 22 15 10 12 10
Здесь различия множественные, поскольку общий предок обоих субкладов жил не менее 15 тысяч лет назад. За это время гаплотипы разошлись столь далеко друг от друга.
Поскольку у каждого племени и в каждом этносе, в каждом регионе можно определять возраст племени и вообще популяции в целом, то можно определять, когда и в каком направлении шли древние миграции.
Вопрос 24: Можно ли сказать, что где определенной гаплогруппы или субклада больше всех, там и их прародина?
Нет, так сказать нельзя, во всяком случае в большинстве случаев. Например, в Ирландии гаплогруппы R1b больше 90 %, но гаплогруппа R1b появилась наиболее вероятно в Южной Сибири, причем примерно 20 тысяч лет назад, а «возраст» гаплогруппы R1b в Ирландии, как и вообще в Европе, менее 5 тысяч лет. Причина – в далеких древних миграциях. Носители гаплогруппы R1b прибыли в Европу в начале III тыс до н. э., причем основная миграция была со стороны Пиреней, и оттуда мигранты довольно быстро заселили Британские острова, и далее распространились по Европе в виде культуры колоколовидных кубков[32]. К настоящему времени уже изучили шесть ископаемых ДНК из культуры колоколовидных кубков, и из них пять оказались R1b, и один – R1, для всех датировки между 4500 и 4100 лет назад[33], времена культуры колоколовидных кубков, как и предполагалось в ранней работе[34].
32
Klyosov, A.A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105.
33
Mathieson, I., Lazaridis, I., Rohland, N., Mallick, S., Patterson, N., Roodenberg, S.A., Harney, E., Stewardson, K., Fernandes, D., Novak, M., Sirak, K., Gamba, C., Jones, E.R., Llamas, B., Dryomov, S., Pickrell, J., Arsuaga, J.L., de Castro, J.M.B., Carbonell, E., Gerritsen, F., Khokhlov, A., Kuznetsov, P., Lozano, M., Meller, H., Mochalov, O., Moiseyev, V., Guerra, M.A.R., Roodenberg, J., Verges, J.M., Krause, J., Cooper, A., Alt, K.W., Brown, D., Anthony, D., Lalueza-Fox, C.L., Haak, W., Pinhasi, R., Reich, D. (2015) Eight thousand years of natural selection in Europe. bioRxiv preprint posted online March 14, 2015; doi: http://dx.doi.org/10.1101/016477.
34
Klyosov, A.A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105.