Страница 20 из 46
Этот предок оказался древнее, чем предполагалось раньше. Еще недавно считалось, что он жил примерно 70 тыс. лет назад, потом 120 тысяч, потом 140 тысяч, сейчас он уже уходит глубже 200 тыс. лет назад, постепенно приближаясь к общему предку с неандертальцем 300–500 тыс. лет назад, и, возможно, уйдет еще далее к приматам, миллионы лет назад. Как мы видим, гаплотипы хоть и отдаленно, но в принципе похожи на те, что есть у всех нас. У шимпанзе и у нас – одни и те же маркеры. Следовательно, общий предок был один и тот же, только очень древний. И действительно, геномный анализ показывает, что шимпанзе из зоопарка и любой современный человек, мужчина или женщина, имеют более 95 % совпадений в составе их ДНК, или в числе и положениях мутаций, как ни считать.
Вопрос 20: Насколько различаются гаплотипы у разных популяций? Как связать гаплотипы с субкладами?
Как уже сообщалось выше, гаплотипы изображают в виде числа тандемов, или повторов, по каждому маркеру, выбранному из десятков и сотен. В англоязычной литературе их называют STR, или Short Tandem Repeats. Самый простой и короткий гаплотип из тех, которые рассматривает ДНК-генеалогия, состоит из пяти или шести маркеров. Примеры были показаны выше. Но можно привести и еще —
у этнических русских, славян с Русской равнины (индекс субклада R1a-Z280)
16 12 25 11 11 13,
у скифов из раскопок в Минусинской котловине, с датировками 3800–3400 лет назад (индекс не определяли),
16 12 25 11 11 13
в высших кастах Индии (R1a-Z93-L342.2-L657) точно такая же, как у скифов
16 12 25 11 11 13,
у современных таджиков гаплогруппы R1a
16 12 25 10 11 13
(хотя число 10 там при усреднении практически равно 10.5, и при добавлении гаплотипов может склониться или к 10, или к 11),
у носителей гаплогруппы R1a, наиболее распространенной у пуштунов Афганистана (индекс R1a-Z93-L342.2-Z2124)
16 12 24 11 11 13
у западных славян (индекс R1a-M458-L260)
17 12 25 10 11 13
Потомки древних носителей гаплогруппы R1a-M458 сейчас живут в основном в Белоруссии, Польше, на Украине, продвинулись в Центральную Европу; возможно, это они были первыми кельтами в Центральной Европе (в частности, в Австрии, образуя ядро гальштаттской археологической культуры). Как мы видим, 6-маркерный гаплотип уже другой, и легко отличается.
Продолжим:
у славян «центрально-европейской группы» (R1a-M458-CTS11962)
16 12 25 10 11 13
у 60 % западноевропейцев, носителей гаплогруппы R1b
14 12 24 11 13 13
Видно, что в ряде случаев у носителей той же гаплогруппы R1a даже короткие гаплотипы немного различаются, часто всего на одну мутацию, потому что они принадлежат разным субкладам, то есть племенам, с разной историей миграций, и с разными общими предками для каждого племени, хотя имеют одного общего предка гаплогруппы (R1a в данном случае). Поэтому надо всегда уточнять, о каком общем предке идет речь. Как уже говорилось выше, с расширением степени родства общий предок уходит в глубь времен, но он всегда есть.
Посмотрим, как это выглядит на сокращенной диаграмме субкладов гаплогруппы R1a c добавлением R1b:
У каждой из этих гаплогрупп и субкладов был свой общий предок, и у каждого – свой гаплотип. Как мы уже увидели, 6-маркерные гаплотипы разделяют только тех общих предков, родоначальников, патриархов своих субкладов, у которых случайно проскочила мутация в тех самых 6-маркерных гаплотипах. Но у близко расположенных субкладов мутация – чисто статистически, неупорядоченно – могла и не проскочить. Так, мы уже видим, что восточные славяне Русской равнины (субклад R1a-Z280) – близкие родственники ариям (точнее, их потомкам из высших каст Индии) и скифам (ископаемые ДНК), у них одинаковые 6-маркерные гаплотипы. А в гаплотипы пуштун, происходящих из исторической Бактрии, и западных славян, с которыми восточных славяне разделены десятью тысячами лет, неупорядоченные ошибки при копировании Y-хромосомы успели добавить за это время одну-две мутации. В гаплотипах R1a и R1b, которые разделены во времени десятками тысяч лет, уже есть пять мутаций разницы. Формальный расчет дает 5/0.0074 = 676 → 1580 условных поколений, то есть 40±18 тысяч лет расстояния между ними. Так оно в общем и получается, в пределах погрешности расчетов, между ними примерно 44 тысячи лет разницы.
Схема выше – предельно сокращенная, на самом деле в ней десятки уровней. Мы просто выделили кратчайший путь к ряду субкладов от образования исходной гаплогруппы R1a, которое произошло примерно 20 тысяч лет назад. От R1a последовательно отходили ветви новых и новых субкладов, в основе каждого была новая мутация в Y-хромосоме новорожденного мальчика, мужские потомки которого выжили и в итоге дали свое разветвленное потомство.
Примерно 5500 лет назад в Европе образовался так называемый юго-восточный субклад Z93, носители которого (потомки очередного мальчика, в Y-хромосоме которого образовалась мутация Z93) прошли на Русскую равнину, примерно 4800 лет назад там образовался очередной субклад L342.2/Z94, носители которого разошлись по нескольким направлениям. Одна часть продвинулась в Индию, с новообразованным субкладом L657, это были легендарные арии, и потомки индоариев в настоящее время продолжают нести в своих ДНК мутацию под индексом L657. Потому носителей L657 так много в высших кастах Индии, до 72 % от общего количества. Другая часть продвинулась в Бактрию, но субклады таджиков пока малоизвестны. Тем не менее, датировка общих предков таджиков гаплогруппы R1a указывает на исторических ариев как их потоков. Еще одна часть ариев прошла в Иран и Афганистан, но у них был уже другой, «параллельный» субклад Z2124, которые сейчас имеют большинство пуштунов.
В итоге мы имеем две параллельные системы отсчета времен миграций и определения их направлений – гаплотипы (с их STR, маркерами, тандемными повторами блоков нуклеотидов) и субклады (с их SNP, снипами). Мутации в них происходят независимо друг от друга, по поскольку эти процессы идут параллельно, в одних и тех же популяциях, то в целом между мутационной динамикой в гаплотипах и субкладах есть некоторая корреляция. Мы уже видели, что и 6-маркерный гаплотип сдвинулся на одну мутацию между индусами и афганцами, носителями гаплогруппы R1a, и субклады сдвинулись тоже.
Мы видим, что даже короткие, 6-маркерные гаплотипы являются вполне информативными, и позволяют распознать представителей разных народов и (порой) этносов. Более протяженные гаплотипы, вплоть до 67- и 111-маркерных, позволяют уточнить картину, выявить более недавние ДНК-генеалогические линии, определить их датировку. Но суть поиска от этого принципиально не меняется, появляется намного более высокое разрешение в исследованиях.
Вопрос 21: Какова скорость мутаций в самых коротких, 6-маркерных гаплотипах?
Как уже пояснялось выше, гаплотипы показывают число повторов нуклеотидных участков в маркерах, которые в 6-маркерных гаплотипах обозначают соответствующими индексами 19, 388, 390, 391, 392 и 393. Например, у большинства афганцев гаплогруппы R1a в первом маркере (номер 393) было найдено 13 повторов определённой последовательности нуклеотидов. Во втором – 24 повтора уже другой последовательности и так далее. При передаче этого гаплотипа от отца сыну с вероятностью примерно 0.7 % процента (то есть в среднем у одного на 135 рождений) может произойти мутация, например, такая – от гаплотипа