Страница 8 из 10
Рис. 3.4. Синапсис гомологичных хромосом с образованием бивалентов в профазе мейоза
Профаза-1. Наиболее сложная, длительная и важная стадия мейоза. Помимо процессов, аналогичных процессам профазы митоза (спирализация хромосом, разрушение ядерной мембраны, исчезновение ядрышка, образование веретена деления), определяющее значение для всего последующего процесса имеет конъюгация гомологичных хромосом – синапсис. Соединенные пары гомологов называются бивалентами (рис. 3.4).
Гомологичные хромосомы связывает особая структура, образованная из белков кариоплазмы – синаптонемный комплекс (СК). В бивалентах гомологичные хромосомы могут обмениваться гомологичными участками. Такой процесс называется кроссинговером. Механизм кроссинговера довольно сложен. Кроссинговер вносит большой вклад в повышение генетического разнообразия, играет важную эволюционную роль и активно изучается на протяжении всей истории генетики. Однако до сих пор он сохраняет свои загадки.
В связи с длительностью и многообразием процессов профазы-1 ее обычно подразделяют на 5 подстадий.
Лептотена – начало спирализации и уплотнения хромосом.
Зиготена – начало (с отдельных участков) и завершение синапсиса гомологичных хромосом. Происходит формирование СК.
Пахитена – укорочение и утолщение бивалентов (стадия толстых нитей).
Диплотена – гомологичные хромосомы бивалентов начинают расходиться (разрушается СК), но они связаны в нескольких зонах контакта – хиазмах. Число хиазм в биваленте может быть различным (обычно 2–3), в длинных хромосомах больше, чем в коротких. Хиазмычасто показывают, что между хроматидами происходит кроссинговер.
Диакинез – хромосомы достигают максимальной спирализации. Исчезают хиазмы, и к концу диакинеза хромосомы остаются связанными только в теломерных участках.
В конце профазы-1 центриоли расходятся к полюсам клетки.
Метафаза-1. Завершается формирование веретена деления. Биваленты концентрируются в экваториальной плоскости клетки.
Анафаза-1. Гомологичные хромосомы расходятся к полюсам клетки. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, соединенных общей центромерой.
Телофаза-1. Обычно очень короткая. У полюсов клетки группируются гаплоидные наборы хромосом, в которых представлен только один из парыгомологов. Восстанавливаются структура ядра и ядерная мембрана. Происходит частичная деспирализация хромосом. В конце телофазы-1 наступает цитокинез и образуются две клетки с гаплоидным набором хромосом.
После телофазы-1 вновь образованные клетки сразу вступают в мейоз-2, который проходит по типу обычного митоза.
Профаза-2. Частично деспирализованные хромосомы хорошо различимы. Начинается процесс обратной спирализации хромосом. Разрушается ядерная мембрана, формируется веретено деления, центриоли начинают расходиться к полюсам клетки.
Метафаза-2. Хромосомы выстраиваются в экваториальной плоскости. Центромеры прикрепляются к микротрубочкам образованного веретена деления.
Анафаза-2. Происходит разделение центромер, и каждая хроматида становится самостоятельной хромосомой. Дочерние хромосомы направляются к полюсам клетки.
Телофаза-2. Формируются новые ядра с гаплоидным набором хромосом. Хромосомы деконденсируются. Наступает цитокинез.
Основное биологическое значение мейоза заключается в обеспечении постоянства числа хромосом на протяжении поколений при половом размножении. Важным следствием мейоза является обеспечение генетического разнообразия гамет в результате рекомбинации хромосом и кроссинговера.
Механизм распределения неядерных генетических структур (митохондрий, хлоропластов) при митозе и мейозе пока неизвестен.
Глава 4. Закономерности наследственности
Ключевой проблемой биологии, по-видимому, можно считать вопрос о том, как увековечивает свой опыт живая материя.
Общебиологическое значение генетики обусловлено тем, что законы наследственности справедливы для всех организмов. Понятия, сформировавшиеся при изучении закономерностей наследования, являются базовыми для всех разделов генетики.
4.1. Основные генетические понятия и символика
Основы генетической терминологии были заложены еще во времена «классической» генетики, до эры молекулярной биологии. Одним из фундаментальных понятий генетики со времени ее становления было понятие единицы наследственности. Г. Мендель называл эти единицы «задатками». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен предложил термин ген. В рамках классической генетики ген рассматривался как элементарная структура, кодирующая отдельный признак. В настоящее время понятие гена существенно расширилось и изменилось (мы вернемся к нему в разделе молекулярной генетики).
Варианты одного гена, возникающие в результате изменений (мутаций) получили название аллелей. Количество аллельных генов в популяции какого-либо вида может быть любым, но у конкретного организма число аллелей конкретного гена всегда равно двум – по числу гомологичных локусов гомологичных хромосом. Если в популяции количество аллелей какого-либо гена больше двух, то к такому гену применимо понятие множественного аллелизма.
Базовые понятия «ген» и «аллель» позволили дать определения другим важнейшим генетическим понятиям:
Генотип – совокупность аллелей организма.
Генофонд – совокупность аллелей популяции.
Гомозигота – организм, который имеет два одинаковых аллеля анализируемого гена.
Гетерозигота – организм, который имеет два разных аллеля анализируемого гена.
Фенотип – совокупность внешних признаков организма (т. е. таких, которые мы можем наблюдать – морфологических, физиологических, поведенческих).
Понятия «аллель», «генотип», «фенотип» были предложены В. Иоганнсеном в 1909 г. вместе с понятием «ген», а понятия «гомозигота» и «гетерозигота» были введены У. Бэтсоном в 1902 г. Следует заметить, что термины «генотип» и «фенотип» в генетическом анализе условно применяются по отношению к ограниченному числу анализируемых генов (а не только по отношению к генам и признакам целого организма), и даже по отношению к одному гену и контролируемому им признаку.
Введенный в 1920 г. немецким ученым Г. Винклером термин геном стал характеристикой целого вида организмов, а не конкретной особи. Это знаменовало в дальнейшем рождение нового этапа развития генетики. К 1980-м годам XX века сформировалось новое направление – геномика, как наука о геномах. Дать четкое определение понятию геном весьма сложно. Первоначально геном характеризовали как совокупность генных локусов гаплоидного набора. Однако сами гены занимают относительно небольшую часть генома, хотя и составляют его основу. Большую часть занимают межгенные участки, где есть области с регуляторной функцией, а также районы с пока не выясненным назначением. Регуляторные участки, неразрывно связанные с генами, являются своего рода «инструкциями», определяющими работу генов на разных этапах развития организма. Поэтому геномом в настоящее время называют всю совокупность ДНК клетки, характерную для ДНК вида. Столь подробное отступление связано с важностью этого понятия на современном этапе развития генетики (Сингер М., Берг П., 1998).
В современной генетике иногда применяют понятие об элементарных признаках – фенах (по аналогии с генами). Фен – это дискретный, генетически обусловленный признак организма. Фенами могут быть морфологические, биохимические, поведенческие признаки, если для них показано генетическое наследование. Однако необходимо отметить, что в определении понятия фена у генетиков нет единого мнения. Особое затруднение вызывает определение дискретности фена.