Страница 70 из 316
достаточно, чтобы бенгалы окрасились в стандартные черные розетки на желтом фоне (то есть стандартные бенгалы – это
А
/
А, А
/
а
и
А
/
А
Pbe
). Бенгалы
а
/
а
– это типичные черные пантеры – полностью черные особи с еле уловимыми силуэтами розеток. Кошки
А
Pbe
/
А
Pbe
и
А
Pbe
/
а
– это те самые угольные бенгалы. Несовместимость из-за наличия у домашних кошек “дикого” аллеля
А
Pbe
приводит к формированию уникальной угольной окраски.
Причинами меланизма у млекопитающих часто являются мутации в двух генах:
Агути
и
Экстеншн
. В отличие от мутаций в
Агути,
все из которых рецессивные и приводят исключительно к меланизму, мутации в
Экстеншн
могут привести к двум разным результатам. Доминантные мутации отражают связывание Экстеншна с α-MSH, что вызывает усиленный синтез эумеланина и меланизм, тогда как рецессивные мутации отражают связывание Экстеншна с Агути, приводя к усиленному синтезу феомеланина. Про мутацию
Агути
у домашних кошек мы с вами уже поговорили. Доминантных мутаций гена
Экстеншн
у них нет ни одной, зато рецессивных – хоть отбавляй.
Ген Экстеншн и золотая лихорадка
янтарные норвежские кошки
В 1992 году среди популяций норвежских лесных кошек стали находить странных созданий с типичными тигровыми и мраморными полосками. Однако сами полосы были не черные на желтом, а янтарные на светло-желтом. Такую окраску назвали “
амбер
” (от англ.
amber
– “янтарный”). Оказалось, что виновником такой причудливой окраски стала рецессивная точечная мутация
e
в гене
Экстеншн
. У мутантного белка-рецептора изменилась форма той части, которая торчит на поверхности клетки. С ней должен взаимодействовать белок Агути, но не может, потому что рецептор изменен
63
.
Мутантный рецептор начинает сходить с ума от одиночества и всеми силами старается делать вид, что все нормально. Он начинает вести себя так, как будто Агути все-таки связался с ним, и усиленно сигнализирует белку-транспортеру, чтобы тот накачивал в клетку как можно больше цистеина для производства феомеланина.
Феомеланина получается гораздо больше, чем в норме. Его избыток осветляет “дикие” цвета: светлые полосы становятся еще более светлыми и золотистыми, а темные – янтарными. Интересно, что при рождении кошки
e
/
e
похожи по окрасу на кошек
Е
/_, но с возрастом цвета их шкурки осветляются. Возможно, это происходит потому, что избыток феомеланина накапливается с годами. Поскольку мутантный Экстеншн не в состоянии реагировать на Агути, то по фенотипу кошки
А
/
_ e
/
e
и
a
/
a е
/
е
оказываются почти одинаковыми.
У человека описано довольно много мутаций в гене
Экстеншн.
Эти мутации изменяют соотношение эу– и феомеланина в меланосомах. У носителей этих мутаций рыжие волосы и осветленная кожа
64
. Эумеланин служит физическим барьером для ультрафиолета и препятствует его проникновению в более глубокие слои кожи
65
. У жителей жарких стран, как правило, более смуглая кожа из-за большей концентрации эумеланина. Считается, что феомеланин гораздо хуже справляется с поглощением УФ-лучей. К тому же он менее стойкий, чем эумеланин, и легко разрушается под избыточным действием солнечного света
66
.
Ультрафиолетовое излучение опасно тем, что оно вносит зачастую непоправимые мутации в ДНК. У клетки, которая не справилась с починкой поврежденной ДНК, есть два варианта действия: либо пожертвовать собой ради блага всего организма и самоуничтожиться, либо стать раковой клеткой и жить вечно. Именно поэтому бледнокожие рыжеволосые люди с мутациями в гене
Экстеншн
находятся в группе риска развития рака кожи – меланомы. К счастью, у янтарных норвежских котов меланома не возникает, скорее всего, потому, что их кожа защищена плотным шерстным покровом
[30]
[А у людей не защищена. Поэтому, пожалуйста, пользуйтесь кремами от загара.]
.
медные бурманские кошки
Золотая окраска возникла и в других породах. В 2007 году в Новой Зеландии родился первый бурманский котенок золотого окраса. Котенка назвали Молли Ту (англ.
Molly Too
), а окраску – “
рассет
” (от англ.
russet
– “красновато-коричневый, медный”)
67
. Окраска рассет была вызвана рецессивной мутацией
e
r
в локусе
Экстеншн
. Мутация
e
r
– это делеция трех нуклеотидов, которая привела к потере аминокислоты фенилаланина. Как вы помните, каждую аминокислоту в белке кодируют три нуклеотида в ДНК. Добавление и удаление любого количества нуклеотидов, не кратного трем, часто ведет к катастрофическим последствиям в геноме, тогда как потеря числа таких нуклеотидов, кратного трем, вероятно, приводит к более терпимым последствиям. К счастью для Молли Ту, потерялось именно три нуклеотида.
Утерянный фенилаланин находился в той части белка, которая пронизывает мембрану. У кошек
e
r
/
e
r
с наружной и внутренней частями Экстеншн все в порядке. При генотипе
А
/_ Агути садится на рецептор, при генотипе
а
/
а
– не садится. Вот только из-за потери фенилаланина белок Экстеншн теряет свою эластичность и больше не может изменять свою форму. Белочек Gαs продолжает преспокойненько сидеть на внутреннем конце Экстеншн даже в случае, если Агути сел на рецептор. Белок-транспортер никто не запугивает, и он активно накачивает в клетку цистеин – субстрат для производства феомеланина.
Так как наличие/отсутствие Агути мало на что влияет, то бурманские рассеты
A
/
_ e
r
/
e
r
и
a
/
a e
r
/
e
r
выглядят почти одинаково. Так же, как и норвежские лесные, золотые бурманские кошки с возрастом становятся все более золотыми.
сердоликовые курильские бобтейлы
Еще один вариант золотого окраса появился у курильских бобтейлов. Это относительно редкая и малоизвестная в мире порода, выведенная в России в конце XX века. Ее особенностью, как следует из названия (от aнгл.
bobtail