Страница 54 из 316
Черные леопарды и ягуары
Черные леопарды и черные ягуары внешне похожи, но к их черноте привели мутации в двух разных генах.
У черных леопардов так же, как и у черных домашних котиков, произошла рецессивная мутация в начале гена
Агути
60
. Замена одной буквы на другую привела к образованию стоп-кодона и синтезу укороченного и бесполезного белка.
У черных ягуаров произошла доминантная мутация в гене
Экстеншн
. Пятнадцать букв просто исчезли, а вместе с ними – пять аминокислот из белка
59
. Эти пять аминокислот располагались в том конце белка Экстеншн, который торчит из клетки и с которым связываются Агути и α-MSH. В результате этой потери кончик белка Экстеншн изгибается так, как будто с ним связался α-MSH, хотя на самом деле ни Агути, ни сам α-MSH не в состоянии сесть на искривленный мутантный Экстеншн. Практически без остановок клетка получает сигналы синтезировать как можно больше эумеланина, что окрашивает шерсть ягуаров в черный цвет.
Угольно-черные бенгалы
У домашних кошек известна только одна меланистическая мутация не-агути –
а
. Угольно-черные бенгалы, о которых мы хотим вам рассказать, – это гибридная порода, полученная от скрещивания домашних кошек
Felis catus
с диким бенгальским котом
Prionailurus bengalensis
. Подробнее про историю бенгальских кошек и других кошачьих гибридов мы расскажем в главе 13.
Современные бенгалы не очень много унаследовали от своего дикого родителя – всего 5% генома, тогда как остальные 95% достались им от домашних кошек
61
. Однако в эти пять процентов попала квинтэссенция бенгалов, ради которой весь этот эксперимент и затевался, – экзотичная окраска в виде леопардовых розеток.
Угольная окраска – это сильно затемненная стандартная окраска с розетками, но до полностью черных кошек
а
/
а
она не дотягивает. В чем же причина? Оказалось, что такая окраска возникает из-за несовместимости между “диким” аллелем
А
Pbe
гена
Агути,
унаследованным от дикого бенгальского кота, и преимущественно “домашним” геномом бенгальских кошек
62
.
Вы уже знаете, что все гены в геноме находятся под контролем различных регуляторных районов и белков. Для начала синтеза РНК с какого-либо гена необходимо, чтобы РНК-полимераза распознала промотор и села на него. А если весь ген, включая его промотор, пришел из другого вида? Тут все будет зависеть от того, насколько последовательность “дикого бенгальского” промотора отличается от “домашнего”. “Домашняя” РНК-полимераза не может нормально распознать “дикий” промотор аллеля
А
Pbe
,
поэтому он плохо транскрибируется и феомеланина синтезируется гораздо меньше нормы.
Давайте раскрасим бенгалов в зависимости от их генотипа. Всего одной копии домашнего доминантного аллеля
А
достаточно, чтобы бенгалы окрасились в стандартные черные розетки на желтом фоне (то есть стандартные бенгалы – это
А
/
А, А
/
а
и
А
/
А
Pbe
). Бенгалы
а
/
а
– это типичные черные пантеры – полностью черные особи с еле уловимыми силуэтами розеток. Кошки
А
Pbe
/
А
Pbe
и
А
Pbe
/
а
– это те самые угольные бенгалы. Несовместимость из-за наличия у домашних кошек “дикого” аллеля
А
Pbe
приводит к формированию уникальной угольной окраски.
Причинами меланизма у млекопитающих часто являются мутации в двух генах:
Агути
и
Экстеншн
. В отличие от мутаций в
Агути,
все из которых рецессивные и приводят исключительно к меланизму, мутации в
Экстеншн
могут привести к двум разным результатам. Доминантные мутации отражают связывание Экстеншна с α-MSH, что вызывает усиленный синтез эумеланина и меланизм, тогда как рецессивные мутации отражают связывание Экстеншна с Агути, приводя к усиленному синтезу феомеланина. Про мутацию
Агути
у домашних кошек мы с вами уже поговорили. Доминантных мутаций гена
Экстеншн
у них нет ни одной, зато рецессивных – хоть отбавляй.
Ген Экстеншн и золотая лихорадка
янтарные норвежские кошки
В 1992 году среди популяций норвежских лесных кошек стали находить странных созданий с типичными тигровыми и мраморными полосками. Однако сами полосы были не черные на желтом, а янтарные на светло-желтом. Такую окраску назвали “
амбер
” (от англ.
amber
– “янтарный”). Оказалось, что виновником такой причудливой окраски стала рецессивная точечная мутация
e
в гене
Экстеншн
. У мутантного белка-рецептора изменилась форма той части, которая торчит на поверхности клетки. С ней должен взаимодействовать белок Агути, но не может, потому что рецептор изменен
63
.
Мутантный рецептор начинает сходить с ума от одиночества и всеми силами старается делать вид, что все нормально. Он начинает вести себя так, как будто Агути все-таки связался с ним, и усиленно сигнализирует белку-транспортеру, чтобы тот накачивал в клетку как можно больше цистеина для производства феомеланина.
Феомеланина получается гораздо больше, чем в норме. Его избыток осветляет “дикие” цвета: светлые полосы становятся еще более светлыми и золотистыми, а темные – янтарными. Интересно, что при рождении кошки
e
/
e
похожи по окрасу на кошек
Е
/_, но с возрастом цвета их шкурки осветляются. Возможно, это происходит потому, что избыток феомеланина накапливается с годами. Поскольку мутантный Экстеншн не в состоянии реагировать на Агути, то по фенотипу кошки
А
/
_ e
/
e
и
a
/
a е
/
е
оказываются почти одинаковыми.
У человека описано довольно много мутаций в гене
Экстеншн.
Эти мутации изменяют соотношение эу– и феомеланина в меланосомах. У носителей этих мутаций рыжие волосы и осветленная кожа
64
. Эумеланин служит физическим барьером для ультрафиолета и препятствует его проникновению в более глубокие слои кожи
65