Страница 53 из 316
. Нормальный аллель
Ta
кодирует белок – трансмембранную аминопептидазу Q, формирующую канал, по которому перемещаются различные вещества в клетку и из клетки. Неслучайно, что среди этих веществ есть белок Тикинг.
Известны три мутации в гене
Тэбби,
все они рецессивные и обозначаются как
ta
b
. Все три мутации приводят к образованию стоп-кодонов в одном из 20 с лишним экзонов гена
Тэбби
и в результате к синтезу укороченного мутантного белка
55
. Даже укороченный Тэбби продолжает героически выполнять свою функцию, вот только по образованному им корявому каналу все вещества, включая Тикинг, передвигаются медленнее, чем обычно. В результате отдельные группы белков-зайцев успевают встретиться и слиться друг с другом, а стройные тигровые полоски превращаются в мраморные загогулины.
У кошек абиссинского окраса нет различимого рисунка. А все из-за того, что в месте отрезания от Тикинг красного флажка произошла доминантная мутация
Ti
. Таможенники (сигнальные пептидазы) не распознают поддельный паспорт и ничего не отрезают. Целый и неразрезанный белок Тикинг слишком большой, чтобы протиснуться в канал и выйти из клетки. Он застревает внутри, как Винни-Пух в кроличьей норе. В результате никто не инструктирует соседние клетки о том, в какой полосе они находятся, полосы не формируются и все тело оказывается красиво и почти гомогенно окрашено (вкл., илл. 1, 4, 9, 15).
Это значит, что абсолютно не важно, какой белок Тэбби присутствует в клетке, нормальный или мутантный, окраска у кошки все равно будет абиссинской. Явление, когда работа одного гена зависит от работы другого гена, генетики называют
“эпистаз”
. Ген
Тэбби
работает только у кошек
ti
/
ti,
то есть, другими словами, ген
Тикинг
эпистатичен
по отношению к гену
Тэбби
.
Мраморным окрасом могут похвастаться не только домашние кошки, но еще и гепарды. Мраморного гепарда впервые сфотографировал британский майор Купер в сентябре 1926 года. Британский зоолог Поукок Реджиналд написал по этому поводу краткую заметку в лондонский журнал под названием “Описание нового вида гепарда”
56
. Небывалое создание назвали королевским гепардом. Позже выяснилось, что королевский гепард – это не отдельный вид, а гомозигота по рецессивной мутации в гене
Тэбби
. Мутация эта обусловлена встройкой лишнего нуклеотида в 20-й экзон гена
Тэбби.
Как вы помните, каждая аминокислота в белке кодируется тремя нуклеотидами, поэтому добавление или удаление любого числа нуклеотидов, не кратного трем, приводит к полному изменению аминокислотной последовательности белка, начиная с того места, где произошла мутация. У мутантных гепардов белок Тэбби нормальный, за исключением конца, где начинается полная бессмыслица, но даже этого кусочка достаточно, чтобы работа всего белка оказалась нарушена.
Не-агути коты
Многие люди опасаются черных кошек, будто они приносят неудачу или являются пособниками врага рода человеческого. Если отбросить эти антинаучные суеверия, то факт заключается в том, что черные кошки, по сравнению со всем остальными, проводят в приютах больше времени, прежде чем обрести новый дом
57
. Не любят люди черных кошек. Откуда же растут ноги у чернокотофобии?
Психологи набрали сотню добровольцев и показали каждому 10 фотографий черных котов и 10 – нечерных
58
. Каждому коту добровольцы должны были поставить баллы от 1 до 5 за (а) дружелюбие этого кота, (б) его агрессивность. По той же шкале они должны были оценить (в) собственное желание завести такого кота у себя дома и (г) свою способность прочитать его настроение по выражению его лица
[27]
[Да, мы глубоко убеждены, что у котов лица, а не морды. Морды у кое-кого другого.]
. В свою очередь, исследователи оценивали добровольцев: их религиозность, суеверность и ксенофобность.
Оказалось, что ни религия, ни суеверия, ни расовые предрассудки не играют никакой роли в выборе питомца. Причина, по которой черным кошкам трудно найти свой дом, заключается в том, что они не полосатые. Обводки вокруг глаз и носа, полосочки на кошачьих лицах открывают дорогу человеческой эмпатии, позволяя людям понимать – чувствовать! – эмоциональное состояние котов. У черных котов нет полосок, и поэтому их чувства и намерения остаются для людей загадкой (и угрозой?). То есть главная экзистенциальная проблема черных котов не в том, что они черные, а в том, что они неполосатые!
Мы рассказали вам, как колебания в концентрации Агути приводят к полосатости отдельных волосков у агути-котов. У мутантов по гену
Агути
никаких полос нет. Вообще никаких. Черные и поэтому не полосатые (не-агути
[28]
[Именно так – не-агути (non-agouti) – называется эта окраска в генетике млекопитающих.]
!) кошки – это гомозиготы по рецессивной мутации
а.
У них в самом начале кодирующей части гена
Агути
утрачены два нуклеотида
59
.
Вы уже знаете, что потеря или добавление любого числа нуклеотидов, не кратного трем, приводит к синтезу бессмысленного белка. Мутантный белок Агути не способен связаться с белком Экстеншн, поэтому после синтеза он какое-то время плавает в цитоплазме клетки, а потом белки-расщепители разбирают его на кирпичики, которые идут на постройку других белков, в том числе и мутантного Агути, и цикл повторяется. Ничто, кроме белка Агути, не может выключить рецептор Экстеншн и тем самым активировать белок – транспортер цистеина. Без него меланосомам неоткуда взять цистеин для синтеза феомеланина. Они могут синтезировать только эумеланин, что окрашивает волос в равномерный черный цвет.
Черные пантеры
[29]
[Черных леопардов и ягуаров часто называют черными пантерами, имея в виду именно темноокрашенных особей. Пантеры как отдельного вида не существует.]
Меланизм (потемнение окраски) – это частое явление среди млекопитающих. Среди кошачьих темная окраска описана у 8 из 41 вида (домашняя кошка, ягуар, ягуарунди, леопард, азиатская золотая кошка, южная тигровая кошка, онцилла и пампасская кошка). У всех восьми видов она возникла в результате мутаций в генах
Агути
или
Экстеншн
. Но каждая мутация уникальна для каждого из этих видов. Каждый из них, включая наших домашних кошек, “изобрел” свой собственный меланизм
de novo,
а не унаследовал от общего предка.