Страница 23 из 316
Мутации в интронах
Сиамская и альбиносная мутации произошли в экзоне 2 гена тирозиназы, бурманская мутация – в экзоне 1. Но что будет, если мутация произойдет на стыке интрона и экзона и затронет одну из двух пар нуклеотидов: ГУ или АГ, которые отмечают края интронов?
На этот вопрос могут ответить кошки окраски мокко, которую впервые заметили в Бангкоке. Мокко гораздо светлее, чем стандартная бурманская окраска.
Причиной появления мокко стала дупликация кусочка гена тирозиназы. Удвоилась половина экзона 2 и прилегающий к нему участок интрона 2. Мы не знаем почему, но белки-закройщики не распознают АГ в конце интрона 1, а идут дальше до следующего АГ, который располагается в кусочке интрона 2 перед удвоенной частью, и ювелирно отрезают все, что находится между ними, а это интрон 1 и нормальный экзон 2! Мы также не знаем, почему белкам-закройщикам понравилась именно эта пара АГ, а не какая-то другая. Получившаяся мутантная мРНК состоит из экзона 1, далее следует удвоенный кусочек интрона 2 и половинка экзона 2, а затем все остальные экзоны в полном порядке: 3, 4, 5 и 6.
Описанную мутацию назвали
c
m
. Этот аллель рецессивен по отношению к нормальному аллелю
С
и доминантен по отношению к
с
и
с
2
. Какой же будет окрас у гетерозигот
c
s
/
c
m
и
c
b
/
c
m
? Кошки
c
s
/
c
m
будут темнее, чем сиамские
c
s
/
c
s
,
но светлее, чем мокко
c
m
/
c
m
,
а кошки
c
b
/
c
m
будут светлее, чем бурманские
c
b
/
c
b
,
но темнее, чем мокко
c
m
/
c
m
. Взаимодействие всех аллелей гена тирозиназы можно представить следующим образом:
С
>
c
s
=
c
b
=
c
m
>
с, с
2
,
где знак “>” указывает на направление доминирования, а знак “=” – на промежуточное доминирование.