Страница 22 из 316
Бурманские, тонкинские и вовсе альбиносы
В гене
С
обнаружено еще несколько мутаций. Одна из них – рецессивная мутация
c
b
– приводит к появлению новой окраски – бурманской (англ.
Burmese
)
[12]
[С Сиамом (ныне Таиланд) граничит Бирма (ныне Мьянма), которая подарила миру две породы: бУрманскую (англ. Burmese) и бИрманскую (англ. Birman). Бу́рманские кошки являются гомозиготами cb/сb, а би́рманские – гомозиготами cs/cs (да, у них такой же сиамский окрас, как и у сиамских кошек). Нас всегда интересовал вопрос, кому и как пришло в голову называть кошек из Бирмы бУрманскими. От котоводов мы узнали старинную легенду: для того, чтобы как-то разграничить две породы из Бирмы, было решено у одной из них заменить букву И на У. Самое интересное, что никто не знает, кто и когда принял это решение, хотя кошки Burmese попали в Россию всего около 30 лет назад. Недостающие кусочки пазла нам удалось извлечь из истории распространения этих пород по миру. Порода Birman из Бирмы в первую очередь попала во Францию, где ее впервые официально зарегистрировали в 1925 году и дали французское название Birmanie, что произносится как “бирмани”. Породу Burmese выводили в США и на английском название звучит как “бурмиз”. Нетрудно догадаться, что русские названия пород на самом деле произошли от кальки с французского и английского языка. В этой книге мы будем придерживаться устоявшихся названий: кошек породы Burmese называть бурманскими, а кошек породы Birman – бирманcкими.]
. Бурманские коты полностью окрашены, но в теплых частях тела они окрашены чуть бледнее, чем в холодных (вкл., илл. 2).
Мутация
c
b
– это замена нуклеотида в первом экзоне гена тирозиназы в 227-м положении, что приводит к замене маленькой неполярной аминокислоты глицина на большую, но тоже неполярную аминокислоту триптофан. Эта замена тоже меняет температурный оптимум тирозиназы, но не так сильно, как
c
s
.
Любопытная окраска наблюдается у гетерозиготных котов
c
b
/
c
s
. Ее называют
тонкинской
. Выглядит она как нечто среднее между сиамской и бурманской. Такое взаимодействие аллелей генетики называют
промежуточным,
или
неполным, доминированием
. При нормальной температуре тела белок
c
s
совсем не работает, а
c
b
работает, но одной дозы белка не хватает, чтобы вытянуть бурманскую окраску.
И сиамская, и бурманская тирозиназы худо-бедно, но работают. А вот у котов-альбиносов тирозиназа не работает вовсе.
Известны две мутации, которые приводят к полному альбинизму. Одна из них
(с)
обусловлена тем, что во втором экзоне в 975-й позиции гена тирозиназы пропал цитозин. Казалось бы, утрата одного нуклеотида из нескольких тысяч не должна вести к тяжелым последствиям. Ан нет. Утрата
(делеция)
пар нуклеотидов в числе, не кратном трем, вызывает сдвиг рамки трансляции. У неальбиносов последовательность РНК вокруг места делеции такая: …ЦЦ
Ц
УЦЦ УУА АУЦ… Она транслируется в такую последовательность аминокислот: …Пролин – Серин – Лейцин – Изолейцин… У альбиносов же последовательность РНК без одного Ц стала такой: …ЦЦ
У ЦЦУ УAA УЦ
… Когда такая последовательность транслируется на рибосоме, то все идет нормально до мутантного кодона, но после него рибосома сначала вставляет неправильную аминокислоту – пролин вместо серина, а потом вообще прекращает трансляцию, потому что натыкается на стоп-кодон УАА (стоп-кодоны отмечают конец синтеза белка и в норме располагаются в последнем экзоне гена). В результате получается короткий нефункциональный мутантный белок тирозиназы.
Делецию цитозина в 975-й позиции открыли, анализируя одно американское кошачье семейство, в котором часто рождались котята-альбиносы. Когда же спустя 10 лет другие исследователи взяли кота-альбиноса в одном из французских приютов, то оказалось, что у него совсем другая рецессивная мутация,
c
2
. В 1204-й позиции гена
тирозиназы
цитозин был заменен на тимин, что привело к образованию стоп-кодона (ЦAA → УAA) и в итоге к синтезу укороченного нефункционального белка.
Пород кошек с сиамским окрасом больше, чем нормальный человек может запомнить. Помимо сиамской, о которой вы уже знаете, есть еще невская маскарадная, бирманская (не путать с бурманской
c
b
/
c
b
!), гималайская, рэгдолл, меконгский бобтейл и еще несколько. Пород альбиносов нет ни одной. К альбиносам котоводы относятся по большей части подозрительно, поэтому их разведение не поощряется. Отчего так, вы узнаете чуть позже в этой главе.