Страница 77 из 134
• Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.
• Белковая инженерия — создание искусственных белков с заданны ми свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.
• Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
• Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.
• Блефарохалазия — атрофия кожи верхних век
• Блот-гибридизация по Саузерну — метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).
• Блотинг — перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шел электрофорез, на нитроцеллюлозный фильтр (мембрану).
• Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах
• Болезни врожденные — присутствуют у ребенка с момента рождения
• Болезни доминантные — развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии
• Болезни моногенные — обусловлены дефектом одного гена
• Болезни мультифакториальные — имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды Болезни наследственные — имеющие в своей основе генетическую компоненту Болезни рецессивные — развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии
• Болезни сцепленные с полом — обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах
• Болезни хромосомные — обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа
• Брахидактилия — укорочение пальцев.
• Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
• Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера
В
• Вакцина — препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т. п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека). Кроме того, в последнее время появились вакцины, произведенные методами генной инженерии (примером такой вакцины может служить вакцина против гепатита В)
• Везикулы — мембранные пузырьки. Кроме того, везикулами в медицине называют любые элементы сыпи, представляющие собой пузырьки.
• Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.
• Вектор для клонирования — любая небольшая плазмида, фаг или ДНК содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная вирусной ДНК.
• Вирусы — инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодированной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК
• Витилиго — очаговая депигментация кожи.
• Водородная связь — образуется между электроотрицательным атомом молекулы (кислород, азот) и электроположительным ядром водорода (протоном), который, в свою очередь, ковалентно связан с другим электроотрицательным атомом той же или соседней молекулы.
• Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.
Г
• β-Галактозидаза — фермент, гидролизующий — β-галактозиды, в частности лактозу, с образованием свободной галактозы.
• Гамета — зрелая половая клетка.
• Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.
• Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
• Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.
• Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.
• Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.
• Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
• Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).
• Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.
• Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
• Ген-регулятор — ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.
• Ген-репортер — ген, чей продукт определяется с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует. Используется в генно-инженерных конструкциях для маркирования целевого продукта.
• Ген-усилитель (энхансер) — короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень экспрессии примыкающих к нему генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.
• Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
• Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.
• Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
• Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.
• Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
• Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.
• Гибридизация ДНК — образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК: РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.
• Гибридизация соматических клеток — слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).
• Гибридный белок (полипептид) — см. Слитый белок (полипептид).
• Гибридомы — гибридные лимфоидные клетки, полученные путем слияния опухолевой миеломной клетки с нормальными лимфоидными клетками иммунизированного животного или человека.
• Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
• Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
• Гипертрихоз — избыточный рост волос.
• Гипоплазия врожденная — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
• Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
• Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
• Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.