Страница 30 из 134
В потомстве скрещивания на рис. 7.7 обнаружены растения четырех фенотипических классов:
1) 55 — высокое, листья нормальные (как родитель 1);
2) 53 — низкое, листья крапчатые (как родитель 2);
3) 8 — низкое, лисья нормальные (рекомбинант 1);
4) 7 — высокое, листья крапчатые (рекомбинант 2)
Общее число рекомбинантных потомков составило 15, общее число всех потомков составило 123
Наблюдаемая частота рекомбинации = число рекомбинантных потомков/общее число потомков х 100%
(8 + 7)/(55 + 53 + 8 + 7) х 100 % = 15/123 х 100 % = 12 %
В интервале 12 % рекомбинация произошла. Это событие пропорционально расстоянию между участками. Если оно наблюдается с частотой 12 %, то оно могло произойти с два раза с частотой 0.12*0.12*100 % = 1.44 %. Потомство от двух перекрестов между парой маркеров выглядит как НЕ рекомбинантное. Двойная (и любая четная) рекомбинация снижает проявление каждой из одиночных рекомбинаций. Детектируются только нечетные перекресты между парой маркеров, четные не детектируются.
7.11. Потомство от двух кроссинговеров между парой маркеров выглядит как НЕ рекомбинантное.
Двойная рекомбинация снижает проявление каждой из одиночных рекомбинаций.
Детектируются только нечетные перекресты между парой маркеров, четные не детектируются.
Наблюдаемая доля рекомбинантов отражает итог совокупности независимых рекомбинационных событий меду парой маркеров — одиночных, двойных, тройных и т. д. рекомбинаций.
Расчетное генетическое расстояние между парой маркеров примерно равно наблюдаемой частоте рекомбинаций плюс квадрат этой частоты минус куб и т. д.
Если наблюдаемая доля рекомбинантов (наблюдаемая частота рекомбинаций) = 12 %, то расчетное генетическое расстояние = 0,12 + 0,12 х 0,12 — 0,12 х 0,12 х 0,12 +… = 0,134 = 13,4 %
Наблюдаемая доля рекомбинантов отражает итог совокупности независимых рекомбинационных событий меду парой маркеров — одиночных, двойных, тройных и т. д. рекомбинаций. Расчетное генетическое расстояние между парой маркеров примерно равно наблюдаемой частоте рекомбинации плюс квадрат этой частоты — остальные члены этого ряда будут малы. Если наблюдаемая доля рекомбинантов (наблюдаемая частота рекомбинации) равна 12 %, то расчетное генетическое расстояние примерно равно 0,12 + 0,12 x 0,12 = 0,134 = 13,4 %. Практически чтобы величина поправки была пренебрежимо мала (меньше 5 % от величины генетического расстояния) значения наблюдаемых частот рекомбинации должны находится в пределах 5 %.
Группы сцепления и хромосомная теория наследственности
На фотографии изображен Томас Гент Морган, который первым обнаружил сцепленное наследование признаков (вначале сцепление с полом, а затем и признаков друг с другом) и генетическую рекомбинацию между ними. Это явилось генетической основой хромосомной теории наследственности, за что ему была присуждена Нобелевская премия.
Томас Гент Морган первым обнаружил сцепленное наследование признаков и генетическую рекомбинацию между ними. Это явилось генетической основой хромосомной теории наследственности, за что ему была присуждена Нобелевская премия.
Гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом наследующиеся единой группой. Морган назвал ее группой сцепления. Совместное наследование генов, ограничивающее свободное их комбинирование, называют сцеплением генов.
Гены в гомологичных хромосомах расположены в одном и том же порядке у всех людей. Но аллели (альтернативные состояния этих генов) могут в различаться в гомологичных хромосомах. Рассмотрим хромосомы вашей мамы. Обозначим аллели генов той хромосомы, которые она получила от вашей бабушки буквами Б, а те аллели той же хромосомы которые получила от дедушки буквами Д. Если рекомбинация не произошла, то у вас, как и у вашей мамы, будет присутствовать хромосома с набором аллелей БББББББ (ну если дедушкина хромосома к вам попала, то набор будет ДДДДДД) Генетическая рекомбинация — это обмен блоками аллелей между гомологичными хромосомами. Если рекомбинация произойдет при образовании той яйцеклетки, из которой вам повезло родиться, то блок аллелей бабушки будет продолжен блоком аллелей дедушки. Например, если рекомбинация произойдет между генами № 4 и № 5, то набор аллелей этой хромосомы будет выглядеть у вас так: ББББДДДД.
Чем больше расстояние между генами, тем выше вероятность рекомбинации между ними. Впервые это предположил и доказал Морган. Т.Морган предположил, что частота кроссинговера показывает относительное расстояние между генами: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме, чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу.
Морган провел количественное исследование рекомбинации на дрозофилах. Он исследовал сцепленные гены, определяющие цвет тела, цвет глаз и форму крыльев. Все эти гены находятся в Х-хромосоме, то есть у самок две Х-хромосомы, а у самцов — одна.
Самки, гетерозиготные по всем трем генам, были скрещены с самцами, несущими рецессивные аллели этих генов. Так как самки были гетерозиготны, они обладали признаками дикого типа. Самцы, у которых второй Х-хромосомы нет, имели рецессивные признаки — желтый цвет тела (рецессивный аллель у, yellow), белые глаза (рецессивный аллель w, white) и расщепленные крылья (рецессивный аллель bi, bifid),
Если бы все было «по Менделю», то маркеры должны были бы комбинироваться независимо друг от друга. Но Морган к этому времени уже определил, что маркеры эти наследуются практически одним блоком — это явление и было названо генетическим сцеплением. При наследовании единым блоком самки в потомстве должны были получаться двух классов, смотря какую мамину хромосому получит дочь: либо гетерозиготные по всем трем генам, — yY, wW, biBi (если получили от матери доминантные гены), либо гомозиготные по всем трем рецессивным генам — yy, ww, bibi (если получили от матери хромосому с рецессивными генами). Однако иногда гены из одной группы сцепления все же наследуются раздельно, то есть появляются также и самки с другими генотипами. Например, с набором Yy, bibi, то есть получившие от матери сочетание аллеля Y и аллеля b i. Частота изменения комбинации маркеров у (желтый цвет тела) и bi (расщепленные крылья) составила 4,7 %. То есть на 1000 мух таких было 47. Доля рекомбинантов между маркерами у (желтое тело) и w (белые глаза) была равна 1,2 %, а между маркерами w (белые глаза) и bi (расщепленные крылья) — 3,5 %.
Несложно заметить, что 3,5 %+1,2 %=4,7 %. Если считать, что процент рекомбинации отражает расстояние между генами, то это означает, что гены могут быть расположены только линейно и никак иначе.
На тот момент еще не было ничего известно ни про ДНК, ни про химию наследственности — были просто формальные генетические признаки. Но Морган и без этого смог показать, что гены расположены линейно относительно друг друга, что бы ни было носителем генов. Вывод о том, что частота кроссинговера является функцией расстояния между генами и их линейного расположения в хромосомах и принес Моргану Нобелевскую премию.
Параллельно с генетическими исследованиями Моргана шли цитологические исследования. Исследовался митоз, мейоз, и было известно, что в мейозе (профаза
I) пары одинаковых (гомологичных) хромосом объединяются, а затем образуют крестообразные фигуры (хиазмы). Предположили, из чисто цитологических данных, что наблюдаемый под микроскопом перекрест хромосом связан с обменом сегментами между ними. Впоследствии это было подтверждено. Хромосомы маркировали — нашли мух у которых на хромосоме были дополнительные фрагменты (транслокация), видимые под микроскопом. Было видно, что в результате перекреста измененные морфологически хромосомы родителей оказываются у потомства в новых комбинациях.