Страница 5 из 15
Биомаркеры старения
Глава 2. Генетика
Генетика развивается все стремительнее: каждый год исследований ДНК приносит больше открытий, чем предыдущий. Эта наука распространилась на медицину, психологию, антропологию, экологию и другие области и стала основой для понимания природы самого человека. Генетика изучает базовые механизмы наследственности и изменчивости – свойства, присущие всем организмам. Именно в ней заключены большие перспективы для продления здоровой и активной жизни человека.
Развитие генетики
Несмотря на то что генетика как наука сформировалась лишь в XX веке, некоторое понимание о наследственности имелось и у наших далеких предков. Уже тысячи лет назад люди знали, что некоторые признаки могут передаваться от одного поколения к другому. С этим пониманием они скрещивали и разводили животных и растения, улучшая их свойства и функции.
Первым и самым простым предположением, как наследуются те или иные «черты», стало то, что в детях «смешиваются» признаки обоих родителей, поэтому дети представляют собой нечто среднее между матерью и отцом. Однако уже древним римлянам было понятно, что этот процесс должен происходить другим способом.
В середине XIX века эксперименты австрийского монаха Грегора Менделя позволили приблизиться к современному пониманию механизмов наследственности. На примере собственных наблюдений за растениями он показал, что признаки не смешиваются, а передаются в виде дискретных (обособленных) единиц следующим поколениям.
Его открытию ученое сообщество не придало большого значения, и лишь в 1900 году ботаники Хуго де Фриз, Карл Эрих Корренс и Эрих Чермак получили схожие с менделевскими результаты и, друг за другом опубликовав исследования, подтвердили его гипотезу. В 1909 году дискретные единицы, отвечающие за передачу признаков, датский биолог Вильгельм Людвиг Иогансен назвал генами, а в 1910 году американскому генетику Томасу Ханту Моргану удалось установить, что гены находятся в хромосомах. Прояснить функцию хромосом получилось только в середине XX века, когда выяснилось, что наследственная информация содержится в ДНК.
С момента расшифровки структуры ДНК Джеймсом Уотсоном, Френсисом Криком и Розалиндой Франклин прошло менее 70 лет, однако с тех пор было сделано множество открытий, приближающих нас к разгадке вопроса о том, из чего состоит тело человека и как можно воспользоваться этой информацией для продления жизни. И для этого стоит более детально рассмотреть, что представляет собой ДНК.
Наш генетический код
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), которая содержится внутри ядра каждой клетки, хранит в себе информацию, делающую организм таким, какой он есть. Чтобы понять, как она выглядит, можно представить застежку-молнию, закрученную в спираль. Эта длинная спиральная цепочка, состоящая из двух нитей, построена из четырех блоков, называемых нуклеотидами: аденина – А, цитозина – С, гуанина – G и тимина – Т. Весь «текст» ДНК состоит примерно из шести миллиардов «букв», и в нем записаны «инструкции» по построению любой клетки нашего организма. У каждого из нуклеотидов есть пара из другой нити, с которой он соединяется водородными связями, причем аденин всегда будет стоять в паре с тимином, а цитозин – с гуанином.
Строение ДНК
Участки последовательностей нуклеотидов называют генами. Вся совокупность генов, полученных при рождении, составляет генотип человека, а весь наследственный материал, заключенный в клетке, носит название геном.
Рычагами, с помощью которых ДНК управляет организмом, служат белки (или протеины). В нашем теле они нужны для протекания разных биохимических реакций (в качестве катализаторов), обмена веществ, переваривания пищи, заживления ран и др. – для всего сложного физиологического взаимодействия, обеспечивающего здоровье и жизнь организма. Белки образуются в ходе экспрессии генов – в процессе преобразования наследственной информации, заключенной в генах.
Экспрессия происходит в несколько этапов, ключевые из которых – транскрипция и трансляция. У клетки формируется потребность в определенном белке – запускается процесс транскрипции, то есть последовательность нуклеотидов в нужной части ДНК копируется в рибонуклеиновую кислоту (РНК). Эти РНК-копии фрагментов ДНК выступают в качестве матриц для синтеза белка – происходит процесс трансляции.
Поток информации в клетках направлен от ДНК к РНК, от РНК к белку – это центральная догма молекулярной биологии.
В ходе глобального проекта «Геном человека», завершившегося в 2003 году, было обнаружено, что в клетках человека находится примерно 22 тысячи белок-кодирующих генов. Интересно, ведь раньше предполагалось, что их должно быть не менее 100 тысяч. Но, как оказалось, столько генов человеку не нужно, потому что каждый из них может выполнять сразу несколько функций и синтезировать несколько вариантов белков.
Кроме кодирующей ДНК, в клетке есть еще и некодирующая – та, что белки не синтезирует. Она составляет примерно 98 % от всей ДНК человека. Из-за того что еще до конца непонятно, какую именно функциональную активность имеет некодирующая ДНК, ее часто называют мусорной. Однако, несмотря на свое название, она, по-видимому, также важна для жизнедеятельности организма, а часть ее играет роль в эпигенетической (запомним это слово) регуляции.
Можно сказать, что гены по своей сути вечны. Каждая из молекул ДНК способна управлять своим воспроизводством: копировать себя и продолжать существование в течение миллионов лет. Но гены могут меняться – на это влияют различные условия, – и от этих изменений (мутаций) зависит здоровье человека, потому что именно они являются первопричиной многих болезней.
Генетика и медицина
Гены человека похожи на маленькие компьютерные программы, заложенные в человеке еще с древних времен. К примеру, ген рецептора инсулина в жировой ткани хорошо послужил предкам десятки тысяч лет назад: помогал запасать как можно больше калорий в условиях постоянной нехватки пищи. Однако сегодня у человека нет необходимости спасаться от голода, поэтому ген приносит больше вреда, чем пользы: с удвоенной скоростью развиваются такие проблемы, как избыточный вес и ожирение. Современная компьютерная эпоха требует от человека обновления своего генетического кода, и ученые уже получили возможность его изменять.
Именно в генетике многие видят возможность победы над многими тяжелыми заболеваниями, включая онкологические. На сегодняшний день существуют перспективные виды генной терапии против рака – они позволяют редактировать информацию, содержащуюся в ДНК. Это дает возможность специалистам «удалять» вредоносные гены и активировать полезные.