Страница 6 из 25
Для объяснения механизма наследственности Дарвин придумал геммулы, некие гипотетические частицы, обеспечивающие наследование признаков. Эти самые геммулы, по мнению Дарвина, образовывались во всех клетках организма, а затем поступали в кровь и с током крови доставлялись в половые железы. Каждая «новорожденная» половая клетка получала полный набор геммул, то есть получала наследственную информацию от всех клеток родительского организма.
Логично?
Вполне логично. Ведь примерно так все и происходит – в любом живом организме содержится информация о всех его клетках и эта информация передается по наследству. И то, как наследуются приобретенные признаки, эта гипотеза тоже объясняла. Новый признак – это определенные изменения клеток. Изменившиеся клетки вырабатывают новые геммулы, отличающиеся от тех, которые они вырабатывали прежде. Новые геммулы поступают в половые клетки и вызывают появление нового признака у потомства…
Гипотезу геммул опроверг двоюродный брат Чарльза Дарвина Фрэнсис Гальтон. Имя Гальтона в наше время мало кому известно, несмотря на то, что он внес значительный вклад в целый ряд научных дисциплин.
Фрэнсис Гальтон (1822–1911)
Гальтон основал дифференциальную психологию, науку о психологических различиях у представителей разных социальных групп, и психометрию – теорию и методику психологических измерений.
Гальтон создал первую в мире антропометрическую лабораторию.
Гальтон обосновал возможность использования отпечатков пальцев в криминалистике. Метод опознания по отпечаткам пальцев был открыт не Гальтоном, но именно он доказал, что у двух людей не может быть одинаковых отпечатков пальцев.
Все слышали слово «антициклон», обозначающее область повышенного атмосферного давления? Так вот, феномен антициклона открыл Гальтон.
Заинтересовавшись геммулами, Гальтон решил проверить верность этой гипотезы. Он поставил довольно простой опыт – переливал кровь от кроликов с темной окраской шерсти кроликам со светлой шерстью. По логике геммулы темной окраски, содержащиеся в переливаемой крови, непременно должны были попасть в половые железы светлошерстных кроликов и проявить себя в их потомстве. Однако ожидаемого потемнения шерсти у потомства светлошерстных кроликов Гальтон не получил. Шерсть оставалась светлой, а это означало, что никаких геммул не существует. Надо было искать другое объяснение.
После геммул появился панген – материальный носитель наследственности, находящийся в клетке. Затем приставку «пан-» отбросили и получился «ген». Ген, просто ген, структурная и функциональная единица наследственности…
В каждой клетке присутствуют дезоксирибонуклеиновая и рибонуклеиновая кислоты, сокращенно – ДНК и РНК. Молекулы ДНК и РНК состоят из повторяющихся блоков, которые называются нуклеотидами. Нуклеотиды – это сложные органические соединения, в которые помимо прочего (углеводного остатка и фосфатной группы) входят так называемые азотистые основания, производные пиримидина или пурина. Если вам ничего не говорят слова «пиримидин» или «пурин» и вы не в состоянии отличить фосфатную группу от углеводного остатка, то ничего страшного, ведь мы с вами сейчас говорим о генетике, а не об органической химии. Запомните просто, что ДНК и РНК состоят из нуклеотидов, в которые входят азотистые основания. Этого достаточно.
С генетической точки зрения разница между ДНК и РНК огромна.
Молекула ДНК является хранителем наследственной информации и организатором ее передачи по назначению. Условно говоря, ДНК это казначей и управляющий. А молекула РНК в таком случае – помощник казначея.
ДНК включает в себя четыре вида азотистых оснований – аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C), то есть вся информация о любом организме закодирована при помощи всего четырех «букв». Лишь у некоторых организмов в составе ДНК может встречаться пятый тип азотистого основания – урацил (U). В человеческой ДНК урацила нет.
Комбинация из четырех элементов дает десять тысяч вариантов. Представили? А теперь давайте представим, что эти четырехэлементные комбинации еще и комбинируются друг с другом. При таком подходе количество вариантов уходит прямиком в бесконечность… Все организмы на нашей планете разные (за исключением клонов) и ДНК у всех тоже разные. Двух полностью схожих молекул ДНК в природе не существует (за исключением ДНК тех же клонов). На этой индивидуальности, к слову будь сказано, и основана генетическая криминалистика и судебно-медицинская генетика – любого человека можно со стопроцентной точностью идентифицировать по его ДНК. Точно так же, как и по отпечаткам пальцев, но с отпечатками еще возможны оплошности, а вот с ДНК никаких оплошностей быть не может, это личный уникальный и неповторимый код организма.
Молекула ДНК не просто огромная, она гигантская, число нуклеотидов в ней может доходить до нескольких сотен миллионов. Природа стремится к некоторой компактности, поэтому гигантская молекула ДНК состоит не из одной, а из двух нуклеотидных цепочек, которые для пущей компактности еще и закручены вокруг своей оси в спираль. Получается этакая двойная пружина.
В отличие от молекулы ДНК, молекула РНК короче (меньше) и состоит из одной цепочки. Вместо тимина (Т) в РНК присутствует урацил (U). Молекулы РНК синтезируются на матрицах – молекулах ДНК. Этот процесс называется транскрипцией. По матрице-молекуле ползет фермент РНК-полимераза и по считываемому коду синтезирует молекулу РНК. Молекулы РНК, в свою очередь, служат матрицами для синтеза молекул различных белков, а также выполняют в клетке транспортные и некоторые другие функции. У многих вирусов РНК играет роль ДНК, то есть является хранителем наследственной информации.
Геном называется участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Проще говоря, ген – это участок молекулы ДНК, ответственный за наличие одного отдельного признака. Например – ген голубых глаз или ген врожденной косолапости.
Классическая концепция генетики гласит: «один ген – один белок – один признак»[3].
С точки зрения генетики эволюцию можно представить как игру генов. Гены появляются и исчезают, гены состязаются между собой, гены составляют комбинации, которые могут оказаться выигрышными или проигрышными… Этакое природное мегасуперказино.
Сильно углубляться в генетику и биологическую химию мы не станем, но иметь общее представление о предмете нужно.
Ген обладает набором свойств, которые мы с вами сейчас рассмотрим.
Главным свойством гена является его дискретность, или, если можно так выразиться, «отдельность».
Каждый ген существует сам по себе. Гены не могут смешиваться или каким-то образом соединяться друг с другом и в результате этого образовывать новый ген. Гены могут подавлять своих конкурентов, но соединяться с ними не могут. Дискретность – очень важное свойство. Это главное свойство гена, которое делает каждый ген геном – структурной и функциональной единицей наследственности.
Давайте представим, что было бы, если бы гены не обладали бы дискретностью… А ничего не было бы! Систематическое размножение организмов при отсутствии дискретности у генов невозможно, а стало быть, невозможна и сама жизнь в глобальном смысле этого слова. Получит дочерняя клетка от материнской вместо четкого набора генов некую условную «генную кашу» и погибнет, не успев дать потомства.
Из дискретности логически вытекает другое свойство генов – их стабильность. Гены способны функционировать, не изменяя собственной структуры. Короче говоря, каким ген был, таким он и остается после считывания с него наследственной информации.
Но в то же время стабильность генов сочетается с их лабильностью – способностью изменяться.
3
В то же время некоторые гены обладают множественным действием, способностью влиять на несколько признаков. Такая «многогранность» называется плейотропией. Плейотропия может быть первичной или вторичной. При первичной плейотропии один ген на самом деле влияет на несколько признаков. Например, у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обуславливает более светлую окраску кожи и наличие на ней веснушек. При вторичной плейотропии ген по сути дела влияет на один признак, от которого напрямую зависит несколько других признаков. Классическим примером вторичной плейотропии является нарушение синтеза белка крови гемоглобина, приводящее к развитию заболевания, называемого серповидноклеточной анемией. Ген вызывает нарушение синтеза белка, а дальше «нарушенный» гемоглобин приводит к вторичным проявлениям – невосприимчивости к малярии, анемии, увеличению печени и селезенки, поражению сердца и головного мозга.
Плейотропия не противоречит концепции: «один ген – один белок – один признак». Просто один белок, образующийся в результате считывания информации с гена, может принимать участие в нескольких процессах, происходящих в организме.
А как можно объяснить вот такой «парадокс» – мы с вами имеем около двадцати тысяч генов, но при этом в нашем организме синтезируется более ста тысяч белков. Двадцать тысяч генов и сто тысяч белков! По пять белков на один ген! По пять разных белков с одного и того же кода? Это возможно вследствие альтернативного сплайсинга. Сплайсинг представляет собой процесс вырезания определенных фрагментов из молекулы РНК в ходе процесса ее созревания (да, есть и такой процесс). В результате на матрице РНК синтезируется другой белок, не такой, для синтеза которого матрица изначально предназначалась.