Страница 25 из 58
Так как ворсины хориона формируются из клеток плода, их исследование позволяет получить полное представление о генетическом строении плода. Результат приходит через одну-две недели.
БВХ или кордоцентез – безопасная процедура, дающая точный результат. Показатель выкидышей у нее такой же, как у пункции плодного пузыря – менее 0,5 %. Чтобы еще больше снизить связанный с процедурой риск, обратитесь в надежный диагностический центр и дождитесь конца десятой недели беременности.
После проведения БВХ возможно незначительное кровотечение, которое не должно становиться поводом для беспокойства, хотя сообщить врачу о нем следует. Также следует дать врачу знать в случае, если кровотечение длится больше трех дней. Так как после БВХ есть очень незначительный риск инфекции, обязательно обратитесь к врачу в случае повышения температуры в первые несколько дней после процедуры. Если у вас отрицательный резус-фактор, после проведения БВХ вам сделают укол антирезусного иммуноглобулина, чтобы избежать потенциальных проблем в будущем (см. стр. 49).
Диагностические тесты, а также некоторые скрининговые тесты, такие как НИПТ или УЗИ второго триместра, могут определить пол вашего будущего ребенка. Тем не менее, если это не является обязательной частью диагностики, у вас есть выбор: узнать, будет у вас мальчик или девочка, по результатам тестирования, либо подождать и определить пол своего ребенка по старинке – во время родов. Главное – заблаговременно дать знать об этом своему врачу, чтобы он ненароком не испортил вам сюрприз.
Пункция плодного пузыря, или амниоцентез (с шестнадцатой по двадцатую неделю). В ходе этой диагностической процедуры, которую обычно проводят в период между шестнадцатой и восемнадцатой неделями беременности, через живот и стенки матки в наполненный жидкостью плодный пузырь вводится длинная тонкая полая игла. Одновременно с этим проводится УЗИ, чтобы ненароком не задеть вашего ребенка этой иглой (см. иллюстрацию на этой стр.). Вы почувствуете укол и можете столкнуться с умеренной болью и спазмами. Через иглу забирается одна-две столовые ложки околоплодной жидкости (можете не переживать – ее запас быстро возобновляется), которые затем посылают в лабораторию для подробного анализа. Жидкость содержит клетки и вещества, выделенные вашим ребенком. С помощью анализа этого коктейля врач может оценить состояние здоровья вашего малыша и обнаружить определенные болезни и патологии (такие как синдром Дауна), вызываемые нарушением нормальной структуры хромосом. На проведение процедуры – в том числе, подготовку к ней и УЗИ – от начала и до конца уходит, как правило, тридцать минут, хотя сама пункция плодного пузыря обычно занимает не более одной-двух минут. Если у вас отрицательный резус-фактор, сразу же после выполнения процедуры вам сделают укол антирезусного иммуноглобулина, чтобы избежать резус-конфликта в будущем (см. стр. 49).
С помощью пункции плодного пузыря и БВХ диагностируются практически все хромосомные нарушения с точностью 99 %, а также с точностью не меньше 90 % – сотни других генетических заболеваний (например, серповидноклеточная анемия), если их наличие намеренно проверяется. Вместе с тем далеко не все патологии – в том числе заячья губа и волчья пасть – могут быть обнаружены, а также невозможно определить степень серьезности проблемы. В отличие от БВХ, с помощью пункции плодного пузыря можно исключить или обнаружить дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника.
Проведение пункции плодного пузыря, как правило, рекомендуют женщинам, подверженным повышенному риску развития определенных патологий плода, рожавшим ребенка с врожденными патологиями в прошлом, либо в чьей семье были случаи генетических заболеваний – если, конечно, в ходе генетического анализа не было обнаружено, что вы не являетесь носителем. Также пункцию плодного пузыря рекомендуют, если получены положительные результаты таких скрининговых тестов, как тест на ТВП, НИПТ, пренатальный скрининг первого и/или второго триместра, и при этом проводить БВХ слишком поздно, либо от БВХ было решено отказаться, так как она не помогает выявить дефекты нервной трубки. Результаты, как правило, приходят через десять-четырнадцать дней.
Пункция плодного пузыря
В подавляющем большинстве случаев дородовая диагностика дает результаты, на которые так надеялись родители: с их будущим ребенком все в полном порядке. Когда же новости не такие утешающие – то есть когда оказывается, что с малышом все-таки действительно что-то не так – эта печальная информация все равно может иметь для родителей большое значение. Вооружившись советом медицинского генетика, они могут использовать ее, чтобы принять жизненно важное решение относительно текущей и последующих беременностей.
После получения положительного результата точного диагностического теста вас направят – ну или вам следует попросить направление – к различным специалистам, таким как медицинский генетик и/или врач, специализирующийся на обнаруженной у вашего ребенка патологии, чтобы вы могли узнать возможные варианты дальнейших действий, в том числе – повторная диагностика для подтверждения диагноза. Вы также можете заняться самостоятельным изучением этого вопроса. В конце концов, чем больше вы узнаете о патологии вашего ребенка и о том, через что предстоит пройти вашей семье, тем лучше сможете к этому подготовиться как с эмоциональной, так и с практической точки зрения – будь то рождение младенца с особыми потребностями или неизбежная потеря ребенка. Вы сможете начать прорабатывать свои возможные реакции (отрицание, негодование, чувство стыда), связанные с тем, что вашим мечтам о полностью здоровом ребенке не суждено осуществиться. Группа поддержки, посвященная вашему конкретному заболеванию, может помочь вам справиться с этой тяжелой новостью.
В зависимости от состояния вашего ребенка, вам может быть рекомендовано рожать в специализированной больнице. Специализированный роддом сможет лучше удовлетворить ваши особые потребности или провести рекомендуемое медицинское вмешательство, выполнение которого сразу же после родов способно значительно повысить качество жизни вашего ребенка. Более того, во многих больницах, ориентированных на связанные с повышенным риском роды, есть различные программы и группы поддержки, а также специализированное отделение интенсивной терапии новорожденных, в котором в случае необходимости вашему малышу обеспечат оптимальный послеродовой уход. Имеет смысл заранее подыскать педиатра, специализирующегося на болезни вашего малыша, чтобы обеспечить ему наилучший медицинский уход с первых дней жизни.
В некоторых случаях лечением патологии можно заняться и в дородовой период. Если у вашего ребенка, к примеру, серьезная сердечная патология или расщелина позвоночника, то можно в случае необходимости провести специальную дородовую процедуру с целью ее корректировки, вместо того чтобы ждать родов. Обязательно узнайте, возможно ли в вашем случае проведение дородового хирургического вмешательства. Лечение болезни сразу же после родов тоже может значительно улучшить прогноз для вашего малыша, равно как и повысить его качество жизни.
Если вам сказали, что плод вряд ли дотянет до конца срока – а зародыши с определенными хромосомными нарушениями не доживают до конца беременности – или недолго проживет после родов, то на территории США может быть рассмотрен вариант стать донором одного или нескольких здоровых органов для младенцев, которые в этом нуждаются. Для некоторых родителей это становится некоторым утешением после такой тяжелой утраты. Акушер-гинеколог (или неонатолог) сможет снабдить вас в такой ситуации всей необходимой информацией, а также помочь эмоционально и физически к этому подготовиться. Существуют многочисленные больницы, хосписы и клиники, обеспечивающие паллиативный уход для семей, которые пожелали не прерывать беременность даже несмотря на то, что их ребенку не суждено долго прожить после родов.
Если в ходе обследования обнаруживается смертельная или приводящая к сильнейшей инвалидности патология, а повторная диагностика подтверждает диагноз, некоторые родители, посовещавшись со своим врачом и другими специалистами, принимают мучительное решение прервать беременность. Если это ваш случай, то вам, подобно любой матери, потерявшей ребенка во время беременности, понадобится время и поддержка, чтобы пережить эту утрату.