Страница 23 из 58
Воротниковое пространство, его еще называют шейной складкой, – это скопление жидкости под кожей на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. Толщина шейной складки в норме составляет 2–3 мм. Если же она более 3 мм, то в трети случаев это говорит о наличии генетических нарушений, таких как синдром Дауна (вызывается дополнительной копией двадцать первой хромосомы – одной из двадцати трех пар хромосом, содержащих генетический код человека), трисомия по восемнадцатой хромосоме (лишняя копия восемнадцатой хромосомы) и трисомия по тринадцатой хромосоме (лишняя хромосома в тринадцатой паре).
Тест на ТВП следует проводить с десятой по тринадцатую неделю беременности – во втором триместре жидкость обычно рассасывается. Выполняется он с помощью высокочувствительного аппарата УЗИ, причем процедура не менее безопасна, чем стандартное УЗИ. Специалист по ультразвуковой диагностике сначала измерит плод, чтобы подтвердить его гестационный возраст, и только после этого увеличит изображение шейной складки для измерения ее толщины на экране. Результаты этого измерения вместе с данными о вашем возрасте и гестационном возрасте ребенка будут введены в уравнение, высчитывающее вероятность хромосомного нарушения.
Тест на ТВП зачастую является частью стандартного дородового обследования в первом триместре и рекомендуется для всех беременных женщин без исключения. Хотя эта процедура и проводится повсеместно, в некоторых регионах – в первую очередь в сельской местности – может не оказаться необходимого оборудования и специалистов для ее выполнения.
Так как увеличенную ТВП также связывают с пороками развития сердца, ваш врач может порекомендовать проведение эхокардиограммы плода где-то на двадцатой неделе беременности с целью обнаружения сердечных патологий, если результат вашего теста на ТВП окажется слишком высоким. Кроме того, увеличенная ТВП может быть связана с небольшим дополнительным риском преждевременных родов.
Скрининговые тесты проводят с целью успокоения, и в конечном счете результаты чаще всего действительно успокаивают. Вместе с тем перед началом проведения скрининговых тестов чрезвычайно важно обсудить с вашим врачом возможность ложноположительного результата – когда результаты теста на выявление повышенного риска той или иной болезни у ребенка оказываются положительными, однако с ребенком при этом на самом деле все в полном порядке: что именно означает положительный результат, у каких тестов высокий показатель ложноположительных результатов (таких как «четверной тест» или пренатальный скрининг второго триместра или тест на ТВП сами по себе), а у каких – низкий (таких как НИПТ). Вы узнаете от врача, что у более чем 90 % мам, получивших положительные результаты скрининговых тестов, в конечном счете рождается совершенно нормальный и здоровый ребенок.
Пренатальный скрининг первого триместра (с одиннадцатой по четырнадцатую неделю). Так как точность результатов теста на ТВП составляет лишь 70–75 % (то есть 25–30 % случаев синдрома Дауна остаются незамеченными), ваш врач может предложить вам так называемый пренатальный скрининг первого триместра, при котором результаты теста на ТВП дополняются анализами крови, с помощью которых измеряются и сравниваются уровни двух гормонов – хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A), которые вырабатываются плодом и попадают в кровоток матери. Благодаря применению этих анализов совместно с тестом на ТВП точность определения вероятности синдрома Дауна резко увеличивается – до 83–92 %.
Если пренатальный скрининг первого триместра укажет на повышенную вероятность наличия у вашего ребенка хромосомного нарушения, вам предложат провести пункцию плодного пузыря (амниоцентез) или биопсию ворсин хориона (кордоцентез). В случае отрицательного результата пренатального скрининга первого триместра ваш врач может порекомендовать пренатальный скрининг второго триместра беременности (см. стр. 65), чтобы исключить также и дефекты нервной трубки у вашего будущего малыша. В России пренатальный скрининг первого и второго триместра входит в обязательную программу ведения беременности.
Помните, что эти тесты не выявляют хромосомные нарушения напрямую и не способны выявить конкретные заболевания. Их результаты показывают лишь статистическую вероятность того, что у вашего ребенка могут быть подобные проблемы. В случае если пренатальный скрининг первого триместра даст положительный результат, это вовсе не обязательно означает, что у вашего ребенка есть какие-то хромосомные отклонения – он говорит лишь о повышенной вероятности их наличия, в результате чего рекомендуется проведение дальнейших диагностических процедур. На самом деле у большинства женщин, получивших положительный результат скрининга, в итоге рождается совершенно нормальный ребенок. Вместе с тем отрицательный результат вовсе не является гарантией отсутствия у вашего ребенка проблем, однако говорит о чрезвычайно низкой вероятности каких-то хромосомных дефектов.
Комплексный скрининг (первый и второй триместры). Вам может быть предложено дополнить измерения уровня гормона PAPP-A и ТВП в первый триместр измерениями уровней четырех гормонов в рамках четверного теста во второй триместр (см. ниже). Полученные результаты в совокупности позволят дать гораздо более точную оценку вероятности развития каких-то проблем.
Четверной тест (с четырнадцатой по двадцать вторую неделю). Четверной тест представляет собой анализ крови на выявление уровней четырех вырабатываемых плодом веществ, которые попадают в кровоток матери: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин, эстриол и ингибитор А. Повышенный уровень АФП может означать, что у ребенка повышенный риск дефекта нервной трубки. Низкий уровень АФП вместе с завышенными уровнями остальных биомаркеров может означать повышенный риск наличия у плода хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. С помощью четверного теста, равно как и всех остальных скрининговых тестов, невозможно диагностировать наличие какой-то врожденной патологии – он может лишь указать на повышенный риск. Любые результаты, отклоняющиеся от нормы, означают лишь необходимость более тщательного обследования.
Если в вашем регионе не проводится НИПТ либо этот тест не покрывается вашей медицинской страховкой, ваш врач может рекомендовать пройти вместо него четверной тест. Этот скрининговый тест дает менее точный результат, чем тест на ТВП в сочетании с анализом крови на первом триместре, вследствие чего его рекомендуют только тем будущим мамам, которые уже находятся на втором триместре беременности.
В случае если патология действительно существует, четверной тест довольно точно выявляет повышенную вероятность ее наличия – с его помощью удается уловить (но не диагностировать) приблизительно 85 % случаев дефекта нервной трубки, почти 80 % случаев синдрома Дауна и 80 % случаев трисомии по восемнадцатой хромосоме. Вместе с тем показатель ложноположительных результатов у четверного теста самого по себе чрезвычайно высокий. Только у одной-двух из пятидесяти женщин, получивших результаты четверного теста, отклоняющиеся от нормы, на самом деле обнаруживаются какие-то проблемы с плодом – во всех остальных случаях дальнейшее обследование не выявляет никаких нарушений. Иногда оказывается, что уровни гормонов, не соответствующие норме, являются результатом многоплодной беременности, иногда дело в том, что плод на несколько недель старше или моложе измеренного гестационного возраста, а иногда результаты самого теста оказываются неточными либо неверно интерпретируются. Если вы получили положительный результат, вынашиваете одного ребенка, и УЗИ подтвердил гестационный возраст ребенка, то вам предложат проведение пункции плодного пузыря (амниоцентез) с целью более тщательного обследования. Перед тем как предпринять эти или другие действия, основываясь на результатах четверного теста, эти результаты в обязательном порядке должны быть проанализированы и перепроверены медицинским генетиком или другим врачом, опытным в этой области.