Страница 22 из 58
«Мы с моим супругом не делали генетический анализ перед беременностью. Следует ли нам обратиться за консультацией сейчас?»
Так как у подавляющего большинства пар, к счастью, чрезвычайно низкая вероятность передачи ребенку наследственных заболеваний, то в большинстве случаев в консультации со специалистом по генетическим вопросам необходимости нет. Скорее всего вы тоже попадаете в это большинство. Чтобы уменьшить вашу тревогу, обсудите свою конкретную ситуацию с вашим врачом, чтобы узнать, следует ли вам обратиться за дополнительной помощью. Как правило, к медицинскому генетику направляют только тех, кто действительно в этом нуждается:
• Пары, чей анализ крови и/или генетический анализ выявил наличие генов наследственного заболевания, которое может быть передано их детям.
• Пары, у которых уже рождались в прошлом дети с наследственными врожденными патологиями.
• Пары, у которых было два и более выкидыша подряд.
• Пары, в которых женщине больше тридцати пяти и/или мужчине больше сорока.
• Пары, у которых в семейном анамнезе были наследственные заболевания. В некоторых случаях (например, при кистозном фиброзе или некоторых видах талассемии) анализ ДНК родителей до наступления беременности может в значительной мере упростить интерпретацию результатов генетического анализа плода в будущем.
• Пары, в которых у одного из партнеров либо у их родителей, братьев или сестер были врожденные патологии, например, врожденный порок сердца.
• Беременные женщины, у которых были обнаружены хромосомные дефекты.
• Близкородственные пары, так как риск развития наследственных заболеваний у потомства гораздо выше у родителей, находящихся в близкородственных связях: например, у двоюродных братьев и сестер он составляет один к восьми.
Лучше всего обратиться за консультацией к медицинскому генетику и, возможно, пройти генетический анализ до наступления беременности. Специалист определяет вероятность того, что у пар будут здоровые дети, основываясь на их генетическом профиле, и помогает принять решение относительно того, стоит им или нет заводить детей. Вместе с тем это никогда не поздно сделать и после наступления беременности. Специалист может порекомендовать подходящие анализы, основываясь на генетическом профиле будущих родителей, и в случае обнаружения серьезных патологий плода расскажет про возможные дальнейшие действия, а также поможет принять решение, как поступить. Медицинские генетики помогли уже бесчисленному количеству пар избежать горя рождения ребенка с серьезными проблемами со здоровьем, а также все-таки осуществить свою мечту о совершенно здоровом ребенке.
ВСЕ ПРО: дородовую (пренатальную) диагностику
Девочка или мальчик? Блондин или брюнет? С зелеными глазами или голубыми? Мамины губы и папины щечки? Музыкальный талант от папы и математический от мамы… или наоборот?
Дети заставляют своих родителей гадать и заключать пари между собой задолго до своего появления на свет – а иногда еще и до зачатия. Вместе с тем больше всего родителей интересует следующий вопрос – и этот же вопрос они больше всего боятся задать: «Будет ли мой ребенок здоровым?»
В былые времена ответить на этот вопрос можно было только после родов. Теперь же раздвинуть завесу тайны можно уже в первом триместре беременности с помощью разнообразных видов дородовых (пренатальных) скрининговых и диагностических тестов. Какие скрининговые тесты вам предстоит пройти в ближайшие девять месяцев? Планировали ли вы проводить какието диагностические процедуры? Так как эта область медицины не перестает развиваться, а рекомендации постоянно меняются, вам следует полагаться в этом вопросе на своего врача – он поможет выбрать то, что наиболее подходит вам и вашей беременности. Тем не менее будет полезно ознакомиться со всем заблаговременно, чтобы быть в курсе самых распространенных скрининговых тестов и диагностических процедур.
Скрининговые тесты
Большинство будущих мам, даже те, чья беременность не сопряжена с повышенными рисками рождения ребенка с патологией, проходят за девять месяцев беременности ряд скрининговых тестов. Все дело в том, что они представляют собой неинвазивные процедуры, дающие все более и более точный результат. Они не несут совершенно никакой угрозы для мамы – ну разве что по нервам могут немного ударить – или ребенка, однако способны во многом усмирить возможные тревоги. Вот такой вот простой способ помочь вам вздохнуть с облегчением.
Дородовые (пренатальные) скрининговые тесты представляют собой главным образом анализы крови и/или УЗИ, с помощью которых врачи пытаются установить, нет ли у вашего ребенка повышенного риска родиться с такими генетическими отклонениями, как синдром Дауна или дефекты нервной трубки – например, так называемая расщелина позвоночника. Для того чтобы точно диагностировать эти заболевания, нужны другие диагностические процедуры, но скрининговые тесты могут помочь определить вероятность того, что с вашим ребенком что-то не так, с точностью 80–99 %. Вот что вам нужно знать о каждом из этих тестов.
Неинвазивный пренатальный тест (после девяти недель беременности). Знали ли вы, что частички ДНК вашего будущего ребенка циркулируют в вашей крови? Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) состоит в обычном анализе крови после девятой недели беременности, в ходе которого исследуется ДНК – она называется бесклеточной ДНК плода – с целью обнаружения риска развития ряда генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна, у ребенка. НИПТ – это скрининговый тест, а значит, с его помощью можно установить лишь вероятность наличия у ребенка той или иной болезни, то есть он не дает возможности установить наверняка, болен он или нет. Заодно, если пожелаете, вы можете узнать, какого пола будет ребенок. Клиники, проводящие НИПТ, утверждают, что он дает гораздо меньше ложноположительных результатов, чем стандартные скрининговые тесты, такие как так называемый четверной тест или пренатальный скрининг II триместра (см. стр. 65). Результат поможет вам и вашему врачу принять решение о дальнейших действиях, в том числе относительно проведения инвазивных диагностических процедур, которые дают куда более точный результат, но сопряжены с дополнительными рисками.
Для НИПТ нужен только образец вашей крови, вам потребуется лишь закатать рукав и протянуть руку своему врачу – таким образом, процедура полностью безопасна для вас и вашего малыша. Образец крови после этого направляют в лабораторию, в которой проверяют содержащуюся в нем ДНК на признаки повышенного риска наличия патологий.
Когда вернутся результаты НИПТ, ваш врач сопоставит их с результатами УЗИ первого триместра и ТВП (толщиной воротникового пространства, см. ниже), чтобы определить, есть ли необходимость в более тщательном обследовании. В случае если результат окажется положительным, врач будет рекомендовать пункцию плодного пузыря (см. стр. 69) или биопсию ворсин хориона (там же) для подтверждения результатов и выявления других потенциальных проблем, которые нельзя обнаружить с помощью НИПТ – например, дефектов нервной трубки.
Так как НИПТ начали проводить относительно недавно, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США пока что не успело его одобрить. На данный момент американская коллегия акушеров-гинекологов рекомендует предлагать НИПТ только для женщин, у которых повышенный риск рождения ребенка с генетическими отклонениями – например, для женщин старше тридцати пяти или тех, у кого в прошлом уже рождались дети с генетическими болезнями либо были случаи генетических заболеваний в семье. Тест не рекомендуется проводить для женщин, чья беременность не сопряжена с дополнительным риском, даже если они вынашивают близнецов или забеременели с помощью донорской яйцеклетки.
Измерение ТВП (с десятой по тринадцатую неделю беременности). Тест на толщину воротникового пространства (ТВП) – по сути, специализированное УЗИ (как правило, оно же первое скрининговое УЗИ во время беременности) – позволяет узнать, не подвержены ли вы повышенному риску рождения ребенка с такими хромосомными нарушениями, как синдром Дауна. В отличие от диагностических тестов, тест на ТВП не определяет окончательно, есть ли у ребенка на самом деле какой-то генетический дефект, – он лишь дает статистическую вероятность его наличия. Руководствуясь этой информацией, вместе со своим врачом вы можете решить, есть ли необходимость в проведении дальнейших диагностических тестов – более инвазивных, но с более точным результатом, таких как пункция плодного пузыря или биопсия ворсин хориона.