Страница 6 из 9
Итак, какие качества наследуются? Учитывая информацию о росте, вы, вероятно, не удивитесь тому, что наследуются и другие физические показатели, такие как цвет глаз, масса тела или скорость обмена веществ. А как насчет психологических качеств? Многие из них тоже наследуются. Гены вносят значительный вклад в такие личностные черты, как уровень интеллекта, характер, самооценка и вероятность развития шизофрении. На самом деле, наше сознание даже больше зависит от генов. Есть доказательства наследуемости того, верите ли вы в Бога, придерживаетесь ли расистских взглядов и любите ли джаз. Подтверждено влияние генов и на то, сколько времени вы смотрите телевизор, поддерживаете ли эвтаназию, были ли хулиганом в детстве, страдаете ли патологическим накопительством и тратите ли больше на шоколад, чем на батарейки. Равно как и на то, насколько вы счастливы и любите ли научно-фантастические книги[32]. Есть даже доказательства того, что вероятность быть ограбленным передается по наследству![33] Кажется невозможным, чтобы гены, притаившиеся в наших клетках, могли каким-то образом заставить нас стоять в одиночестве на темной улице, тщетно крича о помощи, когда прикрытый капюшоном незнакомец убегает с нашим кошельком. Но доказательства наследуемости подобных моделей поведения весьма убедительны, каким бы противоречивым это ни казалось[34].
Есть масса доказательств того, что психолог Эрик Туркхеймер назвал «первым законом генетики поведения». Он гласит: все поведенческие признаки людей наследуются[35]. Иными словами, в поведении однояйцевых близнецов всегда будет больше сходства, чем в действиях разнояйцевых двойняшек. Этот «закон» признан несколько гиперболизированным. Например, конкретная религия, которую вы исповедуете (баптизм, дзен-буддизм, ислам), не наследуется в отличие от силы ваших религиозных убеждений[36]. Скорее, закон подразумевает, что подтверждения наследуемости моделей поведения невероятно обширны. Поэтому мы по умолчанию предполагаем, что эти паттерны передаются потомкам – пока не будет доказано обратное. Как ни удивительно, почти все типы поведения действительно связаны с генами, с которыми мы рождаемся[37].
Исследования близнецов и приемных детей предоставляют только общие доказательства того, что гены способствуют фенотипической вариативности. Иными словами, подтверждают, что, например, некоторый разброс в росте частично обусловлен нашими генами. На протяжении почти столетия с момента возникновения поведенческой генетики это объяснение оставалось единственным возможным. Но последние технологические достижения позволили нам идентифицировать конкретные гены, связанные с разными чертами. Есть множество способов, с помощью которых сейчас можно определить ассоциации генов (например, анализ групп сцепления). Поговорим о двух наиболее часто используемых подходах. Во-первых, исследователи могут предполагать влияние конкретного гена и пытаться выяснить, распространены ли варианты данного кандидатного гена в большей степени среди людей с определенным состоянием, таким как болезнь Крона. Конкретные гены выбираются на основе их предполагаемой связи с исследуемым состоянием. В случае болезни Крона несколько предыдущих исследований выявили конкретный участок хромосомы 16, который, вероятно, связан с этим заболеванием. Ген NOD2 локализован в подходящем месте, поэтому ученые решили исследовать его. Они обнаружили, что у людей с определенным вариантом гена NOD2 в три раза чаще развивается болезнь Крона[38]. Если провести аналогию с военными действиями, можно вспомнить операцию «морских котиков» по ликвидации Усамы бен Ладена. Исходя из разведданных, правительство США подозревало, что лидер террористов жил в трехэтажном доме на окраине города Абботтабада в Пакистане. Соединенные Штаты начали оперативное нападение на предполагаемую территорию в надежде на то, что бен Ладен действительно находился там. В этом случае результат подтвердил их гипотезу.
Если изучение кандидатных генов похоже на точечные военные удары, то еще один распространенный подход к выявлению соответствующих генов – полногеномные исследования ассоциаций – можно сравнить с ковровой бомбардировкой Дрездена. Они основываются на данных ДНК-чипа, который может быстро и дешево предоставлять информацию о генотипе для нескольких сотен тысяч разных ОНП – тех самых участков генома, различие по которым между людьми заключается в одном нуклеотиде. Для полногеномных исследований ассоциаций ученые собирают информацию о геномах людей с такими заболеваниями, как болезнь Крона, и здоровых индивидуумов. Затем они сравнивают все ОНП представителей обеих групп. После «бомбардировки» всех статистически возможных ассоциаций генетики ищут «в обломках» предмет своего интереса. Исследования не зависят от каких-либо предварительных знаний или гипотез о том, какие гены могут быть связаны, например, с болезнью Крона. С помощью непосредственной статистической обработки числовых данных ученые определяют, какие из сотен тысяч ОНП больше распространены среди людей с этим состоянием, чем среди остальных. В случае болезни Крона выявили более 70 разных ОНП, каждый из которых может помочь предсказать это заболевание[39]. Полногеномный поиск ассоциаций обеспечивает непрерывный поток данных. Он используется для выявления генетических вариантов для всех видов состояний – начиная со светлых волос и заканчивая раком предстательной железы. По завершении этого этапа ученые стараются обнаружить в новых выборках ранее выявленные ОНП. Учитывая, что этот метод основан исключительно на статистике, а не на теории, часто оказывается, что многие из ОНП, отмеченных в первоначальном полногеномном поиске ассоциаций, появились в результате случайности. После нескольких таких тестирований должен возникнуть набор ОНП, на основании которого ученые могли бы сделать обоснованный вывод, что эти варианты играют определенную роль в развитии какого-либо состояния. Поведенческая генетика, таким образом, обычно опирается на исследования близнецов и приемных детей. Затем ученые обращаются к исследованию ассоциаций генов, чтобы определить, какие конкретные гены на это влияют.
Теория переключателей и доказательства генетического детерминизма
Экспонаты Музея медицинской истории Мюттера в Филадельфии – зрелище не для слабонервных. В тускло освещенных стеклянных шкафах содержится коллекция ужасающих искореженных человеческих тел и органов. Вот перед вами непомерно огромная толстая кишка длиной почти 3 м, вот восковые муляжи черепов с рогами, вот посмертный слепок сиамских близнецов Чанга и Энга. Но только спустившись по темной лестнице в подвал, посетители видят одну из самых удивительных достопримечательностей музея – скелет Гарри Истлака. Он зловеще висит, как привидение, в углу. По мере приближения вы понимаете: этот скелет не похож ни на какие другие человеческие останки. Он скручен и искривлен, отдельные кости сливаются вместе, образуя оболочку, похожую на панцирь черепахи.
Первый признак того, что в жизни Истлака что-то пошло не так, появился в возрасте четырех лет. Тогда мальчик сломал бедренную кость, играя со своей сестрой. Перелом долго не срастался, и вскоре колено и бедро Гарри начали твердеть. При осмотре врачи с удивлением обнаружили костные образования в мышцах бедер, которые они попытались удалить хирургическим путем. Но кость выросла еще толще, чем прежде. Несколько лет спустя Гарри случайно ударился ягодицами о радиатор, и новое костное образование начало формироваться на месте синяка. С этого момента жизнь Истлака превратилась в бесконечную череду бесполезных операций. Врачи действовали скорее как садовники: они тщетно пытались удалить костные отложения, но в результате те росли с удвоенной силой, подобно клубку сорняков. К 25 годам позвонки несчастного больного слились воедино, так как мышцы спины заменили кости, а шея осталась навсегда повернутой в сторону. Дыхание было затруднено, поскольку легкие не могли полностью расширяться. А когда и челюсти окаменели, Истлак утратил способность самостоятельно есть и говорил только сквозь стиснутые зубы. За шесть дней до своего 40-летия Гарри Истлак умер от дыхательной недостаточности, вызванной осложнениями бронхиальной пневмонии[40].
32
Simonson, I., & Sela, A. (2011). On the heritability of consumer decision making: An exploratory approach for studying genetic effects on judgment and choice. Journal of Consumer Research, 37, 951–966; Plomin, R., Corley, R., DeFries, J. C., & Fulker, D. W. (1990). Individual differences in television viewing in early childhood: Nature as well as nurture. Psychological Science, 1, 371–377; Bouchard, T. J. (2004). Genetic influence on human psychological traits: A survey. Current Directions in Psychological Science, 13, 148–151; Eaves, L. J., Eysenck, H. J., & Martin, N. G. (1989). Genes, culture and personality: An empirical approach. San Diego, CA: Academic Press; Martin, N. G., Eaves, L. J., Heath, A. R., Jardine, R., Feingold, L. M., & Eysenck, H. J. (1986). Transmission of social attitudes. Proceedings of the National Academy of Science, 83, 4364–4368; Eley, T. C., Lichtenstein, P., & Stevenson, J. (1999). Sex differences in the etiology of aggressive and nonaggressive antisocial behavior: Results from two twin studies. Child Development, 70, 155–168; Iervolino, A. C., Perroud, N., Fullana, M. A., Guipponi, M., Cherkas, L., Collier, D. A., et al. (2009). Prevalence and heritability of compulsive hoarding: A twin study. American Journal of Psychiatry, 166, 1156–1161; Pedersen, O. B., Axel, S., Rostgaard, K., Erikstrup, C., Edgren, G., Nielsen, K. R., et al. (2015). The heritability of blood donation: A population-based nationwide twin study. Transfusion, 55, 2169–2174.
33
Kendler, K. S., & Karkowski-Shuman, L. (1997). Stressful life events and genetic liability to major depression: Genetic control of exposure to the environment?Psychological Medicine, 27, 539–547.
34
Общую критику результатов генетики поведения см.: Charney, E. (2012). Behavior genetics and postgenomics. Behavioral and Brain Sciences, 35, 331–358.
35
Turkheimer, E. (2000). Three laws of behavior genetics and what they mean. Current Directions in Psychological Science, 5, 160–164.
36
Turkheimer, E. (1998). Heritability and biological explanation. Psychological Review, 105, 782–791.
37
Polderman, T. J. C., Benyamin, B., de Leeuw, C. A., Sullivan, P. F., van Bochoven, A., Visscher, P. M., et al. (2015). Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies. Nature Genetics. doi: 10.1038/ng.3285.
38
Hugot, J.-P., Chamaillard, M., Zouali, H., Lesage, S., Cézard, J. P., Belaiche, J., et al. (2001). Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn’s disease. Nature, 411, 599–603.
39
Franke, A., McGovern, D. P., Barrett, J. C., Wang, K., Radford-Smith, G. L., Ahmad, T., et al. (2010). Genome-wide meta-analysis increases to 71 the number of confirmed Crohn’s disease susceptibility loci. Nature Genetics, 42, 1118–1125.
40
Worden, G. (2002). Mütter Museum of the College of Physicians of Philadelphia. New York, NY: Blast Books.