Страница 19 из 20
В каждой клетке человеческого организма, за исключением половых, содержится 46 хромосом, каждая из которых в свою очередь содержит от 50 до 100 тысяч различных генов. Половые клетки имеют по 23 хромосомы, а при их слиянии образуется зигота с полным набором хромосом, которая дает начало новому организму. Часть генетических признаков малыш получит от отца, другую часть он унаследует от матери. Некоторые гены стабильно передаются по наследству в одной семье, подавляя одноименный ген супруга. Например, карие глаза отца унаследуют все дети в семье, несмотря на то, что их мама голубоглазая. Этот ген называется доминантным, подавляющим, а ген голубого цвета глаз – рецессивным. Чтобы рецессивный ген проявился у потомства, необходима одновременная передача его и от мамы, и от папы.
Многие наследственные заболевания малыш получает от родителей, которые в хромосомном наборе имеют рецессивный ген этого заболевания, а сами при этом остаются здоровыми.
Если супруги знают о наличии в генеалогическом дереве родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшена, хорея Гетингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого – предупредить появление на свет больного ребенка.
Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10–12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена (рецессивных) – от отца и от матери.
Если несчастье уже обрушилось на вашу семью, и первый ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование. Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве.
Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка.
Зрелый возраст супругов, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, увеличивает риск повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления. При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере.
Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов. Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.
В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной (дородовой) диагностикой и помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.
Ультразвуковое исследование
Первое УЗИ проводится до 12-й недели. Даже на таком малом сроке возможно выявление некоторых пороков развития у плода. Например, утолщение воротниковой зоны вызывает подозрение на болезнь Дауна. Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование – биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10–12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования почти 100 %. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям.
Повторное УЗИ проводят на 18–20-й неделе, а затем на 30–32-й неделе беременности. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается плод нормально или у него имеются какие-то дефекты и отставание в развитии.
Дополнительные методы исследования
Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) – белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель. Определение уровня АФП возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости.
При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, что позволяет с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка.
Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка.
Фенилкетонурия
Примером генетического (наследственного) заболевания является фенилкетонурия (ФКУ). Это заболевание, называемое также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.
В роддоме всем новорожденным проводится скрининг[1] (от английского слова – просеивание) для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является фенилкетонурия. Если тест оказывается положительным, то ребенка немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, которое ребенок получает от здоровых родителей, но которые являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей. Одна из таких аминокислот – фенилаланин – расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливается фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг. Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой – 1 случай на 10–15 тысяч новорожденных.
При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития, и через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать. Такой ребенок нуждается в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.
Классическая фенилкетонурия редко встречается в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.
Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови. Несколько капель капиллярной крови (из пяточки) помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию. Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.
Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.
Диетическое питание является единственным эффективным методом лечения ФКУ.
Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка. Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы. Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина – берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница. И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.
1
В России в роддоме проводится скрининговое обследование новорожденных на следующие генетические заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром.