Страница 7 из 13
Тем не менее, есть женщины, которые отказываются от проведения скрининга, потому что считают, что для них не имеет значения, каков будет его результат. Они не готовы прерывать беременность, даже если исследование покажет самую высокую вероятность синдрома Дауна. Ну а если не готовы, то и анализы сдавать незачем. Это их право и их выбор.
Вы сдаете кровь из вены и идете на УЗИ. Обработка данных позволяет нам рассчитать риски той или иной хромосомной аномалии у плода – будь то синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса. Чем женщина старше, тем выше риски.
Ваш совет женщинам, которые идут на скрининг: как готовиться к процедурам?
Кровь надо сдавать натощак, потому что тесты очень чувствительные: отслеживаются изменения в биохимических показателях. А мы, к сожалению, зачастую сталкиваемся с тем, что пациентка не соблюдала это правило, забыла, пропустила, не обратила внимания, никто и не заметил. В итоге получаем небольшие изменения в биохимии крови, и как результат – ошибочно прогнозируем риски по той или иной патологии.
Если результаты скрининга «плохие», это ведь еще не приговор?
Конечно, нет. Скрининг – это рутинное исследование с относительно низкой точностью. Его результаты следует проверить – подтвердить или опровергнуть. Пациентка должна посетить генетика. Потом ее обычно направляют на инвазивную диагностику. То есть мы должны каким-то образом получить клетки плода, и исследовать уже их. Есть несколько способов добраться до этих клеток, самое распространенное у нас исследование – амниоцентез, в ходе которого через микроскопический прокол брюшной стенки с помощью тонкой иглы берётся образец околоплодной жидкости. Она содержит клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний. Если в скрининге мы имеем дело с косвенными данными, то генетика имеет дело с самими клетками. Смотрят непосредственно хромосомы, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации.
Процедура проводится амбулаторно. Если подтверждается генетическая аномалия, женщине предлагается прервать беременность. На это, кстати, решаются далеко не все.
В конце концов, при должном уходе дети с синдромом Дауна прекрасно живут и развиваются. Получают высшее образование, работают, создают семьи!
Да. Но о том, что у вашего будущего ребенка генетическая патология, все-таки желательно знать заранее. Мы, врачи, только даем информацию. Это наша работа. Дальше решение принимает мама.
Если назначена эта дополнительная процедура, которой все боятся – амниоцентез, как к ней готовиться и как себя вести после нее? Нужно ли отлеживаться?
Пациентке нужен покой и препараты, расслабляющие матку. После процедуры необходимо исключить физические нагрузки. На восстановление уйдет несколько суток, в зависимости от общего состояния женщины.
Важно понимать, что пренатальный скрининг – косвенный метод. Поэтому не беспокойтесь раньше времени. Все-таки генетические аномалии плода встречаются редко.
Как успокоить нервную систему, когда ждешь результатов скрининга? Или когда результат не очень хороший?
Только силой воли, больше никак. Тут важно понимать, что пренатальный скрининг – косвенный метод. Далеко не всегда те признаки, которые мы видим во время исследования, говорят о нарушениях. Поэтому не беспокойтесь раньше времени. Все-таки генетические аномалии плода встречаются редко.
Мой личный опыт:
Лично меня тема пренатального скрининга всегда напрягала. Я вообще из тех женщин, которые думают, что чем меньше знаешь, тем крепче спишь. Не люблю суету и лишние вмешательства – регулярно сдавать кровь из вены, сидеть в очереди на УЗИ, переживать – как там анализы? Считаю, что для беременной женщины лучше покой и позитив. Поэтому для себя я приняла решение отказаться от пренатального скрининга, и положилась на божью волю.
С доктором Сурсяковым мы остановились на том, что если скрининг показал высокие риски – это еще ничего не значит. Будущую маму направляют на следующее исследование – амниоцентез. Считается, что сам по себе он может навредить, ведь это инвазивная процедура, то есть вмешательство. С одной стороны, с ее помощью мы можем выяснить, что у ребенка нет генетических аномалий, то есть «плохие» анализы пренатального скрининга не подтверждаются. Но с другой – в некоторых случаях амниоцентез приводит к выкидышу.
Но наука не стоит на месте! Буквально несколько лет назад появилась альтернатива – гораздо более щадящие тесты на генетические аномалии плода, для которых не надо делать никаких проколов и забирать для анализа биологический материал будущего ребенка, а достаточно просто сдать кровь из вены. Это процедура неинвазивная, то есть она не является вмешательством. В США, например, самыми авторитетными считаются тесты Panorama и Prenetix. В Бельгии – Clarigo. В России такое исследование тоже существует, оно называется ДОТ-тест. Я расспросила об этом тесте одного из его создателей.
ВТОРОЕ МНЕНИЕ
Егор Прохорчук, доктор биологических наук, профессор, создатель ДОТ-теста:
«ДНК ребенка можно ловить в крови матери уже с 10 недели беременности!»
Егор, что такое ДОТ-тест?
Диагностика основных трисомий (ДОТ) – это новый неинвазивный метод дородового обследования, который показывает генетические нарушения у плода уже с 10-й недели. Что значит «неинвазивный»? Никакого вмешательства, никаких проколов, никакого забора клеток плода из матки. Метод основан на том, что ДНК ребенка ловится в крови матери! Так, совершенно точно можно определить, во-первых, его пол, а во-вторых, наличие у плода генетических проблем.
В чем новаторство ДОТ-теста?
Как мы знаем, все беременные женщины проходят пренатальный скрининг. Огромный минус этого метода в том, что риск определяется неточно. После того, как выделяется эта группа риска, женщинам рекомендуется пройти инвазивные исследования, такие как амниоцентез, кордоцентез. Для исследования берется околоплодная жидкость, либо какая-то другая часть биологического материала, которая относится к ребенку. Я знаю, что женщины не очень охотно на это идут. Моя жена три раза рожала, и три раза проходила пренатальный скрининг. И на третий раз, именно из-за возраста – ей было уже 38 лет – она попала в группу риска. Ей позвонили утром в субботу и сказали, что она должна обязательно пройти еще одно исследование – амниоцентез. Это было для нас как гром среди ясного неба. Я быстро изучил тему: какие разработки существуют в мире, чтобы посмотреть генетические аномалии ребенка без инвазивных процедур. И оказалось, что такие технологии уже есть. Используя мировой опыт, мы разработали ДОТ-тест для России. Можно просто один раз сдать кровь и определить, есть ли генетические отклонения или нет.
Получается, что если в женской консультации с помощью скрининга выявили высокий риск, не обязательно идти на неприятную и чреватую осложнениями процедуру? Можно просто сдать кровь?
Да. Более того, можно и пренатального скрининга избежать. Такие неинвазивные методы анализа как ДОТ-тест сейчас сами станут скринингом. Они начались как альтернатива скринингу клиническому, и в итоге имеют все шансы вытеснить его в будущем. Почему? Потому что их точность 99,7 %, и она на порядки превышает точность биохимического исследования. Тест достоверен уже с 10-й недели беременности.