Что вы знаете о своей наследственности?

Н. Д. Тарасенко, Г. И. Лушанова

Что вы знаете о своей наследственности?

АКАДЕМИЯ НАУК СССР

СИБИРСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

2-е издание, исправленное и дополненное

Ответственный редактор доктор медицинских наук М. Н. Кириченко

Рецензенты

доктора биологических наук И. Ф. Жимулев, А. Н. Мосолов

Утверждено к печати Центральным сибирским ботаническим садом СО АН СССР

«Биография» книги Н.Д. Тарасенко, Г.И. Лушановой «Что вы знаете о своей наследственности?»

Первое издание книги, вышедшее в Сибирском отделении издательства «Наука» в 1980 г. (тираж 50 тыс. экз., количество заявок 380 тыс), отмечено первой премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И. Вавилова и переведено на японский, китайский и узбекский языки.

Второе, сокращенное, издание книги, вышедшее в издательстве «Медицина» в 1984 г., также имело большой спрос читателей (тираж 200 тыс, экз., количество заявок около 4 млн).

Третье, настоящее, издание переработано и дополнено новыми данными, полученными за последние 10 лет.

ТАРАСЕНКО Николай Дмитриевич -доктор биологических наук, специалист по генетике и цитологии, автор и соавтор более 200 научных работ, в том числе пяти монографий, и ряда научно-популярных книг. Более 30 его научных работ переведены на иностранные языки. Научная и общественная деятельность Н.Д. Тарасенко отмечена юбилейными медалями им. В.И. Ленина и им. Н.И. Вавилова.

ЛУШАНОВА Галина Ивановна — научный сотрудник Клинического центра Новосибирского института биоорганической химии СО АН СССР, специалист по генетике и цитологии, автор и соавтор более 30 научных публикаций. Ее главный научный интерес — изучение «поведения» лекарств в организме человека.

Предисловие

Современная биология, особенно ее фундаментальные разделы, касающиеся основ организации и воспроизведения живых организмов, стремительно развивается. Столь же быстро прогрессируют генетика человека и медицинская генетика.

На XIV Международном генетическом конгрессе в Москве (август 1978 года) упоминалось о более 2500 типах наследственных заболеваний, описанных главным образом за несколько предшествующих форуму десятилетий. Заболевания делятся на три большие группы — генные (ошибки в генах), хромосомные (нарушения числа и структуры хромосом) и тератогенные (повреждения эмбриона в период развития беременности). Установлено, что около 4,5—5% детей рождается наследственно неполноценными (отягощенными).

Однако за последние 10—12 лет количество известных наследственных заболеваний увеличилось и составляет в настоящее время около 4000 наименований. Иными словами, каждый год выявляется примерно 100 новых заболеваний. Это происходит из-за того, что, с одной стороны, наука все более проникает в генетические, физиологические и биохимические механизмы человека, а с другой — экологическая среда обитания все в большей степени становится загрязненной и матрицы человека активнее подвергаются воздействию, нарушаются.

Многие генетические заболевания (около 500) ученые научились «исправлять» или вести профилактику их посредством дието-, ферменто- и гормонотерапии с последующей генетической консультацией вступающих в брак.

За последние годы в нашей стране издано много специальных книг по генетике человека. Это — «Основы генетики человека» К. Штерна, «Введение в медицинскую генетику» В. П. Эфроимсона, «Цитогенетика человека», «Лекции по медицинской генетике» и ряд брошюр — «О наследственности: хромосомы и хромосомные болезни» И. Исаевой, «Наследственность человека» и «Генетика человека» Б. В. Конюхова и Ю. В. Пашина и др. Однако для широкого круга читателей эта литература сложна, а научно-популярной, где бы просто и ясно излагались основные положения генетики человека, явно недостаточно. Настоящая книга частично восполняет этот пробел.

Один из авторов (Н. Д. Тарасенко) уже более четверти века читает лекции на курсах усовершенствования учителей, слушателей Высшей партийной школы (Новосибирск), областных и межобластных курсах о проблемах и успехах генетики микроорганизмов, растений, животных и человека. Его опыт показывает, что большинство вопросов слушателей так или иначе связано с генетикой человека — наследованием групп крови системы АВ0, резус-фактором, генными и хромосомными болезнями и причинами их появления[1].

Авторы настоящей книги попытались ответить на наиболее часто встречающиеся вопросы.

Прежде всего рассказывается о клетке как основе всего разнообразия жизни. Рассмотрены такие вопросы, как код наследственности, синтез (сборка) белков, деление клетки.

Описаны довольно частые случаи отклонений в наборе хромосом, возникающих в период созревания половых гамет, в результате оплодотворения которых формируются дети с тяжелейшими заболеваниями. Это случаи рождения девочек с набором хромосом (кариотипом) мальчика, аномалиями половых хромосом, нарушениями неполовых хромосом (аутосом). Рассмотрены причины рождения детей с 47 хромосомами (на примере синдрома Дауна). Показана зависимость возраста матери и частоты аномалий нервной системы у детей. Частота хромосомных аномалий среди новорожденных высокая и составляет 1,5—2 %.

Повествуется о наиболее распространенных генных «матричных» заболеваниях у детей, причинах их возникновения, о характере наследования (доминантные и рецессивные), сцепления с половыми хромосомами (локализованными в половых хромосомах) и др. Небольшой раздел посвящен принципу обнаружения генных заболеваний.

Рассказывается о третьей группе врожденных аномалий, названных «тератогенными», то есть о заболеваниях, вызванных различными факторами (вирусами, лекарствами, курением, алкоголем и т. д.) в период формирования эмбриона. Эта группа составляет около 2,5—3,0 % новорожденных. Кроме того, значительное количество повреждений новорожденных происходит при рождении детей так называемыми старыми первородками — женщинами, рожающими первый раз в возрасте старше 25 лет.

Книга содержит современные статистические данные о рождаемости во многих промышленно развитых странах, в том числе и в СССР. Показана четкая зависимость между количеством детей в семье и развитием коллективистских черт их характера. В семьях с одним или даже двумя детьми, родившимися с разрывом в 8—12 лет, часто формируются личности с эгоистическими наклонностями, что в социологической литературе получило название «эффект одиночки». В этой связи нельзя не вспомнить выдающегося советского педагога А. С. Макаренко, который считал оптимальной семью, имеющую трех детей, родившихся с небольшим временным интервалом, что позволяет им оптимально формироваться в микроколлективе. В книге рассматривается особая, невосполнимая значимость первых трех лет воспитания в развитии человека. Подчеркивается важность этого периода в становлении его характера, формировании основы интеллекта.

Книга написана живым, доступным языком и читается с интересом. Авторам в основном удалось донести до читателей сложные и вместе с тем важные достижения и проблемы генетики человека. Представленная публикация, без сомнения, будет способствовать повышению знаний человека с самом себе.

М. Н. Кириченко

Глава 1. Клетка как основа жизни

Роль и синтез белков

Все многообразие живых организмов состоит из клеток. Клетка — это структурная и функциональная единица всего живого, производящая (строящая, синтезирующая) белки. Точное число белков, необходимое для нормальной жизнедеятельности клетки, неизвестно, но установлено, что оно достигает многих сотен тысяч. Нельзя найти двух людей, за исключением однояйцевых близнецов, имеющих полностью одинаковые белки. Белки состоят из 20 аминокислот: аланин, глицин, глютаминовая кислота, гистидин, глютамин, аспарагин, валин, лейцин, изолейцин, метионин, аргинин, лизин, треонин, тирозин, триптофан, фенилаланин, аспаргиновая кислота, серии, пролин и цистеин. Каждая молекула белка представляет собой цепь чередующихся в определенном порядке вышеперечисленных аминокислот, число которых может достигать шести — семи сотен.

1

Необходимо подчеркнуть, что генетика человека связана не только с его биологией и физиологией, но и с культурными обычаями и традициями, политическими и особенно социальными аспектами деятельности.