Страница 9 из 316
. Они происходят чаще синонимических, потому что возникают в результате большинства замен в первой и второй позициях кодонов. Синонимические же, как правило, затрагивают третью позицию.
Аллели, гомозиготы, гетерозиготы и другие страшные слова
Кошки, как и почти все многоклеточные существа, размножаются половым путем. Все хромосомы и все гены у них содержатся в двойном наборе: один от мамы и один от папы
[11]
[О том, как гены передаются из поколения в поколение, мы поговорим чуть позже, в главе 7.]
. Сиамским котам от обоих родителей достались одинаковые мутантные варианты
(аллели)
гена тирозиназы (рис. 1–2). Организмы, у которых оба аллеля какого-либо гена одинаковые, называют
гомозиготными (или, проще, гомозиготами),
а те, у кого аллели разные, –
гетерозиготными (гетерозиготами)
.
Поскольку генетики узнали, что этот ген контролирует наличие/отсутствие окраски, раньше, чем определили кодируемый им фермент, его по традиции назвали
Color
(“цвет” по-английски). Сиамский аллель обозначают
c
s
(
s
– от англ.
siamese
), а нормальный аллель – символом
С
.
Чтобы кот получил сиамский окрас, он должен быть гомозиготой
c
s
/
c
s
. Кошки-гетерозиготы
С
/
c
s
,
которые унаследовали один нормальный
(С)
аллель и один мутантный (
c
s
), имеют какой угодно, но не сиамский окрас. Явление, когда один аллель гена не дает проявиться другому аллелю, называется
доминированием
. Аллель
С
доминирует над аллелем
c
s
,
который является
рецессивным
. Для проявления рецессивного аллеля в фенотипе необходимо, чтобы в геноме не было доминантного аллеля, как у сиамских котов – гомозигот
c
s
/
c
s
.
В данном случае молекулярная природа доминантности/рецессивности проста и очевидна. В каждой пигментной клетке гетерозиготного кота работают оба аллеля. Оба синтезируют примерно одинаковое число молекул мРНК, которые отличаются друг от друга только заменой одного нуклеотида. Оба варианта мРНК попадают на рибосомы и транслируются в примерно одинаковое число молекул тирозиназы, которые отличаются друг от друга только заменой одной аминокислоты. Мутантные молекулы тирозиназы работают только при сниженной температуре, но это никак не сказывается на окраске, потому что одновременно в клетке есть нормальные молекулы тирозиназы, которые работают нормально при любой температуре и их достаточно, чтобы обеспечить волос нормальным количеством меланина. Сиамская окраска возникает, когда в пигментных клетках вообще нет нормальных молекул тирозиназы, а все, что есть, дефектные.
Рис. 1–2.
Наследование сиамской окраски у кошек и тонкости терминологии.
Бурманские, тонкинские и вовсе альбиносы
В гене
С
обнаружено еще несколько мутаций. Одна из них – рецессивная мутация
c
b
– приводит к появлению новой окраски – бурманской (англ.
Burmese
)
[12]
[С Сиамом (ныне Таиланд) граничит Бирма (ныне Мьянма), которая подарила миру две породы: бУрманскую (англ. Burmese) и бИрманскую (англ. Birman). Бу́рманские кошки являются гомозиготами cb/сb, а би́рманские – гомозиготами cs/cs (да, у них такой же сиамский окрас, как и у сиамских кошек). Нас всегда интересовал вопрос, кому и как пришло в голову называть кошек из Бирмы бУрманскими. От котоводов мы узнали старинную легенду: для того, чтобы как-то разграничить две породы из Бирмы, было решено у одной из них заменить букву И на У. Самое интересное, что никто не знает, кто и когда принял это решение, хотя кошки Burmese попали в Россию всего около 30 лет назад. Недостающие кусочки пазла нам удалось извлечь из истории распространения этих пород по миру. Порода Birman из Бирмы в первую очередь попала во Францию, где ее впервые официально зарегистрировали в 1925 году и дали французское название Birmanie, что произносится как “бирмани”. Породу Burmese выводили в США и на английском название звучит как “бурмиз”. Нетрудно догадаться, что русские названия пород на самом деле произошли от кальки с французского и английского языка. В этой книге мы будем придерживаться устоявшихся названий: кошек породы Burmese называть бурманскими, а кошек породы Birman – бирманcкими.]
. Бурманские коты полностью окрашены, но в теплых частях тела они окрашены чуть бледнее, чем в холодных (вкл., илл. 2).
Мутация
c
b
– это замена нуклеотида в первом экзоне гена тирозиназы в 227-м положении, что приводит к замене маленькой неполярной аминокислоты глицина на большую, но тоже неполярную аминокислоту триптофан. Эта замена тоже меняет температурный оптимум тирозиназы, но не так сильно, как
c
s
.
Любопытная окраска наблюдается у гетерозиготных котов
c
b
/
c
s
. Ее называют
тонкинской
. Выглядит она как нечто среднее между сиамской и бурманской. Такое взаимодействие аллелей генетики называют
промежуточным,
или
неполным, доминированием
. При нормальной температуре тела белок
c
s
совсем не работает, а
c
b
работает, но одной дозы белка не хватает, чтобы вытянуть бурманскую окраску.
И сиамская, и бурманская тирозиназы худо-бедно, но работают. А вот у котов-альбиносов тирозиназа не работает вовсе.
Известны две мутации, которые приводят к полному альбинизму. Одна из них
(с)
обусловлена тем, что во втором экзоне в 975-й позиции гена тирозиназы пропал цитозин. Казалось бы, утрата одного нуклеотида из нескольких тысяч не должна вести к тяжелым последствиям. Ан нет. Утрата
(делеция)
пар нуклеотидов в числе, не кратном трем, вызывает сдвиг рамки трансляции. У неальбиносов последовательность РНК вокруг места делеции такая: …ЦЦ
Ц
УЦЦ УУА АУЦ… Она транслируется в такую последовательность аминокислот: …Пролин – Серин – Лейцин – Изолейцин… У альбиносов же последовательность РНК без одного Ц стала такой: …ЦЦ
У ЦЦУ УAA УЦ