Страница 72 из 316
Как же тогда получаются очень солнечные сибиряки? У них Агути еще более живучий за счет еще более дефектного белка Широкой полосы. Это приводит к непрерывной выработке феомеланина, пока запасы цистеина – ключевого “строительного материала” для этого пигмента – не истощаются в клетке.
Это похоже на работу принтера, который продолжает печатать, несмотря на заканчивающиеся чернила: волос продолжает расти, но из-за дефицита цистеина синтез феомеланина постепенно снижается. В результате основание каждого волоса становится почти бесцветным.
Мутация, превратившая сибиряков в очень солнечных, получила название
wb
eSIB
(от англ.
extreme Siberian
(eSIB) – “экстремальный сибирский”)
71
. Она приводит к замене аминокислоты цистеина на тирозин в белке. Отсутствие цистеина означает отсутствие ковалентной связи, что, в свою очередь, ведет к неправильному сворачиванию белка.
Рис. 3–6.
При стандартной окраске
(Wb/_)
светлые и темные полосы вдоль волоса чередуются. У солнечных сибирских кошек (
wb
sib
/
wb
sib
) белок Агути дольше активен в клетке, и формируется одна широкая светлая полоса.
золотые британские кошки
Если вы еще не устали от золотых кошек, то вот вам еще одна порода –
британская
. Золото в этой породе обеспечено еще одной рецессивной мутацией в гене
Широкой полосы
[33]
[Статьи о всех трех кошачьих мутациях в гене Широкой полосы: wbSIB, wbeSIB и wbBSH – опубликовали одну за другой в 2021 и 2022 годах в одном и том же журнале “Генетика животных” (англ. Animal Genetics). Во всех трех работах участвовали Мари Арбитбол и Винсент Гаше. Мы не знаем, кто из авторов предложил называть так статьи, но если выставить их в хронологическом порядке, то получается забавная картинка. Первая статья про мутацию wbSIB называлась “Сибирские кошки помогают в разгадке тайны вокруг золотых кошек”, следующие две (вышедшие почти одновременно с разницей в месяц) – “Золотые кошки: никогда не заканчивающаяся история!” и “Золотые кошки: история продолжается”.]
. Британская мутация
wb
BSH
– это замена цитозина на тимин, которая создает стоп-кодон в соответствующей мРНК
72
. Так же, как и у сибирских кошек, у британских кошек
wb
BSH
/
wb
BSH
Агути дольше остается связанным с Экстеншн, что приводит к усиленному синтезу феомеланина и формированию широкой светлой полосы вдоль волосков.
Оттенки золота у британцев зависят от комбинации аллелей в гене
Широкой полосы
. Оказалось, что все гомозиготы
wb
BSH
/
wb
BSH
имеют теплые абрикосовые оттенки шубки (вкл., илл. 4). При этом у некоторых из них широкая полоса такая широкая, что волоски в области грудки, живота, подусников и пальцев кажутся бесцветными. Менее ценные блекло-золотые кошки – это гетерозиготы
Wb
/
wb
BSH
.
золотые, белые и снежные тигры
Мутации в гене
Широкой полосы
описаны не только у сибиряков и британцев, но еще у тигра и мыши. Писать о сходстве кошки и мыши нам не хочется, зато сходство кошки и тигра выглядит более привлекательным. Тигры бывают не только оранжевыми в черную полоску, но еще и золотыми (привет домашним кошкам!), белыми в черную полоску и белыми в белую полоску (их еще называют снежно-белыми).
Золотые тигры – это светло-оранжевые тигры в темно-оранжевую полоску. Они стали такими благодаря рецессивной мутации
wb
в уже знакомом нам гене
Широкой полосы
73
. У таких тигров в позиции 587 гистидин заменен тирозином. Мутантный белок так же, как у сибирских и британских кошек, становится никудышным киллером, что продлевает жизнь белку Агути и увеличивает количество феомеланина в окраске.
Белые тигры с черными полосками возникли благодаря рецессивной мутации
w
в гене
SLC
45
A
2 (
член
2
семейства
45
растворенных переносчиков
– что бы это ни значило). В догеномную эру ген
SLC
45
A
2 назвали
White
[34]
[Позже выяснилось, что под кодовым названием White у разных млекопитающих скрываются разные гены. Так, у кошки под геном White имеется в виду вовсе не ген SLC45A2, как у тигров, а ген KIT (если забыли про него, то см. главу 2).]
, а его нормальный аллель –
W
. Белок SLC45A2 пронизывает мембрану меланосом и формирует канал, по которому различные вещества перемещаются в меланосомы и из них. Среди этих веществ есть и ионы водорода, так что можно сказать, что белок SLC45A2 регулирует pH в меланосомах.
У белых тигров одна аминокислота в белке SLC45A2 заменена другой аминокислотой (мутация
w
), что привело к искривлению канала, по которому вещества стали перемещаться с некоторой задержкой. Скорее всего, подобная задержка приводит к изменению pH в меланосомах. Вероятно, ферменты, участвующие в синтезе феомеланина (но не эумеланина), более чувствительны к такому изменению, что приводит к остановке синтеза феомеланина и окрашиванию тигровой шубы в белый цвет.
Белые тигры очень редко встречаются в природе, но зато их относительно много в неволе. Почти все эти тигры – потомки одного-единственного белого бенгальского тигра по кличке Мохан (англ.
Mohan
), пойманного в 1951 году в Индии.
Итак, теперь вы знаете, что у обычных рыжих тигров в черную полоску генотип
W
/
_ Wb
/_, у золотых тигров генотип
W
/
_ wb
/
wb,
а белые тигры – это
w
/
w Wb
/_. Кто же такие снежно-белые тигры в белую полоску? Это двойные рецессивные гомозиготы
w
/
w wb
/
wb
73
. У таких тигров мутация
w
останавливает синтез феомеланина, а мутация
wb
подавляет синтез эумеланина. В результате тигры получаются почти полностью белыми.
Рыжие счастливчики
Все описанные выше оттенки рыжего – золотые, солнечные, очень солнечные, сердоликовые, медные и т. д. – недавно возникшая экзотика, которая продается за дурные деньги. Что же наши родные наглые рыжие морды, которых полно в каждой подворотне?
Они живут рядом с нами не одну сотню лет, но до недавнего времени генетики не понимали, отчего они рыжие. Мы знали, что есть некий ген под кодовым именем
Оранж
(от англ.
Orange