Страница 39 из 316
От белых пятен на черной кошке до черных пятен на белой кошке
Известно несколько мутаций гена
KIT
25, 26
,
которые нарушают размножение и миграцию меланобластов. В классической генетике млекопитающих этот ген обозначают буквой
W (Dominant White)
по фенотипическому эффекту его мутаций (рис. 2–1).
Ген
KIT
контролирует синтез одного из белков-рецепторов, расположенных на мембране меланобластов. Этот белок играет ключевую роль в их миграции и пролиферации (размножении). Изменения структуры белка KIT ведут к нарушению этих процессов и в конечном счете к возникновению на теле животного депигментированных белых участков.
Рис. 2–1.
Структура нормального
(w)
и мутантных аллелей (
w
g
, w
sal
, W
S
, W
) гена
KIT
кошки. Стрелки показывают направление доминирования.
Рецессивная мутация
w
g
(
Gloving
– оперчачивание?) снижает скорость миграции меланобластов всего чуть-чуть. В самых далеких от нервного гребня участках кожи – на кончиках лапок, куда меланобласты не пришли вовремя, – шерсть вырастает совершенно белой. Белые перчатки служат дресс-кодом породы бирманская. Но еще Рулье отмечал, что они широко распространены и среди беспородных кошек: “…что заметил простолюдин в остроте своего рода: «вишь… кошка – чулочки надела, а башмачки или сапожки позабыла»”, – писал он
23
.
Полудоминантная мутация белой пятнистости
W
S
(Piebald Spotting)
в гене
KIT
ведет к гораздо более значительному торможению миграции меланобластов. Здесь белое пятно охватывает грудь, брюхо и бока (вкл., илл. 6, 14, 18, 20, 21, 23). Проявление мутации
W
S
зависит от ее дозы. В двойной дозе – в гомозиготном состоянии – она приводит к образованию большой зоны депигментации. У гетерозигот размер белой пятнистости меньше.
Однако качественную границу между размерами пятен у гомо– и гетерозигот провести трудно. Площадь пятна зависит не только от дозы этого гена, но и от генетического фона, на котором этот ген проявляется. У отдельных гомозигот размер пятна может быть меньше, чем у иных очень пегих гетерозигот. Проявление этого гена модифицируется другими генами более слабого действия, находящимися на других хромосомах. Сами по себе они не приводят к появлению белой пятнистости, но способны увеличивать или уменьшать ее размер у носителей аллеля
W
S
. Такие гены называются генами-модификаторами.
Многие модификаторы не являются генами в традиционном смысле этого слова: они не кодируют белков. Они представляют собой довольно короткие участки ДНК, которые, взаимодействуя с белками транскрипции, могут менять интенсивность или продолжительность продукции белка основным геном, то есть тем геном, проявление которого они модифицируют. Как вы помните, усиливающие модификаторы называются энхансерами, а снижающие – сайленсерами.
В гене
KIT
есть доминантная мутация
Dominant White
(символ
W
). Она практически полностью лишает способности к миграции и пролиферации и меланобласты, и некоторые другие производные нервного гребня
25
. Иногда меланобластам удается внедриться в волосяные фолликулы, расположенные на голове кошки, и тогда там наблюдаются небольшие окрашенные участки. Количество меланобластов, достигших сетчатки, у разных носителей этой мутации может быть разным. Если их много, то глаза имеют нормальный желтый цвет, если очень мало – голубой. Бывает и так, что в один глаз попало много, а другой мало. В таком случае получается разноглазый кот: один глаз у него желтый, другой – голубой. Или еще лучше – полтора глаза желтые и половина глаза голубая. Взаимодействие всех аллелей гена
KIT
выглядит следующим образом:
W
>
W
S
>
w
>
w
g
,
w
sal
.
Заметьте,
Dominant White
– это не еще один вариант альбинизма наряду с сиамским, бурманским и красноглазым. Эта мутация в совсем другом гене, который находится на совсем иной хромосоме (B1), чем ген альбинизма (D1). Она нарушает совсем иной путь развития окраски – не синтез пигментов, а наличие в коже клеток, предназначенных для синтеза пигментов.