Страница 286 из 316
История кошачьих доминантных голубых глаз
Впервые диковинных голубоглазых кошек нашли в 1980-х годах в США
267
. Диковинного в них было то, что один или оба голубых глаза сочетались с минимальными белыми пятнами (белым пятном на носу, кончике хвоста или белой манишкой). Новую породу назвали охос азулес, что в переводе с испанского буквально означает “голубые глаза”. Однако вскоре выяснилось, что неизвестная мутация имеет негативный плейотропный эффект. В потомстве от двух голубоглазых кошек рождались как нормальные котята, так и котята с сильными деформациями черепа. Из-за подобных уродств энтузиазм вокруг новой породы быстро утих, и кошки охос азулес ушли в забвение.
Второй виток развития интрига с голубоглазыми кошками получила в 1990-х годах. Очень похожих на охос азулес голубоглазых кошек стали находить сначала на улицах казахских, а потом и российских городов. Новую породу назвали алтайской. В отличие от печально известных охос азулес, при скрещивании двух голубоглазых алтайских кошек никаких уродцев в потомстве не рождалось. Предполагаемые гомозиготные котята имели большие белые пятна, и почти все были глухими. Однако алтайские кошки как самостоятельная порода привлекли мало внимания. До сих пор ее не признала ни одна крупная фелинологическая организация. Но главная особенность алтайских кошек – доминантные голубые глаза – вызвала большой ажиотаж среди котоводов. Очень быстро алтайские голубые глаза из России и Казахстана распространились по миру, но в составе уже устоявшихся кошачьих пород, таких как мейн-куны, британцы, персы, канадские сфинксы и многие другие. В некоторых таких случаях скрещивания с алтайскими кошками не скрывались, в других же внезапное появление голубоглазых котят объясняли чудом генетики.
Главной проблемой, с которой столкнулись заводчики голубоглазых
[101]
[Мы называем их голубоглазыми, но, строго говоря, не все из них были голубоглазыми или даже разноглазыми. У некоторых кошек были обычные зеленые/желтые глаза, что указывает на варьирующее проявление данных мутаций.]
кошек, была невозможность получить здоровых гомозигот, которые бы рождали только голубоглазых котят. В одних питомниках в потомстве от двух голубоглазых кошек всегда наблюдалось расщепление на голубоглазых или разноглазых котят и котят с обычным неголубым цветом глаз. В других питомниках гомозиготы рождались, но были полностью или почти полностью белыми и глухими. Стало ясно, что за доминантными голубыми глазами скрывается не одна мутация, а несколько. Эта загадка окончательно разрешилась только в 2024 году, когда одна за другой вышли четыре статьи, посвященных генетике кошачьих доминантных голубых глаз
13, 268, 269, 270
.
внутри гена
pax
3
Оказалось, что доминантные голубые глаза у большинства кошек (но не у всех
[102]
[Откуда у остальных кошек их доминантные голубые глаза, пока неизвестно. Помимо KIT и PAX3 развитие и миграцию меланоцитов контролирует целый ряд генов. Вероятно, проблема в каком-то из них.]
) вызваны мутациями в гене
PAX
3, про который мы писали выше. Белок PAX3 занимается тем, что в производных клеток нервного гребня, в основном в меланоцитах, садится на промоторы других генов и регулирует их работу. Без этого белка нарушается координация работы многих генов, что обычно приводит к частичной гибели меланоцитов. У человека мутации в гене
PAX
3 связаны с синдромом Ваарденбурга, при котором 5% носителей имеют глаза разного цвета и глухоту. У них также наблюдаются изменения в строении лицевых костей черепа. Кстати, похожие аномалии в строении черепа, в частности, увеличенное расстояние между глазами, встречаются и у некоторых кошек с доминантными голубыми глазами.
Что же произошло с кошачьим
PAX
3? Сразу четыре мутации. По традиции их обозначают
DBE
(от англ.
Dominant Blue Eyes
– “доминантные голубые глаза”). Когда-то у двух разных кошек в один и тот же интрон 4 встроились два разных ретровируса. По иронии судьбы в этом же месте располагался энхансер самого
PAX
3. Да, так бывает, что регуляторный участок располагается не где-то рядом или далеко от гена, работу которого он регулирует, а сидит прямо в интроне
[103]
[Это еще одна причина, зачем нужны интроны. Они как свободные карманы, куда можно чего-нибудь полезное положить.]
этого гена. Ретровирусы сломали энхансер в интроне 4, что привело к образованию доминантных аллелей
DBE
CEL
и
DBE
ALT
[104]
[По все той же традиции в название каждой мутации кошачьего PAX3 входит либо название породы, либо кличка первого найденного животного с этой мутацией. ALT – это английская калька Altai с русского названия породы – “алтайская”.]
и резкому падению концентрации белка PAX3 в меланоцитах. Другие две мутации
DBE
RE
[105]
[RE – это аббревиатура из первых букв в кличке кота-основателя Rociri Elvis.]
и
DBE
AGO
[106]
[AGO – это первые три буквы от названии питомника мейн-кунов Agostino, в котором впервые родилась кошка с этой мутацией.]
привели к образованию стоп-кодона и синтезу укороченного белка.
У большинства кошек все эти поломки приводят к гибели меланоцитов, которые направлялись в радужку глаза. На основе аллеля
DBE
CEL
создали целую породу, которая и дала название этой мутации, –
Celestial
(с англ. “небесный”).
На сегодняшний день небесные кошки – это единственная порода, созданная на основе мутаций
DBE
путем добавления британским кошкам алтайских голубых глаз. Во всех остальных случаях котоводы стараются вписать голубоглазых животных в уже существующие породы без необходимости проходить долгую и сложную процедуру регистрации новой, в чем им могут и отказать.
Известно, что мутации
PAX
3 могут вызывать нарушения слуха. Оценить реальную ситуацию со слухом у кошек с доминантными голубыми глазами затруднительно, ведь в бытовых условиях невозможно отличить глухоту на одно ухо от нормального слуха. Пока обязательную проверку слуха с помощью теста Байера проходят только небесные кошки. Из имеющихся опубликованных данных среди 47 протестированных кошек
DBE
CEL
/
DBE
только у трех была глухота на одно ухо. Все трое страдали отитом и имели проблемы со внутренним ухом, так что, возможно, глухота у них была вызвана перенесенной болезнью. Из 14 животных
DBE
RE
/
DBE