Страница 108 из 316
Намеренное разведение кошек с радиальной гипоплазией считается неэтичным. Международные фелинологические ассоциации запрещают регистрацию таких животных. В США даже прошли судебные процессы против заводчиков, эксплуатирующих эту мутацию ради прибыли.
Хемингуэй, шестипалые коты и Еж Соник
Мало того, что лапы у кошек могут быть короче, чем им положено, так еще на лапах может быть больше или меньше пальцев, чем должно быть. У кошек в норме на передних лапах – пять пальцев, а на задних – четыре. Все, что меньше, – синдактилия, которая возникает от слияния отдельных пальцев в ходе развития лапы. Все, что больше, – это полидактилия (дополнительные пальцы). Их количество и размер могут сильно варьировать от лишнего коготка на лапе до полноценного пальца или даже двух (вкл., илл. 19).
Самый известный полидакт в мире кошек – это шестипалая белая кошка по кличке Белоснежка. По легенде, один морской капитан подарил ее американскому писателю Эрнесту Хемингуэю
[50]
[Ernest Hemingway Home & Museum (https://www.hemingwayhome.com/).]
. В доме Хемингуэя на одном из карибских островов устроили музей, который заселили кошки. Кошек, соответственно, зовут кошками Хемингуэя, и предполагается, что все они являются потомками Белоснежки. У примерно половины кошек Хемингуэя, проживающих на территории дома Хемингуэя (отгадайте, как назвали мутацию, приводящую к полидактилии), – шесть пальцев на передних лапах.
Откуда же берутся лишние пальцы? У кошки
109
,
мыши
110
,
человека
111
и даже курицы
112
полидактилия возникает из-за нарушения работы гена с причудливым названием –
Еж Соник
[51]
[Соник – это синее создание, вроде бы еж, и главный герой популярных в 90-х годах видеоигр. У него есть суперспособность – перемещаться со сверхзвуковой скоростью.]
(англ.
sonic hedgehog
). Мы для краткости будем называть его просто
Соником
. Ген
Соник
работает в эмбриональном развитии и определяет, где у эмбриона будет спина, живот, глаза и в каком месте зарождающейся конечности возникнет каждый из пальчиков, кроме большого, потому что за большой палец отвечают другие гены.
“Ага, так вот и ответ”, – наверное, подумаете вы. Вероятно, в
Сонике
произошла какая-нибудь мутация, он сошел с ума и настроил лишние пальцы.
А вот и нет, дорогие читатели. Последовательность гена (и белка) не различается между нормальными кошками и полидактами. Так в чем же дело?
Так как ген
Соник
работает в разных частях эмбриона, в этих разных частях его работа регулируется разными энхансерами и репрессорами (если забыли про них, то вернитесь к главе 1).
У кошек Хемингуэя мутация произошла в одном из энхансеров: ZRS (эта аббревиатура расшифровывается как
Zone of polarizing activity Regulatory Sequence
– “регуляторная последовательность зоны поляризующей активности”). В позиции 479 (ZRS длиной около 800 нуклеотидов) аденин заменился на гуанин. Эту мутацию (уже по традиции) назвали
Hw
в честь знаменитого владельца Белоснежки (Хемингуэй по-английски –
Hemingway
).
ZRS влияет только на ту части лапки, где формируются четыре пальца от мизинца до указательного (если можно применять подобную терминологию к пальцам кошки) (рис. 5–1). Большой палец образуется благодаря работе других генов. Мутация
Hw
включает ген
Соник
в области большого пальца, где в норме никакого белка Соник быть не должно. В итоге в этом месте часть клеток формирует нормальный большой палец, а другая часть (где под действием мутантного ZRS включается
Соник
) начинает думать, что они – мизинец (или безымянный, или какой-либо другой палец, кроме большого), и вырастают в шестой палец.
Рис. 5–1.
Энхансер ZRS включает ген
Соник
в той части зародышевой конечности, из которой формируются четыре пальца, за исключением большого. При мутации ZRS
Соник
включается и в области большого пальца, провоцируя там формирование лишних пальцев.
Мутация
Hw
– полудоминантная. У большинства гетерозигот
Hw
/
hw
лишние пальцы будут присутствовать, а у некоторых – нет, но при этом такие кошки могут иметь котят-полидактов. Степень полидактилии, по-видимому, не отличается у гетеро– и гомозигот.
Кошки с крабовой клешней
Синдактилия (гиподактилия), или раздвоение стопы, является противоположностью полидактилии. Вместо дополнительных пальцев на передних лапах кошки (редко на задних) два и больше пальцев срастаются друг с другом.
В 1953 году замечательный английский генетик Тони Серл (чуть подробнее мы вам о нем расскажем в главе 10 про котов города Лондона и генетику популяций) описал такую кошку в своей статье “Наследственное расщепление руки у домашней кошки”
113
: “У домашней кошки обнаружена деформация скелета передних конечностей, которая, по-видимому, гомологична типу эктродактилии у человека, известному как «раздвоенная рука и раздвоенная нога», или «клешня краба»”.
Эту примечательную кошку собирались отдать для исследований ученым-физиологам. Как сказал бы почтальон Печкин – “в поликлинику сдать, для опытов”. Однако находка Тони Серла спасла кошку. Ей сделали рентген и обнаружили “центральную расщелину в каждой кисти с редукцией центрального луча” и отдали генетикам.
В результате в пяти браках с тремя нормальнолапыми котами она произвела 26 котят. Из них семеро имели клешнеобразные передние лапки, но задние лапки – совершенно нормальные. Из этого следовало, что аномалия наследуется как доминантный признак, но проявляется этот признак не у всех мутантных гетерозигот. Котята не сильно страдали от этой аномалии. Они даже использовали свои клешни, чтобы держать игрушки и мелкие предметы.
Детали генетического контроля этой аномалии у кошек до сих пор остаются неизвестными. Однако очень сходную и, скорее всего, гомологичную мутацию у человека и мыши исследовали очень подробно
114
. Впервые обнаружили мутацию в большой китайской семье. Там тоже наблюдалось слияние четвертой и пятой пястных костей. Оказалось, что мутация наследуется по доминантному типу и обусловлена изменением в гене
HOXD
13. Чтобы выяснить механизм, вызывающий аномалию развития конечностей, ученые удалили этот ген у мышей. У гетерозигот по такой делеции обнаружили синдактилию, а у гомозигот – напротив, полидактилию. Все эти проблемы возникли оттого, что уже известный нам ген