Страница 19 из 107
В результате два родителя, один из которых гомозиготен но карим глазам, а другой гомозиготен по голубым глазам, имеют детей, которые гетерозиготны и в то же время имеют карие глаза. Ген голубых глаз не проявляется. Он невидим. Кажется, что он исчезает.
Когда человек обладает двумя различными генами для некоторой физической характеристики при идентичных местах пары хромосом и проявляется только один ген, этот ген называют доминантным. Ген, который не проявляется, является рецессивным. В случае цвета глаз ген карих глаз является доминантным но отношению к гену голубых глаз. Ген голубых глаз является рецессивным по отношению к гену карих глаз.
Невозможно сказать, только лишь глядя на человека, является ли он гомозиготным или гетерозиготным по карим глазам. В любом случае его глаза карие. Один из способов сказать что-либо определенное состоит в том, чтобы узнать кое-что о его родителях. Если у его матери или у его отца были синие глаза, он должен быть гетерозиготным. Другой способ узнать что-либо — это увидеть цвет глаз его детей. Мы уже знаем, что, если мужчина гомозиготный но карим глазам женится на женщине гомозиготной по карим глазам, они будут иметь детей гомозиготных по карим глазам. Но что будет, если он женится на гетерозиготной девушке? Гомозиготный мужчина формировал бы только клетки спермы с генами карих глаз. Его гетерозиготная жена формировала бы яйцеклетки двух типов. Во время мейоза, так как ее клетки обладают и геном карих глаз, и геном голубых глаз, ген карих глаз будет путешествовать к одному концу клетки, а ген голубых глаз — к другому. Половина сформированных яйцеклеток будет содержать ген карих глаз, а вторая половина — ген голубых глаз.
Вероятность того, оплодотворит клетка спермы яйцеклетку с геном карих глаз или яйцеклетку с геном голубых глаз, составляет, таким образом, 50 на 50. Половина оплодотворенных яйцеклеток будет гомозиготной по карим глазам, и половина будет гетерозиготной. Но все дети будут иметь карие глаза.
Теперь предположим, что. и отец и мать — гетерозиготны. Оба имели бы карие глаза, но оба в то же время обладают геном голубых глаз. Отец формировал бы два вида клеток спермы, один с геном голубых глаз и другой с геном карих глаз. Таким же образом мать формировала бы два вида яйцеклеток.
Теперь возможно несколько комбинаций клеток спермы и яйцеклеток.
Предположим, что одна из клеток спермы с геном карих глаз оплодотворяет одну из яйцеклеток с геном карих глаз. Ребенок в этом случае будет гомозиготным по карим глазам и, естественно, будет иметь карие глаза. Предположим, что сперматозоид с геном карих глаз оплодотворяет яйцеклетку с геном голубых глаз или клетка спермы с геном голубых глаз оплодотворяет яйцеклетку с геном карих глаза. В любом случае ребенок будет гетерозиготным и все еще будет иметь карие глаза.
Но есть и другой вариант. Что, если клетка спермы с геном голубых глаз оплодотворит яйцеклетку с геном голубых глаз? В этом случае ребенок будет гомозиготным но голубым глазам и будет иметь голубые глаза.
Таким образом, два кареглазых родителя могут иметь голубоглазого ребенка. Ген, который, казалось, исчез, проявился снова. Кроме того, вы можете, глядя на ребенка, сказать кое-что и о родителях. Хотя их глаза карие, как и у гомозиготного человека, вы знаете, что они оба дол лены быть гетерозиготными, иначе бы ген голубых глаз не проявился.
Когда два человека подобны но некоторым специфическим физическим характеристикам, они, как говорят, принадлежат к одному и тому же фенотипу. Все люди с карими глазами имеют одинаковый фенотип в отношении цвета глаз. То же самое и в отношении людей с голубыми глазами. Когда два человека имеют одну и ту же комбинацию генов для некоторой специфической физической характеристики, они принадлежат к одному и тому же генотипу. Так как все голубоглазые люди — гомозиготны и имеют два гена для голубых глаз в своих клетках, они все имеют одну и ту же комбинацию генов и все принадлежат к одному и тому же генотипу в отношении цвета глаз. Кареглазые люди, однако, могут быть или гомозиготными, или гетерозиготными. По этой причине они принадлежат к двум различным генотипам в отношении цвета глаз. Один генотип включает людей с двумя генами карих глаз; другой включает людей с одним геном карих глаз и с одним геном голубых глаз.
Вы можете определить фенотип человека, просто посмотрев на него, но вы можете определить генотип человека, только исследуя его родителей, или его детей, или и тех и других вместе. Иногда, как мы увидим, вы не сможете определить генотип человека даже и в этом случае.
Глава 6. Законы наследования
Мендель и его горох
К сожалению, наследование цвета глаз в действительности не столь уж элементарно, как это было описано в предыдущей главе. Если бы оно было таким простым, люди, возможно, заметили бы способ, с помощью которого цвет глаз наследуется, намного раньше, чем они сделали это в реальной жизни. Вероятно, имеются гены, помимо генов голубых глаз и карих глаз. Возможно, другие гены в других местах и на других хромосомах также вовлечены в этот процесс. Все мы знаем, например, что есть глаза промежуточного цвета. Есть светло-карие глаза, голубые глаза с карими крапинками, зеленовато-голубые глаза и серо-голубые глаза.
Все это усложняет изучение наследования цвета глаз.
Другие физические характеристики, о которых мы упоминали в главе 3, имеют еще более сложные отношения к генам. Рост человека, форма его черепа, цвет его кожи — все физические характеристики, которые наиболее часто использовались в определении расы, вовлекают, по всей вероятности, больше чем один ген.
Ученые не обнаруживали правила наследования, наблюдая за людьми. Это было бы слишком сложно. Вместо этого родилась наука генетика вместе с работами австрийского монаха по имени Грегор Мендель.
Грегор Мендель любил выращивать растения в монастырском саду. В частности, он производил эксперименты с различными сортами гороха.
Есть несколько преимуществ работы с растениями вообще и с горохом в частности. Растения не бегают взад и вперед и не борются друг с другом, их кормление не составляет особых проблем. Кроме того, они могут быть скрещены любым способом, каким только пожелает экспериментатор. То есть он может взять пыльцу от цветка одного растения и поместить ее на пестик другого растения. Пыльца содержит клетки, подобные клеткам спермы у животных; пестик содержит клетки, подобные яйцеклеткам животных. Скрещивая растения, экспериментатор получает оплодотворенную яйцеклетку, которая развивается сначала в семя (которое является горошиной в случае гороха), а затем, когда семя высажено, в новое растение. Особенное преимущество гороха состоит также в том, что он обладает несколькими заметными характеристиками, каждая из которых контролируется двумя аллелями единственного гена. (Мендель этого, конечно, не знал. Это был просто его счастливый случай.)
Горох, например, обладает геном, который мы могли бы назвать геном формы семени. Если растение обладает одним аллелем такого гена, горошина, произведенная растением, будет гладкой. Назовем этот аллель геном гладкой горошины. Если растение обладает вторым аллелем этого гена вместо первого, горошина будет морщинистой. Назовем его геном морщинистой горошины.
Мендель обнаружил, что если он скрестит растение гладкого типа с другим таким же растением, то весь полученный в результате горох будет гладким. Если он скрещивал два растения морщинистого типа, то весь полученный горох оказывался морщинистым. Это, конечно, никого бы не удивило.
Однако когда он скрестил растение гладкого типа с растением морщинистого типа, все; получившиеся горошины оказались гладкими. Никаких морщинистых горошин не было вообще. (Таким образом он обнаружил, что ген гладкой горошины был доминантным но отношению к гену морщинистой горошины.)
Более того, когда Мендель скрестил этот полученный им смешанный тип с таким же типом, он нашел, что произведенный горох оказался преимущественно гладким. Некоторая часть горошин, однако, была морщинистой. (Он обнаружил, что рецессивный ген; мог оказаться полностью не проявляющимся к одном поколении, но при этом он может проявить себя в последующем поколении.) Мендель записал все эти факты и еще многие другие. Он изложил описание своих экспериментов и напечатал все это в научном журнале. Это было в 1866 г. К сожалению, и то время никто не обратил особого внимания на эти исследования. Научный журнал был незначительный, и эксперименты с горохом, видимо, не были особенно захватывающими.