Страница 2 из 8
5) ПАП-тест + если у вас есть возможность, сдайте анализ на ВПЧ.
Результат ПАП-теста действителен минимум год, можно избежать его сдачи во время беременности.
ПАП-тест позволяет выявлять предраковые и раковые заболевания шейки матки. Если что-то будет обнаружено – желательно полечить это все до наступления беременности.
Подробнее обо всем об этом читайте в моей книге «Я-женщина. Все о женском здоровье, контрацепции, гормонах и многом другом».
6) Посещение стоматолога. Лечение и/или профессиональная гигиена зубов.
Также необходимо начать принимать фолиевую кислоту в дозе 0,5 мг/сутки хотя бы за 1-3 месяца до зачатия.
• Можно сдать общий анализ крови, если последний раз вы его сдавали очень давно (более года назад).
• Можно исследовать уровень ферритина, если вы из группы риска по железодефициту и железодефицитной анемии. Нормы ферритина от 30 мкг/л.
• Лечение и консультации у смежных специалистов, если у вас есть хронические заболевания (сахарный диабет, болезни почек и пр.)
• Можно сдать IgG к токсоплазме/цитомегаловирусу и герпес-вирусам, чтобы понимать, была ли встреча ДО беременности с этими инфекциями. Но в целом это необязательно, так как специфической профилактики не существует.
Надо ли проводить какие-то генетические обследования, чтобы устранить/уменьшить риски генетических заболеваний у вашего будущего ребенка?
Здесь вы должны понимать кое-какие важные моменты.
Существуют заболевания, которые возникают спонтанно у эмбриона, и они НЕ СВЯЗАНЫ С хромосомами/генами родителей.
Например, синдром Дауна. В 99 % случаев – это случайность, возникающая НА ЭТАПЕ РАЗВИТИЯ САМОГО ЭМБРИОНА, и это нельзя предотвратить. Так бывает, риск в популяции оценивают ~ 1:1000, и статистика всегда была/будет +– в этом плане неизменна.
В связи с этим, конечно же, никакое обследование родителей ДО беременности не проводится, потому что таких не существует, и возникновение этой патологии с родителями НЕ связано (за очень редким исключением, вдаваться в подробности не буду).
Скрининг этих заболеваний (трисомий) проводится уже ВО ВРЕМЯ беременности (УЗИ плода + кровь из вены матери – НИПТ или обычный биохимический скрининг (читайте подробнее в главе про генетические скрининги)) и по результатам оценивается риск наличия хромосомных заболеваний у плода (высокий/низкий), а по результатам диагностических исследований (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона) эти заболевания могут быть выявлены или исключены.
И существуют заболевания, которые называют МОНОГЕННЫМИ.
Они наследуются от мамы с папой (от них плод получает патологические гены) и возникают только в том случае, если у родителей есть определенные гены. То есть это не случайность, а унаследованное заболевание.
Именно моногенных заболеваний МОЖНО ИЗБЕЖАТЬ, если проводить скрининги у партнеров ДО наступления беременности и информировать будущих родителей.
Кому следует пройти скрининг, и какое должно быть ваше отношение к этому и вашего лечащего врача?
Рекомендации ACOG
КАЖДОЙ женщине следует ПРЕДОСТАВИТЬ ИНФОРМАЦИЮ о генетических скринингах на выявление «здорового» носительства патологических генов.
После консультации ВЫ МОЖЕТЕ ОТКАЗАТЬСЯ от какого-то конкретного или вообще от всех скринингов (до и во время беременности включительно).
В идеале скрининг и консультирование носителей следует проводить ДО беременности.
Но можно это делать и во время беременности.
Особенно если срок беременности небольшой (до 12, до 16-17 недель).
Скрининг – это простое действие (сдать кровь из вены) и не такое дорогое (хотя все относительно).
Первично скрининг делает ОДИН ПАРТНЕР В ПАРЕ (чаще всего женщина).
Если по результату скрининга выясняется, что один из партнеров является носителем определенного заболевания, второму партнеру также предлагают скрининг, для того чтобы мы понимали все возможные риски и могли составить прогнозы для вашей будущей беременности.
По результатам скрининга с вами обсуждают возможные варианты для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.
Существует всего ДВА заболевания, скрининг на которые показан ВСЕМ женщинам в мире без исключения.
Это:
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Муковисцидоз (МВ).
Также существуют более расширенные скрининги для людей из определенных этнических групп (африканцы, евреи-ашкеназы, азиаты и пр.)
и/или
с определенным анамнезом (у мамы преждевременная необъяснимая менопауза в возрасте 35 лет, например, или среди ваших родственников есть люди с фенилкетонурией и пр.)
или для желающих знать больше
В этом случае перечень обследований будет подбираться КОНКРЕТНО ДЛЯ ВАШЕЙ ПАРЫ.
В него может входить скрининг на синдром ломкой Х-хромосомы
Болезнь Тея – Сакса, Каравана и другие.
Здесь вы идете на консультацию к генетику и определяете СВОЙ маршрут.
• Генетических болезней более 7000. Почему вы про одни пишете, а про другие нет?
Да, болезней много, но в скрининг входят только те, которые являются НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМИ.
Если частота встречаемости других болезней 1:100 000, разве логично рекомендовать скрининг всем подряд?
• От всего не убережешься, лучше жить в сладком неведении и не трястись по поводу и без.
У КАЖДОГО человека СВОЕ «ЛУЧШЕ».
Ни я, ни вы, ни мои коллеги, НЕ В ПРАВЕ ЗА КОГО-ТО что-то решать, рассказывать миру о своем «отношении» и мироощущении, что этично, а что нет, что должна или не должна делать та или иная пара.
Каждый человек имеет ПРАВО НА ИНФОРМАЦИЮ.
И что с этой информацией делать – решает только ОН САМ, исходя из своих возможностей, убеждений, желаний и пр.
Наступила эпоха геномной медицины.
Она быстро меняет будущее всей медицины в целом.
Мы должны хотя бы немного понимать эту область и быть в курсе последних достижений.
Как и все остальное, развитие и появление чего-то нового, имеет свои этические, правовые и социальные последствия.
Но мы с вами не так глубоко «копаем» и обсуждаем тот минимум, который должна знать каждая из вас.
Рассмотрим чуть подробнее спинальную мышечную атрофию, чтобы на ее примере вы поняли, как проводится скрининг родителей ДО беременности, и какие вмешательства вам могут быть предложены, если вы с партнером окажетесь носителями патологических генов.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, про котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе мозга.
Эти структуры контролируют мышцы дыхания, глотания, движения рук и ног.
СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.
В зависимости от типа СМА может возникнуть тяжелая инвалидность либо смерть.
СМА не влияет на умственные способности человека.
Есть четыре типа СМА.
I тип – наиболее распространенный и самый неблагоприятный.
Проявляется с рождения, дети являются тяжелыми инвалидами, не могут сидеть, стоять, ползать и обычно умирают в возрасте до 2 лет.
II тип – дети нуждаются в помощи при ходьбе и стоянии, их продолжительность жизни сокращается.
III тип – меньшая инвалидность, могут даже стоять самостоятельно, иногда без посторонней помощи.
IV тип – дебют в зрелом возрасте, наиболее благоприятные прогнозы.
СМА вызывается изменениями (называемыми мутациями) в гене SMN1. Гены – это инструкции, которые контролируют функции тела или физические характеристики, например, цвет глаз.
У человека с СМА есть две неисправные копии SMN1, одна – от отца и вторая – от матери.
Что значит быть носителем СМА?
Носитель – это человек, унаследовавший одну здоровую копию и одну неисправную копию гена SMN1.
Примерно от 1 из 40 до 1 из 60 человек являются носителями СМА.
Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с СМА (то есть 25 %).