Страница 10 из 19
Гомоцистинурия также является наследственной болезнью обмена веществ, при которой накапливающийся гомоцистин приводит к разрушению соединительной ткани кожи, скелета, глаз, сердца и сосудов. Поражение глаз может проявиться в вывихе хрусталика, миопии, катаракте, атрофии зрительного нерва. Больные гомоцистинурией отличаются астеническим телосложением, высоким ростом, длинными конечностями. У них отмечаются деформации грудной клетки, стоп, искривление позвоночника. Со стороны сердечно-сосудистой системы нарушения могут быть разными – от явлений сосудистой дистонии до гипертонической болезни и пороков сердца. Степень умственной отсталости также может быть разной – от легкой до глубокой. Заболевание лечится с помощью специальной диеты и медикаментов, при отсутствии лечения все нарушения прогрессируют.
Комплексные нарушения экзогенного происхождения
Экзогенные комплексные нарушения делятся на врожденные и приобретенные.
Причиной врожденных нарушений могут быть внутриутробные инфекции, патологическое течение беременности и родов, тяжелые заболевания матери во время беременности, недоношенность.
Среди экзогенных причин комплексных нарушений велика доля внутриутробных инфекций – 14–20 %, среди них наиболее часто встречаются цитомегаловирусная, герпетическая, энтеровирусная, смешанная инфекции, остаются актуальными внутриутробная краснуха, грипп, реже отмечаются корь, токсоплазмоз и сифилис. У детей, перенесших внутриутробные вирусные инфекции, вызванные разными возбудителями, отмечается выраженный полиморфизм клинической картины как по структуре нарушений, так и по тяжести. Какой-либо четко определенной специфики, связанной с типом возбудителя, не выявляется. Исключением является, пожалуй, только типичная для части случаев врожденной краснухи так называемая триада Грэгга.
Считается, что примерно треть детей, перенесших краснуху в утробе матери, появляются на свет со сложными врожденными нарушениями. Примерно 87 % пораженных детей имеют нарушения слуха; 46 % – врожденный порок сердца; 34 % – врожденные нарушения зрения и 39 % – трудности в обучении. У части детей все эти пороки развития встречаются одновременно в виде врожденной катаракты обоих глаз, глухоты и врожденного порока сердца (триада Грегга).
Как следствие врожденной цитомегаловирусной инфекции у детей могут возникать «одиночные и множественные пороки развития (врожденная косолапость, глухота, деформация неба, микроцефалия, другие аномалии развития мозга) или заболевания внутренних органов (печени, почек, легких), головного мозга (энцефалит), глаз (хореоретинит, атрофия зрительных нервов). Тяжесть поражения органов и степень последующего нарушения функций зрения, слуха, центральной нервной системы может быть разной – от легкой до тяжелой. ЦМВ может быть причиной преждевременных родов и глубокой недоношенности.
Необходимо помнить о том, что множественные врожденные пороки развития органов слуха и зрения, внутренних органов и различные костные и кожные дисплазии отмечаются как при различных эмбрио- и фетопатиях экзогенного происхождения, например алкогольной, краснушной и др., так и при наследственных синдромах.
Среди детей с комплексными сенсорными нарушениями велика часть преждевременно родившихся детей – около 1/3. Чаще всего это недоношенность II–III степени (масса детей при рождении от 1 до 2 кг). Известно, что дети, родившиеся глубоко недоношенными, имеют умственную отсталость в 35 % случаев, ДЦП – в 12–15 %, нарушения зрения – в 3–10 %, нарушения слуха – в 1–5 %. Есть данные, указывающие на то, что тяжесть нарушений зрения увеличивается с увеличением степени недоношенности, а тяжесть двигательных и интеллектуальных расстройств у детей с комплексными нарушениями не зависит от степени недоношенности (Н.А. Александрова, 2003).
Приобретенные комплексные нарушения могут иметь своей причиной заболевания новорожденных (например, гемолитическую болезнь, перинатальное поражение ЦНС, пневмонию, гепатит, желудочно-кишечные инфекции), инфекции, перенесенные до двух лет в тяжелой форме, такие как грипп, дизентерия, эпидемический паротит, пневмония, туберкулез. Наибольшее значение имеют нейроинфекции (менингиты, менингоэнцефалиты, энцефалиты) различной этиологии. Количество постнатальных нейроинфекций среди общего количества детей и подростков со сложными сенсорными нарушениями относительно невелико – от 2 до 4,6 %. Однако среди детей раннего возраста их процент значительно выше, и наиболее тяжелые нарушения развития встречаются чаще среди детей, перенесших в новорожденности или в первые месяцы жизни (до полугода) гнойные менингиты и менингоэнцефалиты. Кроме того, причиной сложных сенсорных нарушений могут быть тяжелые травмы головы, опухоли, нарушения мозгового кровообращения, травмы глаз и уха. Многие из детей с комплексными нарушениями имеют целый ряд внешних причин, каждая из которых могла обусловить несколько первичных нарушений.
При изучении слепоглухих детей с олигофренией (М.С. Певзнер, Г.П. Бертынь, Т.А. Басилова, 1986) в 45,6 % наблюдений отмечены тяжелые заболевания, перенесенные в раннем возрасте, которые привели к такому сочетанию нарушений. При этом если у детей с легкой умственной отсталостью постнатальное поражение было отмечено в 37,2 % наблюдений, то у детей с умеренной и тяжелой умственной отсталостью – в 15,1 % и 12,5 % соответственно.
Биологические причины, несомненно, играют главную роль в возникновении комплексных нарушений, но психическое развитие ребенка с такими нарушениями развития может быть осложнено за счет социальных факторов: социальной и эмоциональной депривации, неправильного стиля воспитания в семье, отсутствия коррекционно-педагогической помощи.
Вопросы и задания
1. Составьте таблицу причин комплексных нарушений с указанием их частоты.
2. Назовите типы генетических синдромов и заболеваний, приводящих к комплексным нарушениям, и приведите примеры.
3. Назовите внешние признаки, которые могут указывать на генетическую природу нарушений развития, проиллюстрируйте их фотографиями детей с наследственными синдромами.
4. Используя интернет-источники, подготовьте презентации на тему «Генетические синдромы и заболевания с сенсорными нарушениями».
5. Опишите примеры нарушений развития при врожденной краснухе, цитомегаловирусной инфекции, глубокой недоношенности.
2.2. Выявление и психолого-педагогическая диагностика комплексных нарушений
Выявление комплексных нарушений
Для успешного воспитания, обучения и социализации ребенка с комплексными нарушениями важное значение имеет как можно более раннее выявление и диагностика имеющихся нарушений. Рано начатая психолого-педагогическая реабилитация делает более успешной коррекцию первичных и профилактику вторичных нарушений развития. Несмотря на то что большинство комплексных нарушений являются врожденными или рано приобретенными, они, к сожалению, часто впервые выявляются у ребенка в течение дошкольного периода и даже позже. Обычно после рождения диагностируется наиболее тяжелое нарушение, а другие дефекты обнаруживаются значительно позже, особенно если они носят более легкий характер. Например, тяжелое врожденное нарушение движений у ребенка не позволяет вовремя заметить нарушения зрения или слуха и т. д. Когда есть патология со стороны центральной нервной системы, то труднее заподозрить и диагностировать сенсорные нарушения, т. к. отставание в развитии объясняется уже выявленной патологией.
Если у ребенка имеется прогрессирующее заболевание, то второй дефект может возникнуть с течением времени. Так как причина (например, наследственный синдром) и характер заболевания (прогрессирующий или непрогрессирующий) не всегда устанавливаются при выявлении первого дефекта, то возможность существования или появления в будущем второго дефекта не прогнозируется и он может быть выявлен с опозданием.