Страница 25 из 25
По самым последним подсчетам, в области движения выявлено уже более 200 генов, которые ассоциируются с улучшением качества спортивных выступлений. Об этих генах написаны целые тома[17] (хороший пример – «Спортивный ген» Эпштейна). По современным данным, практически каждый из этих генов сам по себе, в отдельности, играет слишком небольшую роль, чтобы его стоило изменять с использованием нынешних технологий. Однако технологии редактирования генов (такие как CRISPR) развиваются стремительно, а значит, вполне может статься, что такое положение вещей когда-нибудь изменится. Между тем целый ряд «искусственных» генов уже сейчас находится в пределах нашей досягаемости – например, ген нечувствительности к боли, или ген, управляющий синтезом IGF-1, или еще один ген, чья мутация привлекла внимание Суини: именно об этой мутации шла речь в начале этой главы, когда мы упомянули о необычном немецком младенце. Он родился с такими могучими мускулами, что пресса окрестила его «Супермалышом». Эта мутация воздействует на синтез миостатина – вещества, о котором пока мало что известно, хотя оно оказывает на организм очень мощное влияние.
Именно миостатином занимается Сицзинь Ли, специалист по биологии развития, работающий в Университете Джонса Хопкинса: тот самый, который упорно не отвечал на мои звонки. Этот неизвестный науке белок, содержащийся только в мышцах, Ли открыл в начале 90-х – примерно в то же время, когда Суини начинал исследования дистрофина[18].
Как выяснили Ли и его аспиранты, роль миостатина в организме состоит в том, чтобы подавлять рост мышц. Если IGF-1, вещество, которое изучал и на которое воздействовал Суини, представляет собой педаль газа для мышечного роста, то миостатин служит тормозом. Без этого вещества мышцы растут без ограничений, зачастую достигая размера, как минимум, вдвое превосходящего нормальный. Как выяснилось, в природе встречаются мутации, которые, судя по всему, «выключают» соответствующие гены у животных. Вскоре после того, как Ли и его группа вывели таких огромных безмиозиновых грызунов, что пресса окрестила их «мышами-гигантами», эти же ученые выявили сходную природную мутацию у породы супермускулистых коров под названием «бельгийская голубая». Еще одна команда исследователей обнаружила миостатиновую мутацию у одной из пород гончих, представители которой при беге развивают скорость до 35 миль в час [около 56 км/ч]. Собаки с двумя копиями дефектного гена были чересчур мускулисты и не годились для соревнований. Но особи с одной копией, похоже, обладали как раз оптимальной мышечной массой: они нередко становились чемпионами.
Не прошло и двух лет после открытия Ли, как с ученым связались врачи из одной берлинской больницы. Им показалось, что они сумели выявить первого новорожденного человека с такой мутацией. Именно этого младенца потом назовут «Супермалышом».
«Если вы берете на руки обычного младенца, вы ощущаете что-то мягкое, потому что у маленьких детей большая жировая прослойка, – объясняет Маркус Шульке, педиатр-невролог, осматривавший этого ребенка вскоре после рождения, когда медсестры заметили, что у новорожденного происходит необычное дрожание конечностей. – Но у этого младенца было твердое тело. На ощупь оно напоминало одну большую мышцу».
В свое время Шульке прочел работу Ли, где тот описывал свое открытие. В 2004 г. эти два исследователя совместно с несколькими другими опубликовали в New England Journal of Medicine статью, где подтверждали: у ребенка наблюдается миостатиновая мутация. В прессе поднялся ажиотаж, очень расстроивший семью, где родился младенец. Некоторые критически настроенные авторы требовали, чтобы его не названная в статье мать, о которой сообщалось, что она является профессиональным спринтером, вернула все свои медали. Сегодня Шульке отказывается раскрывать какую-либо информацию о текущем состоянии мальчика: после шумихи в СМИ семья попросила врача больше никогда не сообщать о ней никаких сведений. Однако родители самого, вероятно, известного общественности «супермалыша» в США (во всяком случае, из тех, чье имя не скрывается) все-таки по-прежнему не отказываются беседовать с журналистами.
Мичиганцу Лайаму Хёкстре, мальчику, с которым мы познакомились в начале главы, сейчас, когда я это пишу, девять лет. У него рельефный пресс, и его спина так и бугрится мышцами. Он играет в хоккей, и ему нравится борьба (по словам его отца Нила). И хотя мальчик не очень-то успешно сражается с соперниками на хоккейной площадке, его сила, судя по всему, дает ему явное преимущество на борцовском ринге, где он способен одолевать противников, даже не зная традиционных и общепринятых приемов. По словам отца мальчика, Лайам также может гораздо дальше бросать и отбивать бейсбольный мяч, чем его сверстники. Да и на школьном дворе его мышцы приносят пользу. Нил не без гордости рассказывает, как Лайам недавно «завалил» парня постарше, который приставал к его друзьям.
Врачи пока не сумели выяснить, какая же конкретная мутация вызвала такое усиленное развитие мышц Лайама. Но Суини, Феррелл (анализировавший ДНК мальчика) и многие другие специалисты убеждены, что причина здесь, скорее всего, именно генетическая. Если мутацию все-таки удастся выявить, это может проложить путь к разработке новых методов лечения – или новых методов накачивания для спортсменов, жаждущих побед, и просто для здоровяков, стремящихся увеличить свою мышечную массу.
Пока же для Суини и ряда других исследователей миостатин – в числе самых перспективных веществ, на которые можно оказывать целенаправленное воздействие, разрабатывая методики лечения заболеваний, связанных с атрофией мышц. Сейчас, когда я это пишу, несколько фармацевтических компаний уже проводят клинические испытания так называемых ингибиторов миостатина.
В 2011 г. Суини при помощи миостатиновой мутации вывел золотистого ретривера-«шварценеггера». А в 2015-м китайские ученые объявили, что при помощи технологии CRISPR получили гончих с мышечной массой, вдвое превышающей обычную. Этого удалось добиться, избавив их организм от миостатина посредством генетической модификации. Они сообщили, что намерены выводить собак и с другими мутациями, аналогичными тем, что вызывают человеческие заболевания, например болезнь Паркинсона или мышечную дистрофию.
Конец ознакомительного фрагмента.
Текст предоставлен ООО «ЛитРес».
Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на ЛитРес.
Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.
17
Вероятно, среди всех единичных мутаций, положительно влияющих на спортивные достижения, чаще всего упоминается одна из тех, что повышают выносливость. Исследователи выявили эту мутацию, анализируя ДНК Ээро Мянтюранты – финского спортсмена, завоевавшего золотые медали в лыжных гонках на зимних Олимпиадах 1960 и 1964 гг. У Мянтюранты (он умер в 2013 г.) был аномально высокий уровень белка гемоглобина в эритроцитах (красных кровяных тельцах). Именно гемоглобин придает крови красную окраску. Работа этого вещества состоит в том, чтобы переносить молекулы кислорода к мышцам первого типа. Затем мышцы могут задействовать этот кислород для синтеза АТФ – вещества, которое, в частности, используется мышцами как топливо, дающее им энергию для сокращения. Чем больше гемоглобина в вашем организме, тем больше кислорода вы можете доставлять в мышечные волокна, тем больше энергии вы можете расходовать и тем дольше вы можете бежать, не уставая. Высокое содержание гемоглобина выгодно для тех, кто занимается видами спорта, требующими выносливости. Именно такого эффекта многие атлеты стремятся добиться искусственным путем – принимая эритропоэтин. Еще одна мутация, которая, по-видимому, улучшает выносливость, вроде бы повышает интенсивность создания организмом крошечных молекулярных органелл под названием митохондрии. Целенаправленно воздействуя на ген, усиливающий производство митохондрий, международная группа, в которую вошли ученые из Южной Кореи и из Института Солка (Сан-Диего), сумела вывести новую породу – «мышей-марафонцев», способных, не уставая, пробегать вдвое большее расстояние, чем их обычные, не-модифицированные сородичи. Митохондрии – маленькие структуры, свободно плавающие в клеточной жидкости за пределами ядра мышечных [и многих других] клеток. Ученые часто называют их энергетическими станциями клетки. Именно митохондрии с помощью кислорода превращают сахара в АТФ (вещество, которое используется, в частности, для того, чтобы питать энергией мышечные сокращения медленных волокон). Митохондрии могут делать это практически вечно – посредством процесса, который именуется аэробным дыханием. (Мышцы первого типа задействуют иной биологический механизм, порождающий анаэробное [т. е. бескислородное] дыхание.) В 2007 г. гарвардские исследователи сумели превратить мышей в неутомимых бегунов, целенаправленно воздействуя на другой ген и тем самым заставляя их организм вырабатывать больше мышечных волокон, относящихся в малоизвестному типу IIx: свойства и особенности этого типа волокон ученые начали понимать лишь недавно.
18
Ли искал неведомые прежде белки, принадлежащие к «суперсемейству трансформирующих бета-факторов роста» (transforming growth factor beta superfamily, TGF). Уже было известно, что несколько взаимосвязанных между собой белков, входящих в это семейство, оказывают неожиданно мощное воздействие на рост костей, деление клеток и другие процессы. Ли предположил: возможно, этот новый белок (который он назвал TGF-8 и который затем получит наименование «миостатин») также может обладать терапевтическим значением. Ученый поручил своей аспирантке Александре Макферрон выяснить функции этого белка. Макферрон вывела мышей, лишенных обеих копий гена, кодирующего данный белок. И почти сразу она заметила нечто странное: новорожденные генетически модифицированные зверьки «выглядели какими-то комковатыми». Ей показалось, что по всему телу мыши равномерно распределены доброкачественные опухоли или чрезвычайно крупные бородавки странной формы, покрытые мехом. Лишь после того, как Макферрон безболезненно умертвила одну из этих мышей и вскрыла ее тело, она обнаружила истинную причину вздутий, таящихся под шерстью. Эти вздутия были мышцами. И эти мышцы были повсюду. Плечи животного были огромными, по мышиным меркам. Брюшной пресс оказался настолько толстым, что его трудно было разрезать скальпелем. Передние и задние ноги были сверхмускулистыми, словно в каком-нибудь комиксе о супермышах. Макферрон вот-вот испытает озарение – очень похожее на то, которое испытал Суини, когда он впервые увидел эти необычно раздутые мышиные ноги у себя в лаборатории. «Когда я ее вскрыла, я какое-то время просто сидела и думала: мне это не мерещится? – вспоминает Макферрон. – А потом я стала сзывать других аспирантов и студентов, чтобы они на это полюбовались».