Страница 15 из 22
Единицу наследственности ученый назвал фактором (спустя десятилетия этот термин получил название «ген»). Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения, обозначил доминантным, а тот, что подавляется, – рецессивным. Как оказалось, сочетание этих признаков дает предсказуемые схемы наследственности.
Далее ученый установил, что во втором поколении у 75 % особей проявляется доминантный признак, а у 25 % – рецессивный (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления.
Третий же закон – независимого наследования признаков – был сформулирован в результате скрещивания растений, которые отличались уже и по цвету, и по текстуре семян. Первая чистая линия гороха имела желтые и гладкие семена, а вторая – зеленые и сморщенные. В итоге гибриды первого поколения получились желтыми и гладкими, а во втором, как и полагается, произошло расщепление: помимо желтых гладких и зеленых морщинистых семян образовались желтые сморщенные и зеленые гладкие варианты – произошла перекомбинация признаков. Следовательно, при дигибридном скрещивании расщепление по каждой паре признаков происходит независимо от других свойств. Это и есть третий закон Менделя.
В самом конце эксперимента ученый предположил, что открытые им законы распространяются на все живое, ибо «единство плана развития органической жизни стоит вне сомнения».
За восемь лет Мендель вырастил и скрестил гибриды 30 000 растений, обследовал 20 000 их потомков, проделал 10 000 опытов и рассмотрел в лупу более 7000 горошин. В ходе экспериментов он разработал метод дискретного анализа наследования признаков и заложил научные основы генетики, открыв следующие явления:
1. Каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком, геном.
2. Гены сохраняются в чистом виде в ряде поколений, не утрачивая своей индивидуальности, а значит, ген относительно постоянен.
3. Оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству.
4. Гены способны удваиваться. Это наблюдение стало предпосылкой к открытию мейоза – процесса, в результате которого из одной материнской клетки с двойной ДНК образуются четыре одноцепочечные дочерние клетки.
5. Наследственные задатки являются парными: один – материнский, другой – отцовский; один из них может быть доминантным, другой – рецессивным. Это положение соответствует принципу аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями (формами).
Мендель рассказал о своем открытии 8 марта 1865 г., выступив перед Брюннским обществом естествоиспытателей. Первый в истории доклад о генетике был воспринят более чем прохладно – Грегору не задали ни одного вопроса. Через год его статья «Опыты над растительными гибридами» была напечатана и разослана в 120 университетских библиотек. Кроме того, ученый дополнительно заказал 40 оттисков своей работы и отправил известным ботаникам. Откликов не последовало… Такое непонимание ученый прокомментировал смиренно, как и подобает слуге Божьему: «Мое время еще придет».
В течение шести лет он читал лекции о своих исследованиях, но ни один из слушателей не понял смысла его теории. Никто не подозревал, что имеет дело с работой, которая на заре ХХ в. станет основой целой научной отрасли – генетики.
В начале 1880-х немец Вальтер Флемминг с помощью хроматины (окрашивающего состава) обнаружил внутри клеточного ядра нитеобразные хромосомы и пронаблюдал деление клетки (митоз), в процессе которого каждая хромосома производит свою копию. Продолжив эти исследования, бельгиец Эдуард ван Бенеден доказал постоянство набора хромосом у каждого вида животных и растений: 46 (23 пары) у человека, 20 (10 пар) – у кукурузы, 12 (6 пар) – у мухи, 8 (4 пары) – у дрозофилы. Каждая пара хромосом состоит из материнской и отцовской «нити», и при формировании половых клеток – яйцеклетки и сперматозоида – хромосомы разделяются, не удваиваясь (иначе каждый индивид имел бы двойной набор хромосом).
Узнав об этом открытии, американец Уолтер Саттон (1876— 1916) заметил, что хромосомы выглядят как наследственные факторы Менделя. У каждой клетки есть фиксированное число пар хромосом, и каждая хромосома способна передавать наследственные признаки от одной клетки другой. Новый организм образуется от слияния яйцевой материнской клетки и сперматозоида с отцовским набором хромосом. Эти сочетания дают возможность каждому поколению усилить некоторые рецессивные черты и ослабить доминантные. Разные комбинации приводят к изменениям свойств, используемых затем в процессе естественного отбора.
Против хромосомной теории выступил У. Бэтсон, считавший, что эволюция состоит не в изменениях генов под влиянием внешней среды, а лишь в выпадении генов, в накоплении генетических утрат. Однако в 1900 г. законы Менделя были доказаны независимо сразу тремя учеными: Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. За последующие 30 лет учение о наследственности обогатилось колоссальным экспериментальным и теоретическим материалом.
В ХХ в. законы Менделя стали основой для развития биоинформатики и эволюционной генетики, были сделаны многие новые открытия. А генетика стала самой динамичной отраслью естественных наук. Именно поэтому ХХI столетие называют веком Менделя, что и является наивысшим признанием гения ученого.
ДНК и РНК
Во второй половине XIX в. биология была совсем молодой наукой. Ученые только приступали к исследованию клетки, а представления о наследственности, сформулированные Г. Менделем, не получили широкого признания.
Весной 1868 г. молодой швейцарский врач Фридрих Мишер приехал в университет немецкого города Тюбинген, чтобы заняться научной работой и узнать, из каких веществ состоит клетка. Экспериментируя с лейкоцитами, которые легко добываются из гноя, Фридрих отделил ядро от протоплазмы, белков и жиров и обнаружил соединение с большим содержанием фосфора. Эту молекулу он назвал нуклеином – от латинского «нуклеус» (ядро).
Открытое соединение проявляло кислотные свойства, поэтому возник термин «нуклеиновая кислота», а приставка «дезоксирибо-» призвана была сообщать, что молекула содержит водородные группы и сахара. Впоследствии ученые выяснили, что на самом деле это соль, но название решили не менять.
Вскоре стало известно, что нуклеин содержится в хромосомах – компактных структурах, которые возникают в делящихся клетках, – и представляет собой полимер (то есть очень длинную гибкую молекулу из повторяющихся звеньев), каждое звено которого сложено четырьмя азотистыми основаниями: аденином, тимином, гуанином и цитозином.
Однако роль дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) долгое время оставалась загадкой. Прорыв совершил американский исследователь Освальд Эвери (1877—1955), опытным путем доказавший, что посредством ДНК генетический материал передается от бактерии к бактерии. Ученые поняли – ДНК нужно изучать. Но как?
Одним из тех, кто заинтересовался этой проблемой, был американский биолог Джеймс Уотсон (р. 1928). Желая исследовать природу гена как можно лучше, он поехал в Европу и на конференции узнал, что британские физики изучают строение молекулы ДНК с помощью рентгена. Направившись в Англию, Уотсон устроился в Кавендишскую лабораторию и там познакомился с физиком Френсисом Криком (1916—2004). Крик увлекся биологией благодаря книге Э. Шрёдингера «Что такое жизнь с точки зрения физики», где высказывалось предположение, что хромосома похожа на кристалл, а «размножение» генов напоминает рост кристалла.
В кристалле одна и та же группа атомов повторяется множество раз, а значит, молекула ДНК, непосредственно связанная с геном, должна иметь подобную структуру, – подумали Уотсон и Крик и обратились за помощью к коллегам: физикам Морису Уилкинсу и Розалинде Франклин.
Проведя рентгеноструктурный анализ ДНК, Уилкинс и Франклин обнаружили, что эта молекула представляет собой двойную спираль, напоминающую винтовую лестницу. Тогда Уотсон и Крик решили исследовать химическую структуру нуклеиновых кислот и определили, что те бывают двух типов – дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК). Обе кислоты состоят из моносахарида группы пентоз, фосфата и четырех азотистых оснований: аденина (А), гуанина (Г), цитозина (Ц), тимина (Т) в ДНК и урацила в РНК. Однако в нуклеотид ДНК входит углевод дезоксирибоза, в то время как в нуклеотид РНК – рибоза, у которой, в отличие от дезоксирибозы, есть «лишняя» водородная группа. В течение последующих восьми месяцев Уотсон и Крик обобщили полученные результаты и в феврале 1953 г. сделали доклад о структуре ДНК. А месяцем позже создали трехмерную модель молекулы из шариков, кусочков картона и проволоки.