Страница 20 из 21
Ученые также нашли признаки отбора генов светлой кожи и голубых глаз, хотя, как мы знаем, обитатели пещеры Мутала уже были голубоглазыми блондинами. Гены светлой кожи быстро распространились из восточных областей по всей Европе, и со временем структура популяции изменилась. Изменилась внешность людей, изменился род их деятельности. Люди выросли, а рост, как мы знаем, в основном определяется генами и в меньшей степени факторами окружающей среды.
Представители ямной культуры были кочевниками и, скорее всего, пастухами. Они жили в степях в западной части современной России и имели высокий рост (о чем свидетельствуют их кости). Но гены высокого роста можно обнаружить и в их ДНК; эти гены они принесли с собой с востока 4800 лет назад и распространили дальше по континенту вместе со всеми нововведениями в культуре и способе питания. Но в наибольшей степени эти изменения коснулись Центральной и Северной Европы. На территории Италии и Испании отбор благоприятствовал распространению людей маленького роста, возможно, в связи со спецификой климата и бедным рационом питания.
Постепенно перед нами вырисовывается картина формирования Европейского союза за последние 10 тысяч лет. Мы видим, как на протяжении этого отрезка времени работал естественный отбор. Мы видим связь между перемещением популяций и возникновением новых родов деятельности, особенно сельского хозяйства, и нашим генетическим багажом. Анализ геномов умерших людей позволяет увидеть естественный отбор в действии.
Нам не всегда удается понять, почему были отобраны те или иные гены. Это не такой тип адаптации, о котором нам рассказывают в телевизионных передачах о естественной истории: такие хорошо заметные изменения и приобретения, как бивни для привлечения самок или разнообразные и узкоспециализированные клювы, как у знаменитых вьюрков Дарвина. Тем не менее эти адаптации – тоже результат дарвиновской эволюции: едва заметные вариации ДНК и едва заметные изменения их распространения в популяции. Степень распространения аллелей в популяции отражает силу естественного отбора. По мере обнаружения новых костей наших предков и извлечения из них древней ДНК мы будем находить все больше и больше свидетельств отбора. Этот же подход уже применяется к анализу останков древних азиатов и американцев, а также жителей последних заселенных человеком территорий – южных островов Тихого океана и Новой Зеландии. История, археология и генетика позволяют воссоздать картину не только перемещений человеческих популяций, но и их эволюции: они показывают нам, как мы стали такими, какие мы есть.
Те, у кого волосы не рыжие, не понимают, как это ужасно.
Если верить газетам, вымирание неизбежно, и это ужасно, так что Аня была права. Бледная кожа и светлые волосы, скорее всего, являются адаптацией к жизни в условиях северного климата, и по сравнению с кожей и волосами африканцев, азиатов и американских аборигенов бледная кожа и светлые волосы являются редкостью. Однако на свете живут еще более странные люди – рыжие.
Рыжий цвет волос объясняется заменой в одном-единственном гене и встречается у 4–5 % населения планеты, так что это поистине редкость. Наибольшая концентрация рыжеволосых людей среди шотландцев (а также жителей Уэльса, Англии и других стран севера Европы), вероятно, является следствием изоляции определенной группы их предков в какой-то исторический период, но точных причин мы не знаем. Около 40 % шотландцев несут в своем геноме хотя бы одну копию этого гена, а каждый десятый имеет рыжие волосы, но в мире в целом это самый редкий цвет волос.
С геном рыжих волос связаны интересные истории. Белок, который кодирует данный ген, называется меланокортиновым рецептором 1-го типа (MC1R) и относится к обширному классу белков с таким же неуклюжим названием: рецепторы, сопряженные с G-белком. Это длинные изогнутые молекулы, пронизывающие клеточную мембрану. Связываясь с сигнальной молекулой на внешней поверхности клетки, они запускают определенный метаболический путь внутри клетки. В частности, MC1R получает сигнальную молекулу из гипофиза и заставляет меланоциты синтезировать меланин. У большинства людей при этом синтезируется коричневый или черный эумеланин, но у людей с мутацией в MC1R образуется феомеланин. Меланосомы накапливаются в основании волосяного фолликула и окрашивают волосы в рыжий цвет.
Конечно же, как всегда в генетике человека, в реальности все не так просто и гораздо более интересно. Данный рецептор состоит из 317 аминокислотных остатков, и в нем возникают разные мутации, приводящие к превращению эумеланина в феомеланин. Вообще все белки построены из аминокислот двадцати видов; каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех букв ДНК. Так вот, если в положении 151 в молекуле MC1R аминокислота аргинин заменяется аминокислотой цистеин, человек имеет рыжие волосы. Если в положении 294 вместо аспарагиновой кислоты стоит гистидин, человек тоже имеет рыжие волосы. Существует еще несколько мутаций, которые оказывают такой же эффект, однако в каждом случае получаются разные оттенки рыжего цвета.
В июне 1997 года Джоан Роулинг познакомила мир с мальчиком по имени Гарри Поттер и его лучшим другом Роном Уизли. У Рона есть рыжеволосые братья и сестры, включая идентичных братьев-близнецов Фреда и Джорджа. Через три недели после публикации первой книги о Гарри Поттере по невероятному совпадению были опубликованы результаты обширного исследования рыжеволосых близнецов, включая 25 пар таких близнецов, как в семье Уизли. У них были обнаружены три варианта гена, однозначно связанные с наличием рыжих волос. Однако кое-что интересное показал анализ контрольной группы. В этой группе были разнояйцевые (неидентичные) близнецы, один из которых был рыжим, а другой нет. В пяти случаях из тринадцати у этих близнецов были одинаковые варианты гена MC1R. Это означает, что одной аллели данного гена недостаточно, чтобы у человека были рыжие волосы. Гены никогда не работают в изоляции и почти всегда выполняют несколько функций. Различия между близнецами показали, что есть какие-то другие генетические факторы, влияющие на экспрессию гена MC1R таким образом, что рыжий фенотип либо проявляется, либо нет.
В двух геномах неандертальцев (один из пещеры Эль-Сидрон на северо-западе Испании, другой из пещеры Рипаро ди Меццена в Италии) обнаружены замены в положении 307-го гена MC1R (вместо обычного для нас аргинина там был глицин). Эта вариация не обнаружена у современных людей с рыжими волосами, а образцы волос неандертальцев до нас не дошли. Однако мы можем провести один хитрый эксперимент и попытаться установить эффект этой мутации. Встраивая версию гена неандертальца из испанской пещеры в модельные клетки и высевая эти клетки на чашки Петри, мы увидим, конечно же, не цвет, но активность клеток, а уже по ней будем судить о цвете, который мог бы появиться в результате такой активности. Различные мутации, обнаруженные у современных людей с рыжими волосами, по-разному снижают активность меланоцитов, и тест на чашках как раз показывает снижение функции меланоцитов. Но коррелирует ли это изменение функции с рыжим цветом волос? Возможно. Люди с двумя одинаковыми мутациями были обнаружены в совершенно разных местах – это говорит о том, что мы имеем дело не с парой уродцев из одного племени, и выявление этой необычной ДНК отнюдь не было случайностью. В то время как светлые волосы и голубые глаза практически наверняка являются адаптацией к жизни в северном климате, вариант гена, который имеет место в этих двух случаях, вряд ли возник таким же образом. Как вы знаете, у большинства современных испанцев и итальянцев волосы жгучего черного цвета. Мы складываем воедино фрагменты прошлого и выстраиваем гипотезы, которые подвергаются проверке. Но в данном случае истина нам пока неизвестна.